อาการไม่พึงประสงค์ของ Friedreich: อาการสาเหตุและการรักษา
โรคที่มีผลต่อระบบประสาททำให้เกิดความเสื่อมของเซลล์นี้มีมากมายและแตกต่างกันไปในแง่ของปริมาณและความรุนแรงของอาการ ส่วนใหญ่เป็นลักษณะการปิดใช้งานอย่างมาก
หนึ่งในพยาธิสภาพที่มีอาการรุนแรงเหล่านี้คือ ความผิดปกติของ Friedreich ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายาก ของล่วงหน้าอย่างรวดเร็วที่สามารถจบชีวิตของคนก่อนที่จะถึงวัยผู้ใหญ่อย่างสมบูรณ์ ด้านล่างนี้เราจะอธิบายถึงอาการของโรคนี้รวมทั้งอาการสาเหตุและการรักษาที่เป็นไปได้
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?
Ataxia ของ Friedreich เป็นอาการแปลก ๆ ที่ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี ค.ศ. 1860 โดยนักประสาทวิทยาชื่อ Nicholas Friedreich ชาวเยอรมัน Ataxia ชนิดนี้ได้รับการจัดทำเป็น โรคเกี่ยวกับความผิดปรกติของระบบสืบพันธุ์ . โดยเฉพาะอย่างยิ่งการไร้ความรู้สึกของ Friedreich ถูกส่งโดยรูปแบบการถอยกลับ autosomal ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างช้าๆของ cerebellum และปมประสาทกระดูกสันหลังส่วนหลังในผู้ป่วย
นอกจากนี้เนื้อเยื่อประสาทของเส้นประสาทไขสันหลังกาเสื่อมลงซึ่งค่อยๆ thinns และ myelin แยกของเซลล์ประสาทลดลงซึ่งรบกวนการส่งผ่านของแรงกระตุ้นไฟฟ้าผ่านเส้นประสาท
การเสื่อมสภาพนี้ทำให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อกล้ามเนื้อและหัวใจของผู้ที่ทุกข์ทรมานและเป็นเหตุให้ผู้ป่วยประสบกับอาการจำนวนมากซึ่งมักจะจบลงด้วยการสูญเสียเอกราชทั้งหมด ดังนั้นในระยะเวลาอันสั้น, ผู้ป่วยต้องจบลงด้วยความช่วยเหลือจากรถเข็นคนพิการ ตลอดจนการดูแลและใส่ใจของบุคคลอื่น
อาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะปรากฏระหว่าง 5 ถึง 15 ปี อย่างไรก็ตามเมื่อเร็ว ๆ นี้พวกเขาสามารถเริ่มต้นเมื่อคนยังอยู่ในวัยเด็กหรือหลังจากนั้นอีกมากแล้วเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ในหมู่พวกเขามี การขาดความไวการเปลี่ยนแปลงความสามารถในการประสานงานการเคลื่อนไหวปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง , ความยากลำบากในการกลืนและการพูดหรือเสียงภูมิคุ้มกันบกพร่อง
นอกจากนี้คนที่เป็น ataxia ชนิดนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนามะเร็งบางชนิดรวมทั้งโรคเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะจบลงด้วยอายุขัยของผู้ป่วย
ตามการประมาณการล่าสุดอุบัติการณ์ของการสูญเสียของ Friedreich ประมาณ 1 ใน 50,000 คนในประชากรทั่วไปและ ไม่พบความชุกสูงในเพศใดเพศหนึ่ง .
- บางทีคุณอาจสนใจ: "Ataxia: ทำให้เกิดอาการและการรักษา"
มีอาการอะไรบ้าง?
อาการแรกที่สามารถทำให้ผู้ต้องสงสัยคนหนึ่งที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการสูญเสียของ Friedreich ต้องปรากฏขึ้นในการเคลื่อนไหวของเท้าและดวงตา ท่ามกลางสัญญาณที่พบมากที่สุดคือการงอไม่ได้ตั้งใจของเท้าหรือการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและไม่ได้ตั้งใจของลูกตา
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในขากรรไกรล่าง ทำให้เกิดปัญหาในการประสานงานการเคลื่อนไหวที่จำเป็นในการเดิน . อาการเหล่านี้ค่อยๆแย่ลงไปถึงต้นขาด้านบนและลำตัว ในที่สุดกล้ามเนื้อลดลงและลีบซึ่งนำไปสู่การพัฒนาจำนวนมากของ malformations
เนื่องจากความผิดปกติหรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่มักเกิดขึ้นกับการสูญเสียของ Friedreich เช่น myocarditis หรือ mycardial fibrosis ผู้ป่วยมักมีอาการเช่นปวดทรวงอกหายใจไม่ออก แม้กระทั่งภาวะหัวใจล้มเหลว
ในหลาย ๆ อาการทั่วไปของการสูญเสีย ataxia ประเภทนี้คือ:
- การเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังเช่น scoliosis หรือ kyphoscoliosis
- การสูญเสียการตอบสนองในส่วนล่าง
- เดินเงอะงะและไม่ประสานกัน
- การสูญเสียความสมดุล .
