โรค Canavan: อาการสาเหตุและการรักษา
ข้อบกพร่องที่สืบทอดมาจากยีน ASPA จะเปลี่ยนแปลงสายพันธุกรรมของ myelin ซึ่งมีผลต่อการทำงานของระบบประสาท
ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการสาเหตุและการรักษาโรค Canavan , ชื่อที่มีการเปลี่ยนแปลงของการถ่ายทอดประสาทนี้เป็นที่รู้จักกัน
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
Canavan disease คืออะไร?
โรค Canavan คือ โรคความผิดปกติทางระบบประสาทที่แพร่หลายมากที่สุดในวัยเด็ก . เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุของการเสื่อมของเยื่อเมือกซึ่งเป็นสารที่ล้อมรอบแกนของเซลล์ประสาทเพื่อช่วยในการส่งผ่านของแรงกระตุ้นของเส้นประสาทดังนั้นพวกเขาจึงไม่แพร่กระจายอย่างถูกต้อง
โรคนี้รวมอยู่ในกลุ่มของ leukodystrophies, โรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาและการบำรุงรักษาของเปลือก myelin โรคอื่น ๆ ในกลุ่มนี้ ได้แก่ อเล็กซานเดอร์คาบบี Pelizaeus-Merzbacher และ adrenoleukodystrophy
พวกเขามีความแตกต่าง สองสายพันธุ์ของโรค Canavan: ทารกแรกเกิด / เด็กทารกและเด็กและเยาวชน . ในขณะที่ก่อนหน้านี้เกี่ยวข้องกับอาการรุนแรงมากขึ้นและได้รับการตรวจพบในช่วงต้นเด็กและเยาวชนชนิดย่อยถือว่าเป็นตัวแปรที่ไม่รุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์และวาจาเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
เด็กหลายคนที่มีอาการรุนแรงของโรค Canavan พวกเขาตายก่อนวันเกิดปีที่ 10 ของพวกเขา . คนอื่น ๆ สามารถอยู่รอดได้จนถึงประมาณ 20 ปีขณะที่อายุขัยดูเหมือนจะลดลงในกรณีที่ไม่รุนแรง
โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในคนที่มีมรดกทางพันธุกรรมของชาวยิวอาซเกนาซีจากศูนย์กลางยุโรปตะวันออกและตะวันออก กลุ่มประชากรกลุ่มนี้ได้รับการศึกษาที่ดีจากชุมชนทางการแพทย์เนื่องจากมีการผสมพันธุ์ในระดับสูง
- คุณอาจสนใจ: "11 อาการของความเจ็บป่วยทางจิตในเด็ก"
อาการและสัญญาณหลัก
แม้ว่าอาการแรกของโรค Canavan มักปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต การเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและความก้าวหน้าของสารสีขาวในสมองทำให้เกิดการดัดแปลงที่รุนแรงขึ้นซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียสมรรถนะของมอเตอร์และความรู้สึก
อาการและสัญญาณของโรคนี้อาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับว่าเราพูดถึงตัวแปรเด็กหรือเยาวชนและลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดมีดังต่อไปนี้:
- การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในการพัฒนามอเตอร์
- ไม่สามารถพูดได้
- ขาดการพัฒนาความสามารถในการรวบรวมข้อมูลเดินและนั่ง
- กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น (hypertonia, rigidity) หรือลดลง (hypotonia, flaccidity)
- เพิ่มขนาดหัว (macrocephaly)
- ขาดดุลในการควบคุมมอเตอร์ของหัว
- ลดการตอบสนองภาพ
- การกลืนกินและรับประทานอาหารเป็นเรื่องยาก
- การปรากฏตัวของโรคลมชัก
- การพัฒนาอัมพาต
- ความก้าวหน้าโรคตาบอดและหูหนวก
- ปัญหาในการปรับตัวหรือรักษานอน
- ความหงุดหงิด
สาเหตุของโรคนี้
โรค Canavan เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในยีน ASPA ซึ่งมีข้อมูลที่จำเป็นในการสังเคราะห์ aspartoacylase เอนไซม์ สารนี้ช่วยให้การเผาผลาญกรดอะมิโน N-acetyl-L-aspartate อาจเกี่ยวข้องกับ homeostasis ในสมองและในการสังเคราะห์ oligodendrocytes ซึ่งเป็น myelin
ในคนที่เป็นโรคนี้การกลายพันธุ์ของยีน ASPA จะป้องกันไม่ให้กรดอะมิโนสามารถประมวลผลได้อย่างถูกต้อง โดยมุ่งเน้นมากเกินไปในระบบประสาท แทรกแซงกับการก่อตัวของเยื่อไมอีริน และทำให้พวกเขาเสื่อมลงเรื่อย ๆ ส่งผลต่อการส่งผ่านของเซลล์ประสาท
การเปลี่ยนแปลงนี้ถูกส่งผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหลังซึ่งหมายความว่าทารกมีโอกาสเกิดโรคได้ 25% หากทั้งพ่อและแม่ของเขาเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง
การรักษาและการจัดการ
ปัจจุบันยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่ามีวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการรักษาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค Canavan หรือไม่ ด้วยเหตุนี้ การรักษานั้นเป็นอาการและการสนับสนุน และขึ้นอยู่กับการแสดงออกที่เป็นรูปธรรมของแต่ละกรณี
การกลืนลำบากอาจเป็นปัญหาได้มาก ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้การให้อาหารและการตรวจวัดความชุ่มชื้นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยอยู่รอด การดูแลระบบทางเดินหายใจและการป้องกันโรคติดเชื้อมีความสำคัญเป็นพิเศษ
กายภาพบำบัดมีประโยชน์มากในการเสริมสร้างความสามารถในการเคลื่อนไหวและท่าทาง เด็กที่เป็นโรค Canavan นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทา contractures ซึ่งเป็นบ่อยมากเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ
การแทรกแซงมีประสิทธิภาพมากขึ้นถ้าพวกเขาเริ่มใช้ในระยะเริ่มแรกของการพัฒนาเด็กที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากในวิธีนี้จะสามารถลดระดับหรือความคืบหน้าของอาการบางอย่างเช่นอาการกล้ามเนื้อและอาการที่เกี่ยวข้องได้ การสื่อสาร
ปัจจุบันมี การรักษาในระยะทดลองที่มุ่งเน้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และการเผาผลาญ ที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในยีน ASPA วิธีการรักษาเหล่านี้ต้องการการวิจัยมากขึ้นแม้ว่าพวกเขาจะให้ข้อมูลที่มีแนวโน้มสำหรับการจัดการ Canavan ในอนาคต
