Edwards syndrome (trisomy 18): สาเหตุอาการและชนิด
Trisomy 18 เป็นที่รู้จักกันดีในนามของ Edwards syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่นักพันธุศาสตร์ที่บรรยายภาพทางคลินิกจอห์นเอ็ดเวิร์ดส์ เป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดการดัดแปลงทั่วร่างกายและมักทำให้เสียชีวิตก่อนที่ทารกจะถึงปีแรกของชีวิต
ในบทความนี้เราจะมาดูว่ามีอะไรบ้าง สาเหตุและอาการของโรคนี้ และสิ่งที่เป็น subtypes สามชนิดของ Edwards syndrome ซึ่งแตกต่างในวิธีการเกิด trisomy
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
โรค Edwards คืออะไร?
โรค Edwards เป็นโรคที่เกิดจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม ; โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเกิดขึ้นเป็นผลมาจาก trisomy หรือซ้ำซ้อนของโครโมโซม 18 นี่คือเหตุผลที่มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม "trisomy 18"
การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้ร่างกายของทารกไม่พัฒนาอย่างถูกต้องเพื่อให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพหลายอย่างและเพิ่มขึ้น เสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร : มีเพียง 7.5% ของทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามาถึงชีวิตมากกว่าหนึ่งปี
เป็นโรคที่พบโดยทั่วไปซึ่งมีผลต่อทารกในครรภ์ 1 ใน 5 พันคนส่วนใหญ่เป็นหญิง ในความเป็นจริงมันเป็น trisomy ที่พบมากที่สุดหลังดาวน์ซินโดรมซึ่งในโครโมโซม 21 จะถูกทำซ้ำ
คำนึงถึงว่า จำนวนมากของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในไตรมาสที่สองและสามความชุกจะเพิ่มขึ้นถ้าเราอ้างถึงระยะเวลาของทารกในครรภ์แทนที่จะเป็นระยะเวลาของการตั้งครรภ์
- คุณอาจสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
อาการและอาการแสดง
มีหลายอาการและอาการแสดงว่ามีกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดแม้ว่าจะไม่เกิดขึ้นพร้อม ๆ กัน ต่อไปเราจะอธิบายคนนิสัยมากที่สุด:
- การผิดปกติในไต
- อาการผิดปกติในหัวใจ : ข้อบกพร่องใน ventricular septum และ / หรือ atrial, ductus arteriosus ถาวร ฯลฯ
- ความลำบากในการกิน
- atresia หลอดอาหาร: หลอดอาหารไม่ได้เชื่อมต่อกับกระเพาะอาหารดังนั้นสารอาหารไม่ถึง
- Omphalocele: ลำไส้ยื่นออกมาจากร่างกายผ่านสะดือ
- หายใจลำบาก
- Arthrogryposis: การปรากฏตัวของ contractures ในข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา
- ความบกพร่องในการเจริญเติบโตหลังคลอด และความล่าช้าในการพัฒนา
- cysts ใน choroid plexus ซึ่งผลิตน้ำไขสันหลังรอน; พวกเขาไม่ก่อให้เกิดปัญหา แต่เป็นสัญญาณก่อนคลอดของกลุ่มอาการ Edwards
- microcephaly : การพัฒนาหัวไม่เพียงพอ
- Micrognathia: กรามล่างกว่าที่คาดไว้
- เพดานปากแหว่ง (ปากแหว่ง)
- มีการผิดปกติในหูมักจะอยู่ต่ำกว่าปกติ
- ตาที่แยกออกจากกันอย่างชัดเจนเปลือกตาหลบตาเล็ก ๆ (ptosis)
- ทรวงอกในกระดูกงูหรือ "หน้าอกของนกพิราบ": หน้าอกยื่นออกมาในพื้นที่ของกระดูกสันอก
- กระดูกสันอกสั้นผิดปกติ
- ไม่มีรัศมีซึ่งเป็นกระดูกหลักของกระดูกปลายแขน
- มือปิดและแน่น ด้วยนิ้วทับซ้อนกัน
- นิ้วหัวแม่เท้าและเล็บที่พัฒนาขึ้นเล็กน้อย
- เท้านูน ("ในเก้าอี้โยก")
- การแสดงตนของสายรัดที่เข้าร่วมกับเท้า
- Cryptorchidism: ในเพศชายลูกอัณฑะไม่ลดลงอย่างเพียงพอ
- ร้องไห้อ่อนแอ
- ความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง .
