yes, therapy helps!
Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา

Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา

ธันวาคม 6, 2021

ataxia เป็นคำภาษากรีกที่แปลว่า "โรค" เราอ้างถึง ataxia เป็นสัญญาณทางคลินิกโดยขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหว: การขาดเสถียรภาพในการเดิน; ความซุ่มซ่ามหรือความอ่อนแอในส่วนบน, ส่วนล่าง, การเคลื่อนไหวของร่างกายหรือดวงตาเป็นต้น เป็นผลมาจากการได้รับผลกระทบจากระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)

โดยทั่วไปการขาดแคลนมักจะเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของ cerebellum หรือวิถีของเส้นประสาทที่ไหลเวียนอยู่หรือแม้กระทั่งโครงสร้างสมองอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการนี้ได้ ในบทความนี้เราจะทบทวนลักษณะของปรากฏการณ์นี้

อาการของ ataxia

แม้ว่าลักษณะสำคัญของการสูญเสียความรู้สึกคือความไม่ประสานกันของแขนขาและสายตาของดวงตา แต่อาการชนิดอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ ทุกอาการของ ataxia แต่ต้องเกี่ยวข้องกับความสามารถในการเคลื่อนย้ายส่วนต่างๆของร่างกาย อาการเหล่านี้แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติในการทำงานของร่างกายตามปกติ


  • ปัญหาการพูด
  • ความยากลำบากในการรับรู้ของ visuospatial เนื่องจากความไม่ประสานกันของตา
  • การเสริมสร้างความสามารถในการมองเห็นช่องท้องเป็นผลมาจากการขาดการประสานงาน
  • กลืนลำบาก - กลืน
  • ความยากลำบากในการเดินมีแนวโน้มที่จะเปิดขา
  • สูญเสียความสามารถในการเดินทั้งหมด

ที่เรากล่าวว่าในคลินิก, Ataxia มักจะปรากฏเป็นสัญญาณที่สามารถประจักษ์ได้ใน pathologies ที่แตกต่างกันได้รับ - กล่าวคือ: infarcts cerebral, tumors, traumatisms cranio-encephalic ฯลฯ - แม้ว่าจะสามารถนำเสนอตัวเองเป็นโรคแยกในรูปแบบพันธุกรรมของ


การจำแนกประเภท (ataxias)

เราสามารถจำแนกการสูญเสียออกซิเจนได้ตามเกณฑ์ที่แตกต่างกันแม้ว่าในการทบทวนนี้ เราจะอธิบายประเภทของความผิดปกติที่สำคัญขึ้นอยู่กับว่าพยาธิวิทยาได้รับมาหรือเป็นกรรมพันธุ์ . อีกโหมดการจัดหมวดหมู่ที่เป็นไปได้จะขึ้นอยู่กับบริเวณของ Central Nervous System ที่มีแผลหรือความผิดปกติที่สามารถทำให้เกิดการสูญเสียออกซิเจนได้

1. ซื้อ ataxias

ที่ได้รับความผิดปกติที่หมายถึงว่ามันเกิดขึ้นเป็นผลมาจากพยาธิวิทยาที่สำคัญได้รับความเดือดร้อนโดยผู้ป่วย ด้วยวิธีนี้การเกิด infarctions ในสมอง, anoxia ในสมอง - การขาดออกซิเจนในสมอง - เนื้องอกในสมองการบาดเจ็บโรค demyelinating - หลายเส้นโลหิตตีบ - เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการสูญเสีย ataxia

ท่ามกลางสาเหตุอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าเราอาจพบความผิดปรกติที่พบได้ แต่กำเนิดการติดเชื้อโรค autoimmune อื่น ๆ Human Immunodeficiency Virus, Creutzfeldt-Jakob disease เป็นต้น โดยทั่วไปแล้ว, ในกรณีที่เกิดภาวะ ataxia พยาธิสภาพเหล่านี้ต้องทำให้เกิดความเสียหายต่อ cerebellum หรือโครงสร้างที่เกี่ยวข้องเช่นไขสันหลังปู , ฐานดอกหรือทวารหนักของรากหลัง สาเหตุที่พบบ่อยมากในการเป็น ataxia คือ cerebellar hemorrhage


กรณีศึกษาและการเลือกการทดสอบการวินิจฉัยที่เหมาะสมเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหาสาเหตุที่ถูกต้อง การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การแทรกแซงของพยาธิวิทยาที่ได้รับและการพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการบาดเจ็บ

2. อาการแพ้ทางพันธุกรรมแบบ Recessive

การได้รับ ataxia แบบนี้มักเริ่มต้นในช่วงวัยเด็กหรือระหว่าง 20 ถึง 30 ปี ว่าโรคเป็นดรรชนีหมายถึงว่าเราต้องได้รับมรดกสองสำเนาที่เท่าเทียมกันของ "บกพร่อง" ยีนจากพ่อแม่ของเรา

