โรค Fahr: สิ่งที่เป็นสาเหตุหลักและอาการ
โรค Fahr ประกอบด้วยการสะสมทางพยาธิวิทยา ของแคลเซียมในปมประสาทและโครงสร้าง subcortical อื่น ๆ ปรากฏการณ์นี้ทำให้เกิดอาการเช่นการเคลื่อนไหวของ parkinsonian การสูญเสียทักษะยนต์การเสื่อมสภาพความก้าวหน้าทางความคิดและการเปลี่ยนแปลงของโรคจิตเช่น hallucinations
ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ สาเหตุหลักและอาการของโรค Fahr . อย่างไรก็ตามโรคที่หาได้ยากมากดังนั้นความรู้ที่มีอยู่ในปัจจุบันจึงมีอยู่อย่าง จำกัด นี้อาจเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ไม่มีการรักษาโรค
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "18 ชนิดของความเจ็บป่วยทางจิต"
Fahr ซินโดรมคืออะไร?
Fahr syndrome เป็นโรคที่ทำให้เกิดโรคทางระบบประสาทจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น การแข็งตัวของทวิภาคีแบบ progressive ของปมประสาทฐาน , ชุดของนิวเคลียสสมอง subcortical ที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และระบบอัตโนมัติของการเคลื่อนไหวในหน้าที่อื่น ๆ นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลต่อบริเวณอื่น ๆ ของสมอง
ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้เกิดอาการเกี่ยวกับเครื่องยนต์เช่นอาการสั่น parkinsonian และ dysarthria แต่ยังรวมไปถึงอาการทางจิตใจเช่นการลดลงของอารมณ์และปรากฏการณ์ที่คล้ายคลึงกับโรคจิต (เช่นภาพหลอน) และประเภทอื่น ๆ การปรากฏตัวของ ชักและจังหวะขาดเลือด .
โรคนี้เป็นครั้งแรกที่อธิบายโดยพยาธิวิทยา Karl Theodor Fahr ในปี ค.ศ. 1930 นอกจากนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่ออื่น ๆ ได้แก่ "การแข็งตัวของปมประสาทที่ไม่เป็นธรรมชาติ", "การแข็งตัวของสมองในสมอง", "cerebrovascular ferrocalcinosis", "calcinosis นิวเคลียสของสมอง "," Chavany-Brunhes syndrome "และ" Fritsche syndrome "
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "พาร์กินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน"
ระบาดวิทยาและการพยากรณ์โรค
มันเป็นความผิดปกติที่หายากมากที่มีผลต่อคนมากขึ้นในยุค 40 และยุค 50; การปูนซีเมนต์ปมประสาทของตัวเองเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติที่เกี่ยวข้องกับอายุแม้ว่าจะไม่เกิดขึ้นในระดับลักษณะเฉพาะของโรค ในปัจจุบันนี้ ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับโรค Fahr ของ .
