Holoprosencephaly: ชนิดอาการและการรักษา
เมื่อเราจินตนาการถึงสมองไม่ว่าจะเป็นมนุษย์หรือไม่ก็ตามภาพที่เกิดขึ้นในใจมักประกอบด้วยอวัยวะที่มีชั้นนอกที่เต็มไปด้วยรอยพับระหว่างที่เราสามารถมองเห็นรอยหยักบางอย่างที่ทำให้เราสามารถชื่นชมกับสองครึ่งหรือ ซีกโลกสมอง
การแยกตัวนี้เป็นสิ่งที่มนุษย์ส่วนใหญ่ได้สร้างขึ้นในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ของเรา แต่ไม่ใช่ทั้งหมด: มีเด็กที่สมองของพวกเขาไม่ได้ถูกแบ่งออกหรือซีกซ้ายที่มีการผสม: เรากำลังพูดถึง เด็กทุกข์ทรมานจาก holoprosencephaly .
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ซีกโลกสมอง: ตำนานและความเป็นจริง"
Holoprosencephaly: มันคืออะไร?
เรียกว่า holoprosencephaly a ชนิดของความผิดปกติตลอดการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในที่ไม่มีการแบ่งแยกระหว่างโครงสร้างต่าง ๆ ของ forebrain: มีการหลอมรวมระหว่างซีกโลกเหนือซีเรียลเช่นเดียวกับโครงสร้าง subcortical บางอย่างและโพรงสมอง ฟิวชั่นนี้หรือค่อนข้างไม่ใช่การแยกตัวอาจเกิดขึ้นได้ในระดับที่สมบูรณ์หรือบางส่วน (ตัวซีกที่ถูกหลอมรวมกันหรือเฉพาะในบางส่วนเท่านั้น)
โดยทั่วไป การแบ่งสมองออกเป็นแฉกและซีกโลกที่แตกต่างกัน มันเกิดขึ้นประมาณสัปดาห์ที่สี่ของการตั้งครรภ์ ในส่วนที่เป็น holoprosencephaly ส่วนนี้ไม่เกิดขึ้นหรือไม่สามารถเสร็จสิ้นได้ซึ่งจะมีผลกระทบอย่างรุนแรงทั้งก่อนและหลังคลอด เงื่อนไขนี้มักมาพร้อมกับการปรากฏตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้าการเปลี่ยนแปลงที่มีอยู่เช่น hypertelorism หรือตาด้วยกัน cyclopia หรือตาเดียวการเปลี่ยนแปลงของจมูกปากแหว่งเพดานปากแหว่งหรือ hydrocephalus นอกจากนี้เป็นเรื่องปกติที่ปัญหาปรากฏในการให้อาหารและในการบำรุงรักษาความร้อนการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและระบบทางเดินหายใจและอาการชัก นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับระดับความพิการทางสติปัญญาที่แตกต่างกันในกรณีที่ไม่รุนแรงพอที่จะทำให้ชีวิต
โดยทั่วไปแล้ว holoprosencephaly มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมากโดยเฉพาะในคนที่มีอาการทางอ้อม: ชายและหญิง พวกเขามักจะผ่านไปไม่ว่าจะเป็นก่อนที่พวกเขาจะเกิดหรือก่อนที่พวกเขาถึงหกเดือนของอายุ . ในรูปแบบอื่น ๆ การอยู่รอดเป็นไปได้จนกว่าจะถึงปีหรือสองปีของชีวิต ขึ้นอยู่กับว่ามีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ และความรุนแรงของโรคหรือไม่ ในกรณีที่อ่อนลงการอยