yes, therapy helps!
โรค Batten: อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Batten: อาการสาเหตุและการรักษา

สิงหาคม 2, 2021

จำนวนโรคที่หายากที่ลงทะเบียนตลอดประวัติศาสตร์ของยาแตกต่างกันระหว่าง 5,000 ถึง 7,000 โรคหรือเงื่อนไขที่แตกต่างกันซึ่งส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางประเภท

หนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้มีค่าทางพันธุกรรมคือโรค Batten's . เป็นอาการทางการแพทย์ที่มีผลต่อเด็กเท่านั้นและอาการของพวกเขาอาจนำไปสู่การพึ่งพาอาศัยกันและบางครั้งก็เสียชีวิต

โรค Batten คืออะไร?

โรค Batten เป็นเงื่อนไขของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและเป็นอันตรายถึงชีวิตแน่นอน ที่มีผลต่อระบบประสาทของเด็ก โรคนี้เริ่มปรากฏระหว่าง 5 ถึง 10 ปีและอาการแรกของมันเป็นที่รู้จักได้เนื่องจากเด็ก ๆ เริ่มทรมานและปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น


นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าพวกเขาจะปรากฏขึ้นในตอนแรก อาการบอบบางอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรมของเด็ก , ความยากลำบากและความล่าช้าในการเรียนรู้และการเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจและตกหลุมเมื่อเดิน

เงื่อนไขนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกใน ค.ศ. 1903 โดยกุมารแพทย์ Frederik Batten ผู้ให้ชื่อปัจจุบัน ด้วย มันยังเป็นที่รู้จักกันในนามของเด็กหนุ่ม ceroid lipofuscinosis .

คุณสมบัติหลักของโรคนี้

ดังกล่าวก่อนหน้านี้โรค Batten เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติในการจัดเก็บ lysosomal . มีอุบัติการณ์น้อยมาก แต่มีอาการผิดปกติที่สามารถทำให้เด็กเสียชีวิตได้


ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของคุณ ทำให้เซลล์ของร่างกายมนุษย์ไม่สามารถกำจัดสารและของเสียที่ไหลผ่านได้ ทำให้เกิดการรวมตัวของโปรตีนและไขมันที่มากเกินไปซึ่งก็คือสารสกัดจากไขมัน

การจัดเก็บสารไขมันนี้จะทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเซลล์ซึ่งค่อยๆนำไปสู่การเสื่อมสภาพทีละน้อยทีเดียวของโรคนี้ดร.

นอกจากนี้ยังมี โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากโรค Batten คือระบบประสาท , สมองเป็นอวัยวะที่เสียหายมากที่สุดของระบบทั้งหมด

  • คุณอาจสนใจ: "ส่วนต่างๆของสมองมนุษย์ (และหน้าที่)"

อาการ

ตามที่กล่าวมาแล้ว Batten's disease ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทดังนั้น อาการทั้งหมดของโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับระบบประสาท .


อาการนี้มีผลกระทบต่อสามส่วนของระบบประสาทที่สำคัญ ได้แก่ วิสัยทัศน์ความรู้ความเข้าใจและทักษะทางยนต์ซึ่งทำให้เกิดผลการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้า

ต่อไปจะมีการอธิบายถึงอาการของแต่ละพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ:

1. การสูญเสียความก้าวหน้าของสายตา

การเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าของสายตาเป็นอาการแรกที่ปรากฏในโรค Batten's อาการนี้ซึ่งมักจะทำให้การปรากฏตัวของมันในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต, มันวิวัฒนาการจนกว่าจะทำให้ตาบอดรวมหรือบางส่วนของเด็ก เมื่ออายุประมาณ 10 ขวบ

ภายในประเภทของอาการนี้จะรวมถึงบางส่วนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับวิสัยทัศน์ที่ปรากฏตลอดการพัฒนาของโรค อาการเหล่านี้รวมถึง:

  • โรคไขข้ออักเสบริดสีดวงทวาร .
  • ความเสื่อมของเม็ดสี
  • การฝ่อ (Optic atrophy)

2. ชัก

อาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในช่วงแรก ๆ ของโรคจะมีอาการหงุดหงิด อาการหงุดหงิดเหล่านี้เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นชั่วคราวโดยการปรากฏตัวของอาการชัก ที่เกิดจากกิจกรรมเส้นประสาทที่ผิดปกติหรือมากเกินไป .