เป็นเรื่องยากมากที่จะทำให้การคาดการณ์เกี่ยวกับการพัฒนาของกรณีของโรค Fahr เนื่องจากการวิจัยชี้ให้เห็นว่าทั้งความรุนแรงของการแข็งตัวและอายุของผู้ป่วยที่สามารถใช้เป็นตัวพยากรณ์ของการขาดดุลทางระบบประสาทและองค์ความรู้ อย่างไรก็ตามโรคที่พบมากที่สุดคือโรคนี้ทำให้เกิดความตาย
อาการของโรคนี้
ความรุนแรงของอาการของโรค Fahr แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี ในขณะที่คนที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่แสดงอาการในกรณีอื่น ๆ จะปรากฏขึ้น การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงมากที่เปลี่ยนแปลงการรับรู้การรับรู้การเคลื่อนไหว และพื้นที่อื่น ๆ ของการดำเนินงาน อาการผิดปกติของ extrapyramidal มักเป็นครั้งแรกที่ปรากฏ
ชุดของสัญญาณที่ได้รับความสนใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรักษาด้วยยาในกรณีของโรค Fahr คือ อาการ Parkinsonian ซึ่งรวมถึงอาการสั่นสะเทือนส่วนที่เหลือ , ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, การเปลี่ยนแปลงท่าทาง, การเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจของนิ้วมือหรือการขาดการแสดงออกทางสีหน้าที่เรียกว่า "หน้ากาก"
Synthetically, อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้มีดังต่อไปนี้:
- ความก้าวหน้าของ การขาดความรู้ความเข้าใจและความทรงจำจนกว่าคุณจะได้รับภาวะสมองเสื่อม
- ความผิดปกติของเครื่องยนต์เช่นการเคลื่อนไหวของ parkinsonian, การออกกำลังกายและการเคลื่อนไหวเกี่ยวกับไหล่
- ชัก
- อาการปวดหัว
- อาการทางจิต: การสูญเสียการสัมผัสกับความเป็นจริง, ภาพหลอน, ภาพลวงตาเป็นต้น
- การเปลี่ยนแปลงในการรับรู้ทางประสาทสัมผัส
- การสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้เรียนรู้
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวสายตาและสายตา
- ความยากลำบากในการเดิน
- ความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ
- ขาดดุลในการเปล่งเสียง phonemes (dysarthria) และ slowing speech
- ความไม่มั่นคงทางอารมณ์และอาการซึมเศร้า
- การกลืนอาหารและของเหลวเป็นเรื่องยาก
- เพิ่มความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองอุดตัน
สาเหตุและกายภาพบำบัด
สัญญาณและอาการของโรค Fahr มีสาเหตุมาจาก การสะสมของแคลเซียมและสารอื่น ๆ ในระบบไหลเวียนโลหิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผนังเซลล์ของเส้นเลือดฝอยและเส้นเลือดใหญ่และหลอดเลือดดำ ในบรรดาสารเพิ่มเติมที่ได้รับการตรวจพบในเงินฝากเหล่านี้เป็น mucopolysaccharides และธาตุต่างๆเช่นแมกนีเซียมและเหล็ก
โครงสร้างของสมองที่มีส่วนเกี่ยวข้องเป็นส่วนสำคัญในการแสดงออกของ Fahr syndrome คือฐานปมประสาท (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโลกอ่อน, ขมิ้นและนิวเคลียส), ฐานดอก, cerebellum และ subcortical white matter นั่นคือชุดของ myelinated neuronal axons ที่อยู่ด้านล่างของ cerebral cortex
การกลายเป็นปูนซิเมนต์พยาธิสภาพของภูมิภาคเหล่านี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดโดยมรดกถอยกลับ autosomal . เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนที่ได้รับผลกระทบบางส่วนเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของฟอสเฟตและการบำรุงรักษากำแพงเลือดสมองซึ่งเป็นรากฐานสำคัญในการป้องกันทางชีวเคมีของสมอง
อย่างไรก็ตามมรดกที่สำคัญของ autosomal เพียงประมาณ 60% ของกรณีของโรค Fahr ในส่วนที่เหลือสาเหตุรวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการติดเชื้อเช่นเอชไอวี (ไวรัสเอดส์), ความผิดปกติของต่อมพาราไทรอยด์, vasculitis ของระบบประสาทส่วนกลาง, การรักษาด้วยรังสีรักษาและเคมีบำบัด
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014) การลุกลามของปมประสาทที่เป็นสาเหตุของครอบครัวที่ไม่เป็นระบบ (Fahr's disease) ประสาทวิทยา (ริยาด) 19: 171-77
- Rastogi, R. , Singh, A.K. , Rastogi, U. C. , Mohan, C. และ Rastogi, V. (2011) ดาวน์ซินโดรม Fahr: นิติบุคคลทางคลินิกและรังสีวิทยาที่หายาก Medical Journal กองกำลังอินเดีย 67: 159-61
- Saleem, S. , Aslam, H.M, Anwar, M. , Anwar, S. , Saleem, M. , Saleem, A. และ Rehmani, M.A.K. (2013) Fahr's syndrome: การทบทวนวรรณกรรมของหลักฐานปัจจุบัน Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156
