โรค Gaucher: อาการสาเหตุและชนิด
โรคที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเอนไซม์บางอย่างที่ไม่เพียงพอทำให้เกิด lipids และโปรตีนสะสมอยู่ในเซลล์
ในบทความนี้เราจะวิเคราะห์ อาการสาเหตุและโรค Gaucher สามชนิด , บ่อยที่สุดของความผิดปกติของชนิดนี้ซึ่งมีผลต่อการทำงานหลายของสิ่งมีชีวิต
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
โรค Gaucher คืออะไร?
โรค Gaucher เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถูกถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง (autosomal recessive inheritance) มีผลต่อเลือดสมองเส้นประสาทไขสันหลังร่างกระดูกตับม้ามไตและปอดและ รูปแบบที่รุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดความตาย หรือลดอายุขัยเฉลี่ย
มันถูกอธิบายโดย Philippe Gaucher, แพทย์ชาวฝรั่งเศสที่เชี่ยวชาญในโรคผิวหนังในปี ค.ศ. 1882 ในตอนต้น Gaucher เชื่อว่าอาการและอาการแสดงของชั้นเรียนที่เฉพาะเจาะจงของมะเร็งม้าม; จนกระทั่ง 1965 สาเหตุที่แท้จริงที่เกี่ยวข้องกับด้านชีวเคมีและไม่ใช่ภูมิคุ้มกันไม่ได้ระบุ
โรค Gaucher เป็นของชุดของการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่า "Lysosomal storage diseases" หรือ "โดยการจัดเก็บ lysosomal" , ที่เกี่ยวข้องกับการขาดดุลในการทำงานของเอนไซม์ เป็นหนึ่งในกลุ่มที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้เพราะมันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 40,000 เกิด
การพยากรณ์โรคของโรคนี้ขึ้นอยู่กับตัวแปรทั้ง 3 แบบที่เราอ้างถึง ประเภทที่ 1, บ่อยที่สุดในเวสต์, สามารถจัดการโดยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ และลดความเข้มข้นของสารสะสมที่ทำให้เกิดพยาธิวิทยาในขณะที่สัญญาณทางระบบประสาทของชนิดที่ 2 และ 3 ไม่สามารถรักษาได้
- บางทีคุณอาจสนใจ: "โรคของ Pick: สาเหตุอาการและการรักษา"
อาการและสัญญาณหลัก
โรค Gaucher ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะต่างๆและเนื้อเยื่อรวมทั้งในเลือด นี้จะอธิบายลักษณะของสัญญาณของตัวละครที่แตกต่างกัน เกณฑ์ขั้นพื้นฐานในการกำหนดความรุนแรงของโรคคือการมีหรือไม่มีความเสียหายทางระบบประสาทซึ่งเป็นอันตรายต่อชีวิตและมีความสำคัญต่อการพัฒนา
อาการและอาการแสดงที่พบมากที่สุด และไฮไลท์ของโรค Gaucher เราพบต่อไปนี้:
- การขยายตัวของตับและม้าม (hepatosplenomegaly) ที่ทำให้เกิดการอักเสบของช่องท้อง
- ความเจ็บปวดในกระดูกและข้อต่อข้ออักเสบโรคกระดูกพรุนและการเกิดกระดูกหักกระดูกที่เพิ่มขึ้น
- ภาวะโลหิตจาง (ลดจำนวนเม็ดเลือดแดง) ซึ่งทำให้เกิดความเมื่อยล้าเวียนศีรษะหรือปวดศีรษะ
- เพิ่มความสะดวกด้วยรูปทรงฟกช้ำและมีเลือดออก
- เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคในปอดและอวัยวะอื่น ๆ
- สีเหลืองหรือสีน้ำตาลของผิว
- การบาดเจ็บของสมองพัฒนาการของสมองที่เปลี่ยนแปลงไป apraxia , อาการชัก, กล้ามเนื้อ hypertonia, การเคลื่อนไหวผิดปกติของดวงตา, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, การขาดดุลจมูก (หากมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท)
สาเหตุและกายภาพบำบัด
โรค Gaucher ปรากฏขึ้นเป็นผลมาจาก a บกพร่องในเอนไซม์ glucocerebrosidase (cellular organelles ที่มีเอนไซม์จำนวนมาก) และมีหน้าที่ในการทำลายกรดไขมันในกลุ่ม glucocerebrosides และคนอื่น ๆ
การเปลี่ยนแปลงในหน้าที่ของ glucocerebrosidase หมายความว่าสารบางอย่างไม่สามารถกำจัดได้อย่างเพียงพอใน lysosomes ดังนั้นพวกเขาสะสมในร่างกายทำให้เกิดอาการของโรค Gaucher มีความผิดปกติอื่นที่มีสาเหตุคล้ายคลึงกันเช่นโรค Tay-Sachs, โรค Hunter หรือโรค Pompe
ในกรณีของโรค Gaucher การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจาก a การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถูกถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ autosomal . ดังนั้นเพื่อส่งผลกระทบต่อบุคคลหนึ่งคนนี้จะต้องสืบทอดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของทั้งบิดาและมารดาของเขา ถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ 25%
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดอาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตัวแปรของโรค Gaucher แต่มันก็มักจะเกี่ยวข้องกับ ยีน beta-glucosidase ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 . เราพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันประมาณ 80 ชนิดที่แบ่งออกเป็นสามประเภท ต่อไปนี้เราจะอุทิศส่วนต่อไปนี้
- บางทีคุณอาจสนใจ: "12 โรคที่สำคัญที่สุดในสมอง"
โรค Gaucher ชนิดต่างๆ
โดยทั่วไปโรค Gaucher จะแบ่งออกเป็นสามประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติทางระบบประสาท: type 1 หรือ non-neuropathic ชนิดที่ 2 หรือแบบเฉียบพลัน neuropathic infantile และ type 3 chronic neuropathic .
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องเน้นว่าความถูกต้องของการแบ่งประเภทนี้ได้รับการตั้งคำถามและถูกกล่าวหาว่าเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านการลดหย่อนโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน
1. ประเภทที่ 1 (ไม่ใช่ neuropathic)
ประเภทที่ 1 เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรค Gaucher ในยุโรปและสหรัฐอเมริกา; ในความเป็นจริงประมาณ 95% ของคดีที่ตรวจพบในภูมิภาคเหล่านี้ถูกจัดกลุ่มไว้ในหมวดนี้ คำว่า "non-neuropathic" หมายถึงการขาดหรือ ความอ่อนโยนของการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง .
ในคนที่เป็นโรค Gaucher ชนิดที่ 1 ไม่มีการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการของสมองแตกต่างจากสิ่งที่เกิดขึ้นในประเภทที่ 2 และ 3 อาการที่น่าสังเกตมากที่สุด ได้แก่ ความรู้สึกอ่อนเพลียการขยายตัวของม้ามและ ตับและปัญหาเกี่ยวกับกระดูก
2. ประเภทที่ 2 (ทารกที่เป็นโรคประสาทอักเสบเฉียบพลัน)
โรค Gaucher แบบเฉียบพลันในเด็กเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรค ทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองและความผิดปกติของระบบประสาทที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ รวมทั้งความผิดปกติของสมองซึ่งปัจจุบันไม่มีการรักษาใด ๆ และโดยทั่วไปจะทำให้เสียชีวิตของทารกที่ได้รับผลกระทบก่อนที่จะถึง 2 ปี
3. ประเภทที่ 3 (neuropathic เรื้อรัง)
แม้ว่าชนิดของโรคประสาทเรื้อรังจะพบได้ยากในประเทศตะวันตก แต่ก็เป็นตัวแปรที่พบมากที่สุดในส่วนที่เหลือของโลก ความรุนแรงของประเภท 3 อยู่ที่จุดกึ่งกลางระหว่างประเภท 1 และ 2 : ทำให้เกิดอาการของชั้น 1 แต่ยังมีการเปลี่ยนแปลงระบบประสาทบางอย่างและลดอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 50 ปี