การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง: สาเหตุอาการและการรักษา

ไม่ทุกรูปแบบของการนอนไม่หลับเป็นทางจิตวิทยา Fatal Family Insomnia อยู่ห่างจากความผิดปกติของการนอนหลับโดยทั่วไป . เป็นโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาทโดยพรีออนซึ่งเป็นชื่อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและจบลงด้วยการเสียชีวิตของผู้ป่วยในช่วงเวลาอันสั้นซึ่งมักใช้เวลาไม่ถึงสองปี

โชคดีที่มันไม่ได้เป็นโรคที่เกิดขึ้นบ่อย แต่ทันทีที่มันปรากฏขึ้นจะมีความหมายเหมือนกันกับ lethality . เป็นหนึ่งในไม่กี่โรคที่ทราบว่าจะจบลงด้วยการใช้ชีวิตโดยการอดนอนและด้วยเหตุนี้มันจึงเป็นที่น่าสนใจสำหรับนักประสาทวิทยา

การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงคืออะไร?

การเสียชีวิตจากโรคร้ายแรงของครอบครัวเป็นโรค Prion ที่มีเด่นกว่า autosomal . การกลายพันธุ์ในยีน PRNP ของโครโมโซม 20 ทำให้โปรตีนพรีออนผลิตเกินซึ่งสะสมและมีความสามารถในการแปลงโปรตีนอื่น ๆ ให้กลายเป็นพรีออนลงไปกับการเสื่อมสภาพของระบบประสาทในพื้นที่ที่พวกเขาอยู่

ตำแหน่งของการบาดเจ็บ

อาการทางประสาทวิทยาหลักที่พบในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงคือการเสื่อมสภาพของฐานดอกซึ่งจะเป็นตัวการนอนหลับโดยมีส่วนเกี่ยวข้องกับบริเวณส่วนหลังของช่องท้องและต้นกำเนิดของนิวเคลียส thalamic นอกจากนี้ยังมีส่วนเกี่ยวข้องกับนิวเคลียสมะกอกและการเปลี่ยนแปลงของ cerebellum ตลอดจนการเปลี่ยนแปลงของเกล็ดนองใน cerebral cortex บริเวณส่วนนอกสุดที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เป็นหน้าผากขม่อมและชั่วคราว

ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความผิดปกติของเส้นประสาทและการกระจายของพรีออน . นอกจากนี้แม้จำนวน prions จะบ่งบอกระดับความรุนแรงของโรคหรือความตายของเซลล์ประสาท ผู้ป่วยทุกรายแสดงระดับพรีออนที่คล้ายกันในโครงสร้างของฐานดอกและโครงสร้าง subcortical เฉพาะในผู้ที่มีโรคได้สูงพอเราหา prions ใน cortex จนกว่าจะมีความเข้มข้นมากขึ้นกว่าในด้านในสุดของสมอง

ให้ข้อมูลเหล่านี้เกิดขึ้นสองสมมติฐาน: prions ไม่เป็นพิษและปรากฏเฉพาะในเวลาเดียวกับโรคและสิ่งที่ทำให้เกิดการตายของเซลล์ประสาทคือการกลายพันธุ์ของยีน PRNP ดี prions เป็นพิษ แต่เนื้อเยื่อที่แตกต่างกันของสมองมีแตกต่างกัน องศาของความต้านทานต่อความเป็นพิษนี้ เป็นที่เป็นไปได้ที่เรารู้ว่าเซลล์ประสาทของผู้ป่วยเหล่านี้ไม่ได้เป็นเพียงแค่ตาย แต่ที่พวกเขาทำ apoptosis นั่นคือพวกเขาโปรแกรมการตายของตัวเองโดยการแนะนำสัญญาณ

มันจะประจักษ์ได้อย่างไร? อาการบ่อยๆ

เป็นโรคที่มักปรากฏอยู่ประมาณ 50 ปี การเริ่มมีอาการเป็นอย่างฉับพลันและยังคงมีความคืบหน้าไปเรื่อย ๆ จนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ใครทนทุกข์ทรมานเริ่มสูญเสียความสามารถในการหลับ ไม่ได้ในลักษณะเดียวกับ insomniacs ที่สามารถนอนหลับน้อยหรือไม่ดีเนื่องจากปัจจัยทางจิต มันเป็นความสามารถในการนอนหลับไม่สมบูรณ์หรือจะทำมันเผินๆมาก .

การเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทอัตโนมัติเช่นจังหวะความดันโลหิตสูง hyperhidrosis และ hyperthermia เพิ่มระดับ catecholamine ในสมองการเปลี่ยนแปลงทางความรู้ความเข้าใจเช่นปัญหาความสนใจและระยะสั้นปัญหาความผิดปกติและอาการต่อมไร้ท่อ

นอนไม่หลับทำให้เกิดความตาย?