ภายในเหตุการณ์เอะสองประเภทนี้จะแตกต่างกันออกไป:

อาการชักแบบโฟกัส

วิกฤตการณ์เหล่านี้เกิดจากการทำงานผิดปกติของพื้นที่เฉพาะของสมอง วิกฤติการณ์เหล่านี้มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากบุคคลต้องอยู่ภายใต้การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว ในระหว่างวิกฤตการณ์เหล่านี้บุคคลนั้น อาจสูญเสียสติ , และจังหวะและไม่ได้ตั้งใจการเคลื่อนไหวในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย

อาการชักทั่วไป

ในประเภทที่สองของโรคลมชักโรคลมชักกิจกรรมเซลล์ประสาทที่ผิดปกติมีผลต่อการปฏิบัติจริงทุกพื้นที่ของสมอง วิกฤตการณ์ขาดเป็นส่วนหนึ่งของเหตุการณ์ประเภทนี้ หรืออาการชักแบบโทนิคและ atonic ระหว่างคนอื่น ๆ

  • บทความที่เกี่ยวข้อง: "ภาวะขาดแคลน: สาเหตุอาการและการรักษา"

3. ขาดความรู้ความเข้าใจ

ทั้งการรวมตัวกันของสารไขมันและความเสียหายที่เกิดจากโรคลมชักทำให้เกิดอาการเสื่อมทางระบบประสาทอย่างร้ายแรงซึ่งแสดงให้เห็นว่าการสูญเสียความสามารถที่เด็กได้เรียนรู้ไปแล้ว

ความบกพร่องทางสติปัญญาเหล่านี้ พวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ภาษาภาษาความทรงจำความคิดหรือการตัดสิน . นอกจากนี้กระบวนการรุ่นนี้มีแนวโน้มที่จะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมบุคลิกภาพและอารมณ์ของเด็กและอาจนำเสนอเรื่องราวเกี่ยวกับโรคจิต

4. ปัญหาเกี่ยวกับจิตประสาท

ในโรคของ Button ด้วยเช่นกัน การทำงานของกล้ามเนื้อและโครงกระดูกอาจได้รับผลกระทบ , มาขัดขวางและเงื่อนไขการเคลื่อนไหวของเด็ก

ภายในปัญหาทางจิตเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้:

  • การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ .
  • ความรู้สึกของการเผาไหม้อาการชาอาการคันและเสียวซ่าในส่วนบนและล่าง
  • Hypotonia หรือ hypertonia
  • อัมพาตเกือบสมบูรณ์ของแขนขา .

5. ข้อ จำกัด และการพึ่งพา

สุดท้ายในช่วงหลังของโรค Batten's เด็กมักจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนย้ายและสื่อสาร ดังนั้นพวกเขาอยู่ในสถานการณ์ของการพึ่งพาอาศัยกันแน่นอน

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วโรค Batten มีกำเนิดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ต้นกำเนิดของมันตั้งอยู่ในโครโมโซมคู่ 16 ซึ่งเป็นชุดของการกลายพันธุ์ในยีน CLN3 . ยีนนี้ตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกาย

แม้ว่าจะไม่ทราบถึงหน้าที่ของยีนนี้ แต่การกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดการสะสมของวัสดุและสารไขมันในเนื้อเยื่อของระบบประสาทที่ผิดปกติและสะสมมากเกินไป

lipopigments เหล่านี้ ทำให้เกิดความเสียหายที่สำคัญจำนวนมากในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจากเซลล์ ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพที่รุนแรงขึ้นอย่างเด่นชัดของภาวะนี้

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีที่ญาติรู้ถึงประวัติครอบครัว Batten's disease แล้วจำเป็นต้องมี ทำการทดสอบหรือประเมินผลก่อนคลอดโดยใช้การทดสอบการเจาะน้ำเชื้อ หรือโดยการสุ่มตัวอย่าง chorusic villus

อย่างไรก็ตามหากการประเมินเกิดขึ้นหลังจากการคลอดบุตรแล้วจำเป็นที่จะต้องมีการประเมินอย่างละเอียดถี่ถ้วนเพื่อรับประกันการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การทดสอบโดยทั่วไปในการประเมินนี้มีดังนี้

  • การศึกษาทางพันธุกรรม
  • การตรวจชิ้นเนื้อเยื่อประสาท .
  • การตรวจร่างกาย
  • การสำรวจทางระบบประสาท
  • การประเมินความสามารถในการมองเห็น
  • การตรวจเลือด .
  • การวิเคราะห์ปัสสาวะ
  • Electroencephalography (EEG)

การรักษา

ในขณะนี้และเนื่องมาจากความจำเพาะของโรค Batten's โปรโตคอลสำหรับการดำเนินการหรือการรักษายังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นที่สามารถหยุดอาการหรือทำให้พวกเขาที่จะส่งมอบ

อย่างไรก็ตาม อาการหงุดหงิดสามารถควบคุมได้โดยการใช้ยากันชัก . นอกจากนี้ด้วยผลประโยชน์ของการบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Batten สามารถรักษาการทำงานของสิ่งมีชีวิตได้นานที่สุด

การกระตุ้นผู้ป่วยและข้อมูลและการสนับสนุนครอบครัวโดยการใช้กลุ่มบำบัดสามารถให้ความช่วยเหลือหรืออำนวยความสะดวกในการเผชิญหน้ากับโรคนี้ได้

  • บทความที่เกี่ยวข้อง: "7 ชนิดของยากันชัก (antiepileptic ยา)"

สอนเล่นแอป Tiktok ง่ายๆ เบสิกๆ | How to #4 (สิงหาคม 2021).


บทความที่เกี่ยวข้อง