โรค DiGeorge: อาการสาเหตุและการรักษา
DiGeorge Syndrome มีผลต่อการผลิตเม็ดเลือดขาวและอาจก่อให้เกิดโรค autoimmune ที่แตกต่างกันเหนือสิ่งอื่นใด เป็นภาวะทางพันธุกรรมและที่มีมา แต่กำเนิดที่อาจมีผลต่อ 1 ในทุกๆ 4,000 รายและบางครั้งก็พบได้จนถึงวัยโต้ง
แล้วก็ เราจะเห็นสิ่งที่เป็นโรค DiGeorge และบางส่วนของผลกระทบและสำแดงหลัก ๆ
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
DiGeorge Syndrome คืออะไร?
โรค DiGeorge เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจาก การเจริญเติบโตของเซลล์และเนื้อเยื่อบางอย่างในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน . มันมักจะมีผลต่อต่อมไธรอยด์และด้วยวิธีนี้และการผลิตของ T lymphocytes ซึ่งเป็นผลให้เกิดการติดเชื้อบ่อยๆ
สาเหตุ
หนึ่งในลักษณะสำคัญที่นำเสนอโดย 90% ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้คือส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม 22 (จากตำแหน่ง 22q11.2. โดยเฉพาะ) หายไป ด้วยเหตุนี้ Syndrome ของ Digeorge จึงมีชื่อว่า การลบโครโมโซม 22q11.2 .
ในทำนองเดียวกันและอาการและอาการแสดงของมันยังเป็นที่รู้จักกันในนามของ Velocardiofacial Syndrome หรือ Abnormal Conotruncal Face Syndrome การลบเศษโครโมโซม 22 อาจเกิดจากตอนที่สุ่มที่เกี่ยวข้องกับตัวอสุจิหรือไข่ และในบางกรณีเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม จนถึงขณะนี้สิ่งที่เป็นที่รู้จักกันก็คือสาเหตุที่ไม่สำคัญ
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"
อาการและลักษณะสำคัญ
อาการของโรค DiGeorge อาจแตกต่างกันไปตามตัวของมันเอง ตัวอย่างเช่นมีผู้ที่มีอาการหัวใจเต้นผิดปกติหรือความพิการทางสติปัญญาบางประเภทและแม้แต่ความอ่อนแอพิเศษต่ออาการทางระบบประสาทและมีผู้ที่ไม่แสดงอาการเช่นนี้
ความแปรปรวนของอาการนี้เรียกว่าความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์ เนื่องจากมันขึ้นอยู่กับขอบเขตขนาดใหญ่เกี่ยวกับภาระทางพันธุกรรมของแต่ละคน ในความเป็นจริงโรคนี้ถือเป็นภาพทางคลินิกที่มีความแปรปรวนของลักษณะทางฟีโนไทป์สูง บางลักษณะที่พบมากที่สุดมีดังต่อไปนี้
ลักษณะลักษณะใบหน้า
แม้ว่าอาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน แต่ลักษณะใบหน้าบางอย่างของ Digeorge Syndrome รวมถึงการพัฒนาคางตาที่มีเปลือกตาหนักหูหันหลังเล็กน้อยไปข้างหลังกับส่วนบนของกลีบเหนือพวกเขา อาจมีเพดานปากแหว่งหรือเพดานปากที่ไม่ดี .