นี้แสดงให้เห็นว่าประชากรจำนวนมากเป็นเพียงผู้ให้บริการของโรคแม้ว่าจะไม่ได้ประจักษ์เองเนื่องจากมียีน "สุขภาพ" ก็ไม่เพียงพอที่จะพัฒนามัน ในกลุ่มนี้เราพบว่ามี Ataxia ประเภทที่พบมากที่สุดเช่น Ataxia ของ Friederich หรือ Ataxia-Telangiectasia

2.1 ความผิดพลาดของ Friederich

เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของการตกเลือดพันธุกรรม คาดว่าความชุกของโรคในประเทศที่พัฒนาแล้วมีอยู่ที่ 1 คนต่อทุกๆ 50,000 ราย การเริ่มมีอาการโดยปกติในวัยเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับการเดินเคี้ยวอาการประสาทอักเสบและความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตา ผลกระทบอื่น ๆ ที่ไม่ค่อยพบบ่อยอาจเป็นความพิกลอยของโครงกระดูกและ myocardipathies hypertrophic

ขณะที่โรคเกิดขึ้น dysarthria - การเปลี่ยนแปลงในการสะกดคำ - dysphagia - ความยากลำบากในการกลืนความอ่อนแอในส่วนล่าง ฯลฯ พวกเขามีความชัดเจนมากขึ้น คาดว่าระหว่าง 9 และ 15 ปีของการเริ่มมีอาการคนสูญเสียความสามารถในการเดิน

ภาพทางคลินิกนี้เป็นผลมาจากการเสื่อมสภาพของเซลล์ปมประสาทของรากหลัง, บริเวณ spinocerebellar, เซลล์ของนิวเคลียส dentate - เป็นนิวเคลียสที่ลึกของ cerebellum และ corticospinal tracts เซลล์ Purkinge - เซลล์หลักของ cerebellum - ไม่ได้รับผลกระทบการศึกษาทางประสาทวิทยาไม่ได้แสดงถึงการมีส่วนร่วมของ cerebellum ใด ๆ

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาและการรักษามักมีอาการ . ความเสี่ยงที่เกิดจากการกลืนลำบาก cardiomyopathy ฯลฯ หมายถึงผู้ป่วยควรปฏิบัติตามอย่างสม่ำเสมอ การทดลองทางคลินิกหลายครั้งกำลังอยู่ระหว่างการสังเกตศักยภาพของยาต่างๆเช่น interferon-gamma

2.2 ataxia telangiectasia

ด้วยความชุกโดยประมาณ 1 กรณีระหว่างผู้ป่วย 20,000-100,000 ราย ataxia-telangectasia (AT) เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 5 ปี เป็นโรคพัฒนาเราสามารถหา hypotonia - กล้ามเนื้อลดลง - polyneuropathy - การมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนปลาย - oculomotor apraxia - ปัญหาในการเปลี่ยนรูปลักษณ์ต่อมาตรการกระตุ้นที่จะแก้ไข - ฯลฯ ผู้ป่วยที่เป็นโรคภูมิแพ้มักมีภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ทำให้เกิดการติดเชื้อปอดซ้ำ ๆ

ในการศึกษาทาง neuroimaging สามารถสังเกตการฝ่อของ cerebellum ซึ่งแตกต่างจากการสูญเสียของ Friederich . เช่นในกรณีก่อนหน้านี้การรักษาจะนำไปสู่อาการและไม่มีการรักษา

2.3 ataxias ด้อยกรรมพันธุ์อื่น ๆ

พบ ataxias กรรมพันธุ์อื่น ๆ อีกหลายชนิดเช่น Ataxia ที่มี apulxia ตา Ataxia Cayman, Ataxia ที่มีการขาดวิตามินอี, ataxia spinocerebral infantile เป็นต้น

3. ความผิดปกติของพันธุกรรมที่สำคัญ

Ataxias ตระกูลที่โดดเด่น เกิดขึ้นในแต่ละรุ่นของครอบครัวที่มีความเสี่ยงร้อยละ 50 ในการได้รับโรคจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง . ในกรณีนี้ยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียวก็เพียงพอต่อการเกิดโรค ขึ้นอยู่กับหลักสูตรของโรคที่สามารถแบ่งออกเป็นตอน ๆ หรือโปรเกรสซีฟ มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสำหรับการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ เช่นเดียวกับในกรณีที่ก่อนหน้านี้ไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ

Ataxia และ apraxia: พวกเขาไม่เหมือนกัน

จากมุมมองของ neuropsychological การวินิจฉัยที่แตกต่างกันมากที่สุดที่ต้องทำคือการแยกแยะความผิดปกติจาก apraxia . แม้ว่าจะสามารถนำไปสู่การขาดดุลการรับรู้ความสามารถในลักษณะเดียวกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่ได้รับพวกเขามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากมุมมองทางคลินิก Apraxia หมายถึงการเปลี่ยนแปลงในการดำเนินการของการเคลื่อนไหวบางอย่างที่เรียนรู้ในการตอบสนองต่อคำสั่งและนอกบริบทที่ไม่ได้เป็นส่วนที่เกี่ยวกับความบกพร่องทางประสาทสัมผัสหรือมอเตอร์การขาดการประสานงานหรือการขาดดุลให้ความสนใจ

Ataxia ตรงกันข้ามคือขาดดุลมอเตอร์ประสานเช่นนี้ แม้ว่าผู้ป่วยจะไม่สามารถดำเนินการตามคำสั่งดังกล่าวได้ก่อนที่จะสั่งซื้อ แต่ก็อาจเป็นเพราะความพิการของมอเตอร์ ใน apraxia ปัญหาเกิดขึ้นเนื่องจาก "การป้อนข้อมูลด้วยวาจา" - นั่นคือคำสั่ง - ไม่สามารถเชื่อมโยงกับการตอบสนองของมอเตอร์หรือ "มอเตอร์เอาท์พุท"

ในทางตรงกันข้ามใน apraxia เราไม่ควรหาปัญหาอื่น ๆ เช่นความไม่แน่นอนของการเดิน ปัญหาในการกลืน ฯลฯ ดังนั้นในกรณีเหล่านี้การประเมินระบบประสาทจะเป็นข้อบังคับถ้าเราสังเกตเห็นอาการที่เข้ากันไม่ได้กับ apraxia อย่างไรก็ตามควรคำนึงถึงทั้งอาการทางคลินิกที่สามารถนำมาแสดงควบคู่กันไปได้

อุบัติการณ์ของการเกิดภาวะไร้ผลทั่วประเทศ

กับความแพร่หลายที่เราได้อ้างถึงในกรณีของการสูญเสียในรูปแบบทางพันธุกรรมของเราสามารถพิจารณาโรคเหล่านี้เป็นที่หายากในยุโรปโรคที่หายากที่เป็นกรณีหนึ่งของทุก 2000 คน เมื่อโรคจัดอยู่ในประเภทที่หาได้ยากมักทำให้การวิจัยของพวกเขายากขึ้น เพื่อหาวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้ตามที่เราได้เห็นรูปแบบพันธุกรรมของโรคจะมีผลต่อเด็กและเยาวชนส่วนใหญ่ นี้ได้นำไปสู่การเกิดขึ้นของสมาคมที่ไม่แสวงหากำไรต่างๆที่ส่งเสริมการรักษาการเผยแพร่และการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ในบรรดาพวกเขาเราพบคาตาลันสมาคมพันธุกรรม Ataxias, Sevillian สมาคม Ataxias และ Madrilenian สมาคม Ataxias

ข้อสรุป

Ataxia, แม้ว่าจะไม่แพร่หลายมากในการสืบทอดทางพันธุกรรม, เป็นโรคที่มีผลต่อชีวิตประจำวันและความเป็นอิสระในชีวิตของคนเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะในกลุ่มวัยรุ่น นอกจากนี้การจัดลำดับความสำคัญด้านเภสัชกรรมและธุรกิจหมายความว่าการวิจัยในสาขานี้ก้าวหน้าอย่างช้าๆซึ่งเป็นเหตุผลที่ข้อเสนอเกี่ยวกับการรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลแบบประคับประคอง

นั่นคือเหตุผลที่คุณควรเปิดเผยการดำรงอยู่ของพวกเขาและแจ้งให้ทราบถึงผลกระทบของพวกเขา อย่างไรก็ตามขั้นตอนแต่ละข้ออาจมีการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ด้วยความโล่งใจต่อระบบสุขภาพที่เกิดขึ้น การศึกษาและพัฒนาในการตรวจหาและระบบอัตโนมัติของระบบการรักษาจะเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยสมาชิกในครอบครัวผู้ดูแลและผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ เมื่อเราก้าวไปข้างหน้าในสาขาเหล่านี้เราทุกคนต่างก็เป็นผู้ชนะและด้วยเหตุนี้เราต้องทำให้เป็นที่รู้จักและสนับสนุนสาเหตุทางสังคมเหล่านี้

บรรณานุกรมอ้างอิง:

หนังสือ:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012) โรคทางจิตเวชผ่านทางคลินิก มาดริด: สำนักพิมพ์ Panamericana Medical
  • Junqué C (2014) คู่มือประสาทวิทยาบาร์เซโลนา: การสังเคราะห์

บทความ:

  • Akbar U, Ashizawa T (2015) ataxia Neurol Clin 33: 225-248
  • Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000) Friedreich ataxia: ภาพรวม วารสารพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ 37: 1-8
  • Manto M, Marmolino D (2009) ataxias Cerebellar ความเห็นปัจจุบันในระบบประสาทวิทยา 22: 419-429
  • Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005) ความผิดปกติแบบซีสตาร์และโรควิทช์ของระบบประสาทส่วนกลาง คลังเก็บประสาทวิทยา 62: 618-620
  • Pandolfo M (2009) Friedreich ataxia: ภาพทางคลินิก J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8

Living with Ataxia (ธันวาคม 2021).


บทความที่เกี่ยวข้อง