โรค Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา
รหัสพันธุกรรมของเรามีคำแนะนำที่จำเป็นเพื่อให้สอดคล้องและพัฒนาสิ่งมีชีวิตของเรา เราสืบทอดสิ่งที่เราเป็นมาจากบรรพบุรุษของเรามากแม้ว่าการแสดงออกหรือไม่ในส่วนของคำแนะนำเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมที่เราอาศัยอยู่
อย่างไรก็ตามบางครั้งมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายอย่างซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความวุ่นวายในผู้ที่พกพา นี่คือกรณีของโรค X เปราะบาง , สาเหตุที่สองที่พบบ่อยที่สุดของการชะลอตัวทางจิตเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความพิการทางปัญญาและการพัฒนา"
Fragile X syndrome: คำอธิบายและอาการทั่วไป
Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome คือ โรคทางพันธุกรรมแบบถดถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X . อาการที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้สามารถสังเกตได้ในหลายพื้นที่
สิ่งสำคัญที่สุดคือผู้ที่เชื่อมโยงกับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมแม้ว่าอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาทั่วไปหรือปัญหาการเผาผลาญอาหาร แม้ว่าจะมีผลต่อทั้งชายและหญิงตามปกติก็เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในอดีตซึ่งก็มีอาการรุนแรงและรุนแรงมากขึ้นด้วย
อาการเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม
หนึ่งในอาการที่สำคัญที่สุดคือการปรากฏตัวของความพิการทางสติปัญญา . ในความเป็นจริงพร้อมกับดาวน์ซินโดรม, X เปราะบางเป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของปัญญาอ่อน ความพิการนี้อาจมีความผันผวนสูง
ในกรณีของผู้หญิงระดับสติปัญญาอยู่ที่ขีด จำกัด ของความบกพร่องทางสติปัญญามักจะสังเกตด้วย IQ ระหว่าง 60 และ 80 อย่างไรก็ตาม, ในเพศชายระดับความพิการโดยปกติจะสูงกว่ามาก โดยมี IQ อยู่ระหว่าง 35 ถึง 45 ในกรณีนี้เราจะต้องเผชิญกับความพิการในระดับปานกลางซึ่งจะหมายถึงการพัฒนาช้าและล่าช้าในเหตุการณ์สำคัญเช่นการพูดมีปัญหาในการลบล้างและความจำเป็นในระดับหนึ่ง การดูแล
อีกด้านคือการปรากฏตัวของ ระดับความสะเทือนมากเกินไป , แสดงความวุ่นวายยนต์และพฤติกรรมห่าม ในบางกรณีพวกเขาอาจกลายเป็นตัวทำร้ายตัวเอง พวกเขายังมีความยากลำบากในการให้ความสนใจและความสนใจ
นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ว่าพวกเขานำเสนอ พฤติกรรมออทิสติก ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการเผชิญหน้ากับความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมความหวาดกลัวในการสัมผัสกับคนอื่น ๆ เช่นการจับมือและหลีกเลี่ยงการสัมผัสสายตา
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของการทดสอบความฉลาด"
สัณฐานวิทยาทั่วไป
เกี่ยวกับลักษณะทางกายภาพลักษณะทางสัณฐานวิทยาที่พบได้บ่อยที่สุดในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค X ที่เปราะบางคือ พวกเขามีระดับหนึ่งของ macrocephaly ตั้งแต่แรกเกิด มีหัวค่อนข้างใหญ่และยาว ด้านปกติอื่น ๆ คือการมีคิ้วและหูขนาดใหญ่หน้าผากและหน้าผากที่โดดเด่น
เป็นเรื่องปกติสำหรับพวกเขาที่จะมีข้อต่อ hyperlaxal โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาเช่นเดียวกับ hypotonia หรือ กล้ามเนื้อใต้สิ่งที่คาดหวัง . การเบี่ยงเบนเกี่ยวกับกระดูกสันหลังรังยังเกิดขึ้นเป็นประจำ เพศชายอาจปรากฏ macroorchidism หรือการพัฒนาลูกอัณฑะมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากที่วัยรุ่น
ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
โดยไม่คำนึงถึงประเภทของลักษณะที่เราได้เห็นคนที่มีอาการเปราะบาง X อาจมีการเปลี่ยนแปลงเช่น ปัญหาทางเดินอาหารหรือลดความรุนแรงของสายตา . แต่น่าเสียดายมากที่พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงของหัวใจที่มีความเป็นไปได้มากขึ้นจากความทุกข์ทรมานหัวใจ murmurs เปอร์เซ็นต์สูงระหว่าง 5 ถึง 25% นอกจากนี้ยังมีอาการชักหรืออาการชักจากโรคลมชักที่เป็นภาษาท้องถิ่นหรือโดยทั่วไป
อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่มีโรค Martin-Bell สามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการวินิจฉัยจะทำในช่วงต้นและมีการรักษาและการศึกษาที่ช่วยให้ผลกระทบของโรคจะถูก จำกัด
สาเหตุของโรคนี้
ตามที่เราได้ระบุไว้ว่า X syndrome เปราะบางเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ X
ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ X โครโมโซม X ทุกข์ทรมานชนิดของการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นสาเหตุของชุดนิวคลีโอไทด์เฉพาะของยีน FMR1 โดยเฉพาะ Cytosine-Guanine-Guanine (CGG) ซึ่งจะปรากฏซ้ำซ้ำตลอดทั้งยีน
ในขณะที่อาสาสมัครที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจมีระหว่าง 45 ถึง 55 ซ้ำของห่วงโซ่ดังกล่าวซึ่งเป็นโรคที่มีความเปราะบาง X syndrome อาจมี 200 ถึง 1300 ซึ่งจะป้องกันไม่ให้ยีนแสดงออกได้อย่างถูกต้องดังนั้นจึงไม่ได้ผลิตโปรตีน FMRP ที่ เงียบ
ความจริงที่ว่าโครโมโซม X ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์เป็นเหตุผลหลักที่ทำให้ความผิดปกติเกิดขึ้นบ่อยขึ้นและด้วย ความรุนแรงในผู้ชายมากขึ้น, มีเพียงหนึ่งสำเนาโครโมโซมกล่าว . ในสตรีมีสองสำเนาของโครโมโซม X ผลกระทบมีน้อยและลักษณะอาการอาจไม่ได้ปรากฏขึ้น (แม้ว่าพวกเขาอาจส่งไปยังลูกหลาน)
การรักษาโรค Martin-Bell
โรค Fragile X ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาใด ๆ . อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดจากความผิดปกตินี้สามารถรับการรักษาแบบประคับประคองและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาผ่านทางแนวทางสหสาขาวิชาชีพที่มีด้านการแพทย์จิตวิทยาและการศึกษา
บางส่วนของการรักษาที่ใช้กับคนที่มีอาการนี้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา พวกเขาเป็นคำพูดบำบัดและการบำบัดด้วยภาษาที่แตกต่างกัน เพื่อพัฒนาทักษะการสื่อสารรวมทั้งการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพที่ช่วยให้พวกเขารวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบทางประสาทสัมผัสต่างๆ
สามารถใช้โปรแกรมและการบำบัดความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับพฤติกรรมเพื่อช่วยในการสร้างพฤติกรรมขั้นพื้นฐานและซับซ้อนมากขึ้น ในระดับการศึกษามันเป็นสิ่งจำเป็นที่พวกเขามีแผนเฉพาะบุคคล ที่คำนึงถึงลักษณะและความยากลำบากของพวกเขา
ในระดับเภสัชวิทยา SSRIs, anticonvulsants และ anxiolytics ที่แตกต่างกันถูกนำมาใช้เพื่อลดอาการวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าความมึนงงความปั่นป่วนในจิตวิทยาและอาการชัก นอกจากนี้ยังมีการใช้ยาประเภทจิตเวช ในกรณีที่มีระดับการกระตุ้นต่ำเช่นเดียวกับยารักษาโรคจิตผิดปรกติในโอกาสเหล่านั้นซึ่งพฤติกรรมก้าวร้าวหรือทำลายตัวเองมักเกิดขึ้น
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Grau, C; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) อาการ Fragile X: พฤติกรรมทางฟีโนไทป์และความยากลำบากในการเรียนรู้ Century Zero, vol. 46 (4), nº256 Editions มหาวิทยาลัยซาลามันกา
