Colpocephaly: อะไรคือสาเหตุอาการและการรักษา
มีหลายปัจจัยที่อาจทำให้เกิดข้อบกพร่องในการสร้างสมองในระหว่างการพัฒนามดลูกหรือในภายหลังเช่นการสัมผัสกับสารพิษหรือการสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
ในบทความนี้เราจะอธิบาย สาเหตุอาการและการรักษา colpocephaly , ความผิดปกติที่หายากของการพัฒนาสมอง
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
colpocephaly คืออะไร?
Colpocephaly เป็นลักษณะทางสัณฐานวิทยา แต่กำเนิดของสมองที่มีลักษณะเฉพาะ มีขนาดใหญ่เป็นสัดส่วนของแตรท้ายทอยด้านข้างโพรง , cavities ผ่านซึ่งไหลเวียนของไขสันหลังอักเสบที่ตอบสนองการทำงานคล้ายกับเลือดภายในกะโหลกศีรษะ อาจเกิดจากความผิดปกติของสมองที่แตกต่างกัน
คำว่า "colpocephaly" ได้รับการประกาศเกียรติประวัติในปี 1946 โดยนักประสาทวิทยา Paul Ivan Yakovlev และ neuropathologist Richard C. Wadsworth คำว่า "kephalos" และ "kolpos" มาจากภาษากรีกและสามารถแปลเป็น "หัว" และ "กลวง" ตามลำดับ โรคนี้ได้รับการอธิบายเมื่อ 6 ปีก่อนโดย Benda ซึ่งทำให้ชื่อว่า "vesiculocephaly"
Colpocephaly เป็นส่วนหนึ่งของชุด การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เรียกว่า "ความผิดปกติของศีรษะ" . โดยความหมายหมวดหมู่นี้ครอบคลุมถึงความผิดปกติและความเสียหายทั้งหมดที่มีผลต่อศีรษะและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองเช่น anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly และ schizencephaly
ในกรณีใด ๆ มันเป็นความผิดปกติที่หายากมาก แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับความชุกของโรคคางทูมระหว่างปีพ. ศ. 2483 ซึ่งเป็นปีแรกที่ได้รับการอธิบายและในปีพศ. 2556 มีเพียง 50 รายที่ระบุไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์
สิ่งสำคัญคือต้องจำแนก colpocephaly จาก hydrocephalus ประกอบด้วยการสะสมของน้ำไขสันหลังอักเสบในสมองที่เป็นสาเหตุของอาการที่เกิดจากความดันกะโหลกที่เพิ่มขึ้น กรณีของ colpocephaly มัก misdiagnosed เป็น hydrocephalus และการรักษาโรคนี้สามารถนำไปสู่อาการ colpocephaly
สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้
สาเหตุของ colpocephaly แตกต่างกันไปแม้ว่าพวกเขาจะแทรกแซงกับการพัฒนาของสมองที่ก่อให้เกิดเรื่องขาว (ชุดของเส้นใยที่สร้างขึ้นโดยซอนของเซลล์ประสาท) จะมีความหนาแน่นต่ำกว่าปกติ สาเหตุนี้ในขณะเดียวกันก็บ่งชี้ว่ามีการทำงานที่เปลี่ยนแปลงไปจากการส่งกระแสไฟฟ้าเคมีเข้าไปในสมอง
ระหว่าง สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ colpocephaly เราพบข้อมูลต่อไปนี้:
- ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเช่น trisomies ของโครโมโซม 8 และ 9
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X
- การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการย้ายถิ่นของเส้นประสาท
- ติดต่อกับ teratogens ระหว่างการพัฒนามดลูก (เช่น alcohol, corticosteroids)
- แผลปริวรรตปริกำเนิด (เช่นภาวะขาดเลือดขาดเลือด)
- Hydrocephalus และผลที่ตามมาของการรักษา
- การขาด (agenesis) หรือการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ (dysgenesis) ของ corpus callosum
- ความผิดปกติอื่นของระบบประสาทส่วนกลางและการพัฒนา
อาการและสัญญาณหลัก
เครื่องหมายพื้นฐานของ colpocephaly คือขนาดที่ไม่สมมาตรของท้ายทอยของโพรงด้านข้างเมื่อเทียบกับส่วนอื่น ๆ ซึ่งแสดงถึงการชะลอตัวของการพัฒนาของสมองหรือการจับกุมของมันในระยะเริ่มต้น
Colpocephaly มักจะไม่เกิดขึ้นในการแยก แต่โดยทั่วไป เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งการพัฒนา เหล่านี้ ได้แก่ microcephaly, lissencephaly, agenesis, dysgenesis และ lipoma ของ corpus callosum, schizencephaly, atelphy cerebellar หรือ malaria Chiari
ความผิดปกติของเส้นประสาทอาจทำให้เกิดอาการและอาการต่างๆได้ เน้นการขาดดุลของความรู้ความเข้าใจ, ความผิดปกติของมอเตอร์, ลักษณะที่ปรากฏของอาการชัก กล้ามเนื้อกระตุกการดัดแปลงในภาษาและภาพและการขาดดุล ความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่พบได้บ่อยคือขนาดของศีรษะที่ลดลง (microcephaly)
อย่างไรก็ตามความรุนแรงของความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาที่ก่อให้เกิด colpocephaly แตกต่างกันขึ้นอยู่กับบางกรณีบางครั้งความผิดปกตินี้ไม่เกี่ยวข้องกับอาการหรือมีลักษณะที่ค่อนข้างอ่อน
การรักษา colpocephaly
การพยากรณ์โรคในกรณีของ colpocephaly สามารถแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของสมองและต้นแบบที่เกี่ยวข้องเนื่องจากความผิดปกตินี้มักเป็นสัญญาณของความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีความสำคัญทางคลินิกมากขึ้น ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของสมองขึ้นอยู่กับระดับที่มีผลต่อการพัฒนาประสาท
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ colpocephaly เพราะมันเป็นความผิดปกติของโครงสร้างของสมอง ดังนั้นการบำบัดจึงมีแนวโน้มที่จะเป็นอาการ ดังนั้นตัวอย่างเช่นยาเสพติด antiepileptic มีการกำหนดเพื่อป้องกันการชักและการรักษาทางกายภาพที่ใช้ในการลด contractures กล้ามเนื้อและปัญหามอเตอร์
หลายคนกำลังดำเนินการอยู่ การวิจัยเกี่ยวกับการพัฒนาสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับประสาท , กระบวนการของการพัฒนาของหลอดประสาทจากระบบประสาทที่เกิดขึ้น เป็นที่คาดว่าการเพิ่มความรู้เกี่ยวกับยีนและปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการทำให้เกิดโรคผิวหนังลดความเสี่ยงต่อการเกิด colpocephaly ในประชากรทั่วไป
สายการรักษาที่มีแนวโน้มเป็นพิเศษคือสิ่งที่หมายถึงการใช้เซลล์ต้นกำเนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเรากำลังตรวจสอบความเป็นไปได้ในการใช้ oligodendrocytes (neuroglia ชนิด) เพื่อเพิ่มการสังเคราะห์ myelin เส้นประสาทเส้นประสาทและเร่งการส่งผ่านของเซลล์ประสาท นี้สามารถบรรเทาอาการของ colpocephaly
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Benda, C. E. (1940) microcephaly วารสารจิตเวชอเมริกัน, 97: 1135-46
- Puvabanditsin, S. , Garrow, E. , Ostrerov, Y, Trucanu, D. , Ilic, M. และ Cholenkeril, J. V. (2006) Colpocephaly: รายงานกรณี วารสารอเมริกันปริกำเนิด 23 (5): 295-297
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946) Schizencephalies: การศึกษารอยแตกที่มีมา แต่กำเนิดในเปลือกคลุมสมอง: I. คลีฟทอมกับริมฝีปากหลอม Journal of Neuropathology and Experimental ประสาทวิทยา, 5: 116-130