สาเหตุของโรค Edwards
ความเป็นไปได้ที่จะมีลูกที่มีไตรอาซิส 18 เพิ่มขึ้นตามอายุโดยทั่วไปเมื่ออายุได้ 40 ปี มารดาที่มีบุตรหรือมีบุตรเป็นโรคนี้มีโอกาสประมาณร้อยละ 1 ที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในการตั้งครรภ์ภายหลัง
โรคเอ็ดเวิร์ดส์ เกิดขึ้นเนื่องจาก trisomy ของโครโมโซมที่ 18 . ซึ่งหมายความว่าเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมสามชุดโดยปกติจะมีสองคู่ในแต่ละส่วน 23. อย่างไรก็ตาม trisomy จะไม่สมบูรณ์ตามที่เราจะเห็นในภายหลัง
Trisomy มักเกิดขึ้นเนื่องจาก การทำซ้ำของโครโมโซมในไข่หรืออสุจิ ; เมื่อทั้งสองเซลล์สืบพันธุ์มารวมกันเพื่อสร้างตัวอ่อนจะพัฒนาโดยการหารอย่างต่อเนื่องและข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกทำซ้ำในแต่ละส่วน ในเวลาอื่น ๆ trisomy เกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาทารกในครรภ์
แม้ว่าสาเหตุที่พบมากที่สุดของโรค Edwards คือการทำซ้ำของโครโมโซม 18 โรคนี้อาจเกิดจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นการโยกย้าย ความแตกต่างเหล่านี้ก่อให้เกิด trisomy ชนิดต่างๆ 18
- บางทีคุณอาจสนใจ: "Tourette syndrome: มันคืออะไรและอย่างไร?
ประเภทของไทรโซม 18
มีสามประเภทของโรค Edwards ขึ้นอยู่กับลักษณะของ trisomy ของโครโมโซม 18 ความรุนแรงของอาการของทารกอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ trisomy
1. Trisomy แบบสมบูรณ์หรือแบบคลาสสิก
นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มโรค Edwards ในเซลล์ไตรกลีเซียมคลาสสิกเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซม 18 อันเหมือนเดิม
เนื่องจากการมีส่วนร่วมเป็นที่แพร่หลายมากในกรณีของ trisomy สมบูรณ์ อาการมักจะรุนแรงมากขึ้น กว่าในประเภทอื่น ๆ ของโรคเอ็ดเวิร์ด
2. Trisomy บางส่วน
trisomy บางส่วน 18 เป็นกลุ่มอาการของโรค Edwards ที่เกิดจากการทำซ้ำของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั่วไปแล้วกรณีเหล่านี้เกิดจากการโยกย้ายคือการทำลายโครโมโซม 18 และการแยกส่วนของโครโมโซมออกจากกัน
ความรุนแรงและอาการเฉพาะของแต่ละกรณีของ trisomy บางส่วนแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจากการทำซ้ำอาจมีผลต่อส่วนต่างๆของโครโมโซม แต่การเปลี่ยนแปลงนี้มักจะรุนแรงน้อยกว่าอาการคลาสสิก
3. Trisomy ในโมเสค
ไตรกลีเซียมชนิดนี้เกิดขึ้นเมื่อ ไม่พบโครโมโซมพิเศษ 18 ในเซลล์ทั้งหมดของร่างกายทารก แต่ในบางฉบับมี 2 ชุดและอีก 3 ฉบับ
คนที่ได้รับผลกระทบจาก moisic trisomy อาจแสดงอาการรุนแรงหรือไม่รุนแรงหรือไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ แต่ความเสี่ยงของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรยังคงสูงมาก
การพยากรณ์โรคและการรักษา
ปัจจุบันโรคเอ็ดเวิร์ดมักพบก่อนคลอดโดยผ่านการคัดเลือกโดยวิธี amniocentesis ซึ่งเป็นการทดสอบที่ประกอบด้วยการวิเคราะห์น้ำคร่ำ (ซึ่งช่วยปกป้องลูกน้อยและช่วยให้สามารถรับสารอาหารได้) เพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมและการติดเชื้อในครรภ์เช่นเดียวกับ เพศของทารก
น้อยกว่า 10% ของทารกในครรภ์ที่มี trisomy 18 เกิดมามีชีวิต ของเหล่านี้, ตาย 90% ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ครึ่งหนึ่งของพวกเขาในช่วงสัปดาห์แรก อายุขัยเฉลี่ยของทารกที่เป็นโรค Edwards อยู่ระหว่าง 5 วันถึง 2 สัปดาห์ ความตายมักเกิดขึ้นเนื่องจากโรคหัวใจและระบบทางเดินหายใจ
โรคเอ็ดเวิร์ดส์ ไม่มีการบำบัดรักษาดังนั้นการรักษาจึงมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต ของผู้ได้รับผลกระทบเท่าที่จะเป็นไปได้ กรณีที่รุนแรงน้อยกว่าของ trisomy 18 ไม่ได้นำไปสู่ความตายในวัยเด็ก แต่จะทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่สำคัญและมีผู้ป่วยจำนวนน้อยกว่า 20 หรือ 30 ปี
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของความพิการทางสติปัญญา (และลักษณะ)"