สาเหตุที่แท้จริงของการเสียชีวิตในการเสียชีวิตจากโรคร้ายแรงในครอบครัวไม่เป็นที่รู้จัก . ในขณะที่กระบวนการ neurodegenerative ใด ๆ สิ้นสุดลงในความตายเป็นไปได้ว่าในความตายโรคนี้มาถึงก่อนหน้านี้เนื่องจากการผ่อนคลายกฎระเบียบของการทำงานอื่น ๆ เนื่องจากการนอนไม่หลับ

เรารู้ว่าการนอนหลับเป็นส่วนสำคัญของสุขภาพเนื่องจากมีการบำรุงรักษาในระดับกายภาพและจิตใจซึ่งช่วยให้สามารถทำความสะอาดสารพิษในสมองได้ ในสัตว์เช่นการกีดกันการนอนหลับเป็นเวลานานทำให้เกิดความตาย ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าการนอนไม่หลับของโรคนี้ถ้าไม่ใช่สาเหตุโดยตรงของความตายอาจส่งผลต่อการลุกลามอย่างรวดเร็วของโครงสร้างสมอง ดังนั้นการแทรกแซงเพื่อบรรเทาอาการนอนไม่หลับจึงสามารถยืดอายุขัยของคนที่มีอาการนอนไม่หลับอย่างรุนแรงในครอบครัวได้

นอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรง

ในบางกรณีการนอนไม่หลับเองไม่ได้เกิดขึ้น การนอนหลับอาจเสื่อมโทรมลงในสถาปัตยกรรมเมื่อวัดผ่าน polysomnogram โดยไม่จำเป็นต้องให้ผู้ป่วยนอนไม่หลับ electroencephalogram ของผู้ป่วยรายนี้แสดงให้เห็นถึงกิจกรรมของคลื่นเดลต้าซึ่งมีอยู่ในระหว่างการตื่นตัวกับกรณี microbeams สั้น ๆ ซึ่งจะมีการเรียกใช้คลื่นช้าและคอมเพล็กซ์ K ซึ่งเป็นลักษณะของช่วงที่ 2 ของการนอนหลับ

จังหวะที่สังเกตไม่เหมาะสมไม่ใช่ของใครบางคนที่ตื่นขึ้นหรือนอนหลับไม่หลับ แต่ดูเหมือนว่าคนที่อยู่ในบริเวณขอบรกระหว่างทางด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่งเมื่อโรคเกิดขึ้นจุลภาคจะลดลงเรื่อย ๆ และคลื่น K ที่ช้าและซับซ้อนซึ่งทำเครื่องหมายระยะเวลาการพักผ่อนเหล่านี้จะค่อยๆหายไป

ทุกครั้งที่มีกิจกรรมการเผาผลาญน้อยในฐานดอกจะเริ่มมีอาการชักลมชักการเปลี่ยนแปลงของระบบปกครองตนเองที่เลวลงและคอร์ติซอลเพิ่มขึ้น ในที่สุดก็หยุดการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ผลิตในช่วงกลางคืนซึ่งช่วยให้ร่างกายเพื่อยับยั้งการใช้กลูโคสทำให้เกิดการสูญเสียน้ำหนักอย่างรวดเร็วและลักษณะริ้วรอยก่อนวัยของโรค

การรักษา

สำหรับตอนนี้เรามีเพียงการรักษาอาการซึ่งก็คือการโจมตีอาการ แต่ไม่ได้หยุดสาเหตุของการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาท ในความเป็นจริงในหลาย ๆ กรณีการรักษาไม่ได้เป็นอาการ แต่เป็นการลดความอ้วน ยังคงเลวร้ายยิ่งที่ผู้ป่วยที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงตอบสนองไม่ดีต่อยา sedatives ธรรมดาและยาสะเลียง เพื่อให้สามารถให้คนเหล่านี้นอนหลับเราจำเป็นต้องใช้ยาที่ช่วยกระตุ้นการนอนหลับของคลื่นช้า

เห็นได้ชัดว่ามียาเสพติดบางอย่างที่ยังคงอยู่ภายใต้การตรวจสอบดูเหมือนจะสามารถทำเช่นนี้แม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้รับการทดสอบในคนที่มีความเสียหายต่อ thalamic เฉพาะในผู้ป่วยนอนไม่หลับปกติ ในปัจจุบันความพยายามทั้งหมดในการค้นหายาที่มีประสิทธิภาพหรือเครื่องดื่มค็อกเทลทางเภสัชวิทยาได้ถูกนำมาใช้ในการทดลองและข้อผิดพลาดในบริบท จำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกเพิ่มเติมกับสารที่มุ่งเฉพาะเพื่อกระตุ้นการนอนหลับโดยคำนึงถึงปัญหาและอุปสรรคที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของ thalamic