yes, therapy helps!
โรค Canavan: อาการสาเหตุและการรักษา

โรค Canavan: อาการสาเหตุและการรักษา

พฤศจิกายน 28, 2021

ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาจากยีน ASPA จะเปลี่ยนแปลงสายพันธุกรรมของ myelin ซึ่งมีผลต่อการทำงานของระบบประสาท

ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการสาเหตุและการรักษาโรค Canavan , ชื่อที่มีการเปลี่ยนแปลงของการถ่ายทอดประสาทนี้เป็นที่รู้จักกัน

  • บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Canavan disease คืออะไร?

โรค Canavan คือ โรคความผิดปกติทางระบบประสาทที่แพร่หลายมากที่สุดในวัยเด็ก . เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุของการเสื่อมของเยื่อเมือกซึ่งเป็นสารที่ล้อมรอบแกนของเซลล์ประสาทเพื่อช่วยในการส่งผ่านของแรงกระตุ้นของเส้นประสาทดังนั้นพวกเขาจึงไม่แพร่กระจายอย่างถูกต้อง


โรคนี้รวมอยู่ในกลุ่มของ leukodystrophies, โรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาและการบำรุงรักษาของเปลือก myelin โรคอื่น ๆ ในกลุ่มนี้ ได้แก่ อเล็กซานเดอร์คาบบี Pelizaeus-Merzbacher และ adrenoleukodystrophy

พวกเขามีความแตกต่าง สองสายพันธุ์ของโรค Canavan: ทารกแรกเกิด / เด็กทารกและเด็กและเยาวชน . ในขณะที่ก่อนหน้านี้เกี่ยวข้องกับอาการรุนแรงมากขึ้นและได้รับการตรวจพบในช่วงต้นเด็กและเยาวชนชนิดย่อยถือว่าเป็นตัวแปรที่ไม่รุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์และวาจาเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

เด็กหลายคนที่มีอาการรุนแรงของโรค Canavan พวกเขาตายก่อนวันเกิดปีที่ 10 ของพวกเขา . คนอื่น ๆ สามารถอยู่รอดได้จนถึงประมาณ 20 ปีขณะที่อายุขัยดูเหมือนจะลดลงในกรณีที่ไม่รุนแรง


โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในคนที่มีมรดกทางพันธุกรรมของชาวยิวอาซเกนาซีจากศูนย์กลางยุโรปตะวันออกและตะวันออก กลุ่มประชากรกลุ่มนี้ได้รับการศึกษาที่ดีจากชุมชนทางการแพทย์เนื่องจากมีการผสมพันธุ์ในระดับสูง

  • คุณอาจสนใจ: "11 อาการของความเจ็บป่วยทางจิตในเด็ก"

อาการและสัญญาณหลัก

แม้ว่าอาการแรกของโรค Canavan มักปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต การเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและความก้าวหน้าของสารสีขาวในสมองทำให้เกิดการดัดแปลงที่รุนแรงขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียสมรรถนะของมอเตอร์และความรู้สึก

อาการและสัญญาณของโรคนี้อาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับว่าเราพูดถึงตัวแปรเด็กหรือเยาวชนและลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดมีดังต่อไปนี้:


  • การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในการพัฒนามอเตอร์
  • ไม่สามารถพูดได้
  • ขาดการพัฒนาความสามารถในการรวบรวมข้อมูลเดินและนั่ง
  • กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (hypertonia, rigidity) หรือลดลง (hypotonia, flaccidity)
  • เพิ่มขนาดหัว (macrocephaly)
  • ขาดดุลในการควบคุมมอเตอร์ของหัว
  • ลดการตอบสนองภาพ
  • การกลืนกินและรับประทานอาหารเป็นเรื่องยาก
  • การปรากฏตัวของโรคลมชัก
  • การพัฒนาอัมพาต
  • ความก้าวหน้าโรคตาบอดและหูหนวก
  • ปัญหาในการปรับตัวหรือรักษานอน
  • ความหงุดหงิด

สาเหตุของโรคนี้

โรค Canavan เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในยีน ASPA ซึ่งมีข้อมูลที่จำเป็นในการสังเคราะห์ aspartoacylase เอนไซม์ สารนี้ช่วยให้การเผาผลาญกรดอะมิโน N-acetyl-L-aspartate อาจเกี่ยวข้องกับ homeostasis ในสมองและในการสังเคราะห์ oligodendrocytes ซึ่งเป็น myelin

ในคนที่เป็นโรคนี้การกลายพันธุ์ของยีน ASPA จะป้องกันไม่ให้กรดอะมิโนสามารถประมวลผลได้อย่างถูกต้อง โดยมุ่งเน้นมากเกินไปในระบบประสาท แทรกแซงกับการก่อตัวของเยื่อไมอีริน และทำให้พวกเขาเสื่อมลงเรื่อย ๆ ส่งผลต่อการส่งผ่านของเซลล์ประสาท

การเปลี่ยนแปลงนี้ถูกส่งผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหลังซึ่งหมายความว่าทารกมีโอกาสเกิดโรคได้ 25% หากทั้งพ่อและแม่ของเขาเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง

การรักษาและการจัดการ

ปัจจุบันยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่ามีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการรักษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Canavan หรือไม่ ด้วยเหตุนี้ การรักษานั้นเป็นอาการและการสนับสนุน และขึ้นอยู่กับการแสดงออกที่เป็นรูปธรรมของแต่ละกรณี

การกลืนลำบากอาจเป็นปัญหาได้มาก ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้การให้อาหารและการตรวจวัดความชุ่มชื้นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยอยู่รอด การดูแลระบบทางเดินหายใจและการป้องกันโรคติดเชื้อมีความสำคัญเป็นพิเศษ

กายภาพบำบัดมีประโยชน์มากในการเสริมสร้างความสามารถในการเคลื่อนไหวและท่าทาง เด็กที่เป็นโรค Canavan นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทา contractures ซึ่งเป็นบ่อยมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ

การแทรกแซงมีประสิทธิภาพมากขึ้นถ้าพวกเขาเริ่มใช้ในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาเด็กที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากในวิธีนี้จะสามารถลดระดับหรือความคืบหน้าของอาการบางอย่างเช่นอาการกล้ามเนื้อและอาการที่เกี่ยวข้องได้ การสื่อสาร

ปัจจุบันมี การรักษาในระยะทดลองที่มุ่งเน้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และการเผาผลาญ ที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในยีน ASPA วิธีการรักษาเหล่านี้ต้องการการวิจัยมากขึ้นแม้ว่าพวกเขาจะให้ข้อมูลที่มีแนวโน้มสำหรับการจัดการ Canavan ในอนาคต


น้องหมูแฮม MU HAM's Journey of Urea cycle disorder โรคหายาก (Rare Disease) (พฤศจิกายน 2021).


บทความที่เกี่ยวข้อง