โรค Bardet-Biedl: สาเหตุหลักและอาการ

มีนาคม 31, 2024

โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานในหลายส่วนของร่างกาย ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของโรค Bardet-Biedl ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการสูญเสียความก้าวหน้าในการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของไตส่วนอื่น ๆ

คุณอาจสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

โรค Bardet-Biedl คืออะไร?

โรค Bardet-Biedl เป็นโรคประจำตัวชนิดหนึ่ง , กลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในเซลล์หลักของเซลล์ ciliopathies อื่น ๆ ได้แก่ โรคไต polycystic, nephronophthisis, Joubert's syndrome, Leber amauroza ที่มีมา แต่กำเนิด, orofaciodigital syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy และAlström syndrome

ท่ามกลางอาการของ ciliopathies มีการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อม่านตา, การปรากฏตัวของความผิดปกติของสมองและการพัฒนาของโรคไต โรคอ้วนโรคเบาหวานและ dysplasia โครงกระดูก (ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาในเซลล์กระดูก) เป็นผลที่ตามมาด้วย ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์โปรตีนของเส้นเอ็น .

กลุ่ม Bardet-Biedl มีผลต่อประชากรประมาณ 1 ใน 150,000 คน อาการเฉพาะของมันแตกต่างกันขึ้นอยู่กับกรณีเนื่องจากความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ยิ่งใหญ่ของข้อบกพร่องที่ก่อให้เกิดโรคนี้

"ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"

สาเหตุของโรคนี้

จนถึงขณะนี้พวกเขาได้ระบุอย่างน้อย 16 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค Bardet-Biedl . ในกรณีส่วนใหญ่การดัดแปลงเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องหลายแห่ง นี้ทำให้สัญญาณแตกต่างกันมาก ข้อบกพร่องของยีน MKS มีผลทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรง

อย่างไรก็ตามประมาณหนึ่งในห้าของกรณีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ซึ่งแสดงให้เห็นว่าในอนาคตพวกเขาจะพบคนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการและอาการเช่นเดียวกัน

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้ทำให้โปรตีนที่ช่วยให้การสังเคราะห์และการทำงานที่เหมาะสมของโครงร่างหลักโครงสร้างที่พบในเซลล์ที่แตกต่างกัน ทำให้เกิดความผิดปรกติและปัญหาในตาไตไตหรืออวัยวะเพศบริเวณอื่น ๆ ของร่างกาย

กลุ่มอาการ Bardet-Biedl เกี่ยวข้องกับ McKusick-Kaufman ซึ่งส่งผ่านทางมรดกถอยถ่าน autosomal และเป็นลักษณะการปรากฏตัวของ polaxactyly postaxial, โรคหัวใจพิการและ hydrometrocolpos (ขยายตัว cystic ของช่องคลอดและมดลูกที่ทำให้เกิดการสะสมของของเหลว) การวินิจฉัยความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทั้งสองอาจมีความซับซ้อน

"Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: สิ่งที่เป็นสาเหตุและอาการ"

อาการและสัญญาณหลัก

มีการเปลี่ยนแปลงมากมายที่อาจเกิดขึ้นจากข้อบกพร่องในหนังตา เราจะมุ่งเน้นไปที่ลักษณะและความเกี่ยวข้องมากที่สุดแม้ว่าเราจะกล่าวถึงมากที่สุด

1. ความเสื่อมของกรวยและอ้อย (retinitis pigmentosa)

Retinitis หรือ retinopathy pigmentary เป็นหนึ่งในอาการที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของ ciliopathies; มันเกิดขึ้นในกว่า 90% ของกรณี มันหมายถึงการสูญเสียความก้าวหน้าของวิสัยทัศน์ มันเริ่มต้นด้วยการขาดความชัดเจนและสายตาตาบอดกลางคืนและรักษาหลังจากวัยเด็กถึงในบางกรณีขาดวิสัยทัศน์ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

2. Postaxial polydactyly

อีกหนึ่งสัญญาณสำคัญคือ การปรากฏตัวของนิ้วมือเพิ่มเติมหรือเท้า , ซึ่งเกิดขึ้นใน 69% ของคนที่มีโรค Bardet-Biedl ในบางกรณีนิ้วจะสั้นกว่าปกติ (brachydactyly) และ / หรือหลอมรวมเข้าด้วยกัน (syndactyly)

3. โรคอ้วนขา

ในกว่า 70% ของกรณีโรคอ้วนเกิดขึ้นหลังจากสองหรือสามปี; เป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะพัฒนา ความดันโลหิตสูง, ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและโรคเบาหวานชนิดที่ 2 เป็นผล โรคอ้วนประเภทนี้ถือเป็นสัญญาณสำคัญ

4. การเปลี่ยนแปลงไต

โรค Bardet-Biedl ช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่างๆของไตไต: ไตโพรงไต, dysplasia ไต, nephronophthisis (หรือ tubular cystic disease) และ glomerulosclerosis บางครั้งการดัดแปลงในส่วนล่างของทางเดินปัสสาวะจะปรากฏขึ้นเช่นความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะ

Hypogonadism

Hypogonadism ประกอบด้วย การผลิตฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอ ซึ่งหมายความว่าลักษณะทางเพศไม่ได้พัฒนาในเชิงบรรทัดฐาน การเปลี่ยนแปลงนี้ยังเป็นสาเหตุของความเป็นหมันและพบได้บ่อยในเพศชายที่เป็นโรคซินโดรม

6. พัฒนาการผิดปกติ

เป็นเรื่องปกติสำหรับพวกเขา ความล่าช้าในการพัฒนาภาษาพูดและทักษะยนต์ เช่นเดียวกับความบกพร่องทางสติปัญญา (โดยปกติจะเป็นระดับปานกลาง) อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของเส้นประสาท ปัญหาเหล่านี้มักจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของความรุนแรงของตัวแปรในการเรียนรู้ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการจัดการตนเอง

7. อาการอื่น ๆ

มีอาการและอาการอื่น ๆ อีกมากมายในกลุ่มอาการโรค Bardet-Biedl แม้ว่าจะไม่ถือว่าเป็นคุณสมบัติพื้นฐานของโรคก็ตาม ในบรรดาคนเหล่านี้เราพบการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมและจิตใจเช่นการโจมตีอย่างฉับพลันของความโกรธและการขาดวุฒิภาวะทางอารมณ์

การเปลี่ยนแปลงในขนาดของศีรษะและ ความผิดปกติของฟันและใบหน้า โดยเฉพาะบริเวณจมูก สูญเสียบางส่วนหรือทั้งหมดของกลิ่น (anosmia) ยังปรากฏในบางกรณี

โรคของ Hirschsprung มักปรากฏเป็นผลมาจากโรค Bardet-Biedl เป็นความผิดปกติของลำไส้ใหญ่ที่เป็นอุปสรรคต่อการขนส่งในลำไส้ทำให้ท้องผูกท้องเสียและอาเจียน บางครั้งอาจทำให้เกิดปัญหาทางเดินอาหารที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในลำไส้ใหญ่

บรรณานุกรมอ้างอิง:

Beales, P. , Elcioglu, N. , วูล์ฟ, A. , Parker, D. และ Flinter, F. (1999) เกณฑ์ใหม่สำหรับการวินิจฉัยโรค Bardet-Biedl ที่ดีขึ้น: ผลการสำรวจประชากร Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46