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ
- ไม่รู้สึกตัวกับการสั่นสะเทือนที่ขา
- ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์ .
- การเคลื่อนไหวที่ไม่สม่ำเสมอของลูกตา
- การสูญเสียการได้ยิน หรือลดความสามารถในการได้ยิน
- การเปลี่ยนแปลงในความสามารถในการพูด
จำเป็นต้องระบุว่าอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลทั้งในแง่ปริมาณและความรุนแรง อย่างไรก็ตามในความคืบหน้าปกติของโรคคนถูกบังคับให้ต้องนั่งรถเข็นระหว่าง 15 และ 20 ปีหลังจากการโจมตีของอาการเริ่มต้น; เป็นคนไร้สมรรถภาพอย่างสมบูรณ์ในขณะที่ระยะภายหลังของการพัฒนาความผิดปกติ
สาเหตุคืออะไร?
ดังที่ได้กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความเรื่อง ataxia ของ Friedreich มันเป็นความโดดเด่นด้วยโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นไปตามรูปแบบการถอย autosomal . ซึ่งหมายความว่าสำหรับคนที่ได้รับมรดกนั้นพ่อแม่ทั้งสองคนจะต้องส่งสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่อง ดังนั้นอุบัติการณ์ของมันจึงต่ำ
อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ไม่สามารถตรวจพบประวัติครอบครัวของโรคได้ ซึ่งบ่งชี้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนยังสามารถเกิดขึ้นเองได้
ยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นคือยีนที่เรียกว่า "X25" หรือ fraxatin . การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำให้ร่างกายของคนที่ได้รับผลกระทบสามารถสร้างธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อหัวใจได้อย่างผิดปกติ การสะสมของธาตุเหล็กนี้ทำให้ระบบประสาทหัวใจและตับอ่อน "ถูกออกซิไดซ์" ด้วยผลที่อนุมูลอิสระก่อให้เกิด
ในทางกลับกันเซลล์ประสาทมอเตอร์ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความเสียหายจากโมเลกุลที่มีปฏิกิริยาสูงเหล่านี้ทำให้เกิดลักษณะการเสื่อมสภาพของการสูญเสียของฟรีดริค
จะวินิจฉัยได้อย่างไร?
เนื่องจากความซับซ้อนของโรคเช่นเดียวกับความรุนแรงของอาการการวินิจฉัยการสูญเสียของ Friedreich จำเป็นต้องมีการประเมินทางคลินิกอย่างละเอียด . การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อให้สามารถทำการทดสอบต่อไปนี้ได้:
- การวัดการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อด้วย electromyogram (EMG)
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
- การศึกษาการนำเส้นประสาท .
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และการวิเคราะห์เส้นประสาทไขสันหลังอัคนีด้วยคอมพิวเตอร์ (CT)
- การวิเคราะห์น้ำไขสันหลังอักเสบ
- การตรวจเลือดและปัสสาวะ
- การทดสอบทางพันธุกรรม .
การรักษาและการพยากรณ์โรคคืออะไร?
เช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ อีกมากมายการรักษาที่มีประสิทธิภาพซึ่งจะทำให้การสูญเสียของ Friedreich ยังไม่ได้รับการยอมรับ ในขณะนี้โปรโตคอลการดำเนินการจะขึ้นอยู่กับการรักษาอาการที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้
สำหรับอาการทางร่างกาย ผู้ป่วยสามารถรับการรักษาเพื่อลดปัญหาทางยนต์ผ่านทางกายภาพบำบัด เช่นเดียวกับการแทรกแซงการผ่าตัดหรืออุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ช่วยลดความคืบหน้าของการเกิดความผิดปกติในกระดูกสันหลังและส่วนล่าง
ในกรณีที่มีอาการอื่น ๆ ที่เกิดจากการไม่ได้รับความรู้สึกเช่นโรคเบาหวานหรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจสิ่งเหล่านี้จะได้รับการรักษาโดยการแทรกแซงหรือยาที่เหมาะสม โดยปกติการรักษาเหล่านี้ พวกเขายังมาพร้อมกับจิตบำบัดและการบำบัดด้วยโลจิสติก .
สำหรับการพยากรณ์สุขภาพสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการแพ้ Atrex ของ Friedreich การสงวนค่อนข้างจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและความเร็วที่ส่งผลต่ออายุขัย
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้คนเสียชีวิตในช่วงแรกของการเป็นผู้ใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้นาน