2. โรคทางเดินหายใจ
เป็นเรื่องปกติที่จะพัฒนาความเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ของหัวใจและกิจกรรมของมัน โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีผลต่อเส้นเลือดใหญ่ (เส้นเลือดที่สำคัญที่สุด) และส่วนที่เฉพาะเจาะจงของหัวใจที่มันพัฒนา บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจไม่รุนแรงมากหรืออาจเกิดขึ้น
3. การเปลี่ยนแปลงในต่อมไธมัส
เพื่อที่จะทำหน้าที่เป็นตัวป้องกันกับเชื้อโรคระบบน้ำเหลืองต้องผลิตเซลล์ T ในกระบวนการนี้, ต่อมไธมัสมีบทบาทสำคัญมาก . ต่อมนี้เริ่มมีการพัฒนาในช่วงสามเดือนแรกของการเติบโตของทารกในครรภ์และขนาดที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อจำนวนตัวที - ลิมโฟซัยต์ที่พัฒนาขึ้น ผู้ที่มีไธมัสขนาดเล็กผลิตเม็ดเลือดขาวน้อยลง
ในขณะที่ lymphocytes มีความจำเป็นสำหรับการป้องกันไวรัสและในการผลิตแอนติบอดีคนที่มีอาการ DiGeorge Syndrome มีความไวต่อการติดเชื้อไวรัสเชื้อราและแบคทีเรียอย่างมาก ในผู้ป่วยบางรายต่อมไธรอยด์อาจไม่ได้รับการรักษาซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที
4. การพัฒนาโรค autoimmune
ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งของการขาด lymphocytes ก็คือ สามารถพัฒนาโรค autoimmune บางอย่างได้ ซึ่งเมื่อระบบภูมิคุ้มกัน (antibodies) มีแนวโน้มที่จะทำหน้าที่ไม่เหมาะสมต่อร่างกาย
บางโรค autoimmune ที่เกิดจากโรค DiGeorge มีเฉียบพลัน thrombocytopenic idiopathic (ที่โจมตีเกล็ดเลือด), autoimmune hemolytic anemia (ต่อต้านเซลล์เม็ดเลือดแดง), โรคไขข้ออักเสบหรือ autoimmune thyroid โรค.
5. การเปลี่ยนแปลงในต่อมพาราไธรอยด์
ดาวน์ซินโดรม DiGeorge ด้วย อาจมีผลต่อการพัฒนาต่อมที่เรียกว่าพาราไธรอยด์ (มันตั้งอยู่ที่ด้านหน้าของลำคอที่อยู่ใกล้ไทรอยด์) นี้อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญอาหารและการเปลี่ยนแปลงในระดับของแคลเซียมในเลือดกับที่คนสามารถนำเสนออาการชัก อย่างไรก็ตามผลกระทบนี้มักจะรุนแรงน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป
การรักษา
การบำบัดที่แนะนำสำหรับผู้ที่มีอาการ DiGeorge Syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะและเนื้อเยื่อ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความแปรปรวนของฟีโนไทป์สูง, ข้อบ่งชี้ในการรักษาอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละคน .
ตัวอย่างเช่นในการรักษาการเปลี่ยนแปลงของพาราไธรอยด์แนะนำให้ใช้การรักษาด้วยการชดเชยแคลเซียมและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจมียาเฉพาะหรือในบางกรณีแนะนำให้ผ่าตัด นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ว่า T lymphocytes ทำงานได้ตามปกติ ด้วยเหตุนี้จึงไม่จำเป็นต้องมีการบำบัดด้วยความบกพร่องทางระบบภูมิคุ้มกัน ในทำนองเดียวกันก็สามารถเกิดขึ้นได้ว่าการผลิตของ lymphocytes T เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุ
ในกรณีที่ตรงกันข้ามจำเป็นต้องให้ความสำคัญกับภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะซึ่งรวมถึงการตรวจสอบระบบภูมิคุ้มกันและการผลิตเม็ดเลือดขาว T อย่างต่อเนื่องด้วยเหตุนี้ขอแนะนำว่าถ้าคนที่เป็นโรคติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยไม่มีสาเหตุชัดเจนการทดสอบจะดำเนินการเพื่อประเมินระบบทั้งหมด สุดท้ายในกรณีที่บุคคลสมบูรณ์ขาดเซลล์ T (สิ่งที่อาจเรียกว่า "Complete DiGeorge Syndrome") ขอแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไทรอยด์
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Aglony, M. , Lizama, M, Méndez, C. และคณะ (2004) อาการทางคลินิกและความแปรปรวนทางภูมิคุ้มกันในผู้ป่วย 9 รายที่มีอาการ DiGeorge Syndrome วารสารทางการแพทย์ของชิลี, 132: 26-32
- มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง (2018) โรค DiGeorge เรียก 7 มิถุนายน 2018 พร้อมให้บริการที่ //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome
