คน Albino: พันธุกรรมและปัญหาที่เกิดขึ้นในหลายส่วนของโลก
ดีเอ็นเอที่ประกอบด้วยเซลล์ของร่างกายของคุณมีข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาและการทำงานของสิ่งมีชีวิต ดังนั้นข้อบกพร่องใด ๆ ที่อยู่ในสารพันธุกรรมสามารถเสื่อมสภาพไปสู่ความผิดปกติและปัญหาสุขภาพได้
ตัวอย่างที่ชัดเจนคือเผือก สภาพทางพันธุกรรมนี้เป็นลักษณะของการขาดสีผิว (เมลานิน) ทั้งหมดหรือบางส่วนในผิวหนังผมและม่านตา
สภาพของเผือกไม่ใช่เฉพาะตัวมนุษย์ แต่ยังเกิดขึ้นในสัตว์ (ตัวอย่างที่น่าจดจำคือ Copito de Nieve, กอริลลาเผือกของสวนสัตว์บาร์เซโลนา) และในพืช ในกรณีหลังพวกเขาไม่มีตัวทำละลายชนิดอื่นเช่น carotenoids เนื่องจากไม่มีเมลานินในธรรมชาติ
อย่างไรก็ตามการขาดสีไม่ได้เป็นลักษณะเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงนี้ ในความเป็นจริง Albinos มีปัญหาที่เกี่ยวข้องมากมาย ทั้งทางชีวภาพและสังคม
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "epigenetics คืออะไรคีย์เพื่อความเข้าใจมัน"
การทำงานของเม็ดสี
สีในมนุษย์ ดูแลเซลล์ที่เรียกว่า melanocytes ซึ่งทำให้เมลานินมีอยู่สองประเภทภายในกรดอะมิโนจาก tyrosine: eumelanin (dark) และ pheomelanin (clear)
การรวมกันในสัดส่วนที่แตกต่างกันของทั้งสองมีช่วงของสีของดวงตาผมและผิว หน้าที่หลักของมันคือการป้องกันส่วนที่เหลือของเซลล์ด้วยแสงอัลตราไวโอเลตซึ่งเป็นอันตรายต่อดีเอ็นเอ
สาเหตุทางพันธุกรรมของเผือก
เผือก มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สำคัญ ที่แสดงมรดกตกทอด autosomal เข้าใจได้ง่าย ๆ ว่าสารพันธุกรรมของเราประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกคนหนึ่งจากพ่อ (คู่แต่ละคู่มียีนที่คล้ายคลึงกันสองตัวอยู่ในตำแหน่งเดียวกันต่อหนึ่งคู่ซึ่งเรียกได้ว่าเป็นอัลลีล) . โดยปกติยีนของอัลลีลเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่ต้องการการทำงานที่เหมาะสม ดีในกรณีนี้เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับ autosomal ด้อยเนื่องจากทั้งสองยีนของ allele ที่มีข้อผิดพลาด
ด้วยเหตุนี้จึงอธิบายได้ว่าพ่อแม่พันธุ์ที่ไม่เป็นเผือกสามารถมีบุตรที่มีอาการเช่นนี้ได้ตั้งแต่ พ่อแม่เป็นผู้ให้บริการ แต่ละคนมียีนผิด ๆ
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของเซลล์หลักของร่างกายมนุษย์"
มีหลายประเภทของเผือก
ไม่ใช่มนุษย์เผือกทั้งหมดมีพันธุกรรมเดียวกัน แต่มีชั้นเรียนแตกต่างกันขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบ ความจริงก็คือไม่ทั้งหมดของพวกเขานำไปสู่การสูญเสียของสีผิวและเส้นผม, พวกเขามีส่วนร่วมในการลดความรุนแรงของภาพเท่านั้น โดยการเปลี่ยนแปลงต่างๆในสายตา
คลาสสิกพวกเขาได้รับการกำหนด กลุ่มใหญ่ ๆ สองกลุ่ม ได้แก่ oulocutaneous albinism (OCA) และ oular (OA) . เป็นชื่อของแนะนำคนแรกที่มีผลต่อเมลานินของทั้งสองตาและผิวและผมซึ่งแตกต่างจากที่สองซึ่งในปัจจุบันเฉพาะในม่านตาได้รับผลกระทบ การขาดสียังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสารอินทรีย์ที่รุนแรงอื่น ๆ ได้เช่นในกลุ่ม Hermansky-Pudlak
ตอนนี้ ถึง 18 ยีนเป็นที่รู้จักกันด้วย 800 การกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ . ตัวอย่างเช่นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในแถบตะวันตก ได้แก่ OCA1 นอกเหนือไปจากความรุนแรงที่สุดซึ่งยีนที่ได้รับผลกระทบเป็นตัวสังเคราะห์เอนไซม์ tyrosinase (TYR) โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนกรดอะมิโน tyrosine เป็นเมลานินภายใน melanocytes ตรรกะถ้าเอนไซม์ไม่ทำงานเมลานินไม่สังเคราะห์ในร่างกาย
ปัญหาที่เกิดขึ้น
คนที่มีผิวเผือกที่มีการขาดเมลานินในผิวหนังและเส้นผมทั้งหมดหรือบางส่วน พวกเขามีปัญหาในการทนรังสีดวงอาทิตย์ . พวกเขามีแนวโน้มที่จะทำให้สีแดงขึ้นและเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคมะเร็งผิวหนังดังนั้นพวกเขาจึงจำเป็นต้องป้องกันตัวเองจากดวงอาทิตย์ไม่ว่าจะด้วยเสื้อผ้าหรือครีมที่เหมาะสม
การขาดสีคล้ำในดวงตา, ลักษณะทั่วไปของทุกประเภท, ก่อให้เกิดแสงสว่างซึ่งก็คือไม่ยอมให้แสงตรง . เป็นปกติสวมแว่นตากันแดดเพื่อป้องกันดวงตาของคุณจากแสง เราต้องเพิ่มว่าคนเผือกยังมีความผิดปกติภาพที่แตกต่างกันที่ขัดขวางความรุนแรงของพวกเขาดังนั้นหนึ่งในปัญหาที่ใหญ่ที่สุดของพวกเขาอยู่ในวิสัยทัศน์
Albinos ในโลก
ความถี่โลกของการเผือกเป็นต่ำ 1 ใน 17,000 คน แต่มีหลายประเภทแต่ละประเภทมีความแพร่หลายและระดับของการกระจายตัวยังขึ้นอยู่กับจุดของโลกที่มีการกล่าวถึง ยกตัวอย่างเช่นในประเทศญี่ปุ่นมีความชุกของเชื้อ OCA4 สูงเนื่องจากมีการผสมข้ามสายพันธุ์ และบนเกาะเปอร์โตริโกซึ่งถือว่าเป็นประเทศที่มีอุบัติการณ์สูงที่สุดในภาวะทางพันธุกรรมนี้มีผู้คนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากด้านที่อันตรายที่สุด ได้แก่ กลุ่ม Hermansky-Pudlak
แอฟริกาเป็นอีกตัวอย่างหนึ่งทวีปที่ albinos ส่วนใหญ่มักจะปรากฏขึ้นยังไม่ได้ทำให้สิ่งที่ง่ายสำหรับคนเผือก: โดยความเชื่อโบราณบางวัฒนธรรมฆ่าคนเหล่านี้และฉีกพวกเขาเป็นชิ้นเพื่อที่จะ ขายให้หมอผีสำหรับคาถาของพวกเขา . ในกรณีของผู้หญิงจะยิ่งแย่ลงเพราะพวกเขาคิดว่ามีศักยภาพในการขจัดการเอชไอวีได้เมื่อมีเพศสัมพันธ์ดังนั้นพวกเขาจึงถูกข่มขืนและติดเชื้อ เพิ่มความจริงที่ว่าแอฟริกาเป็นภูมิภาคของโลกที่มีรังสีดวงอาทิตย์สูงสุดคุณภาพชีวิตของคนเผือกเป็นสิ่งเลวร้ายมาก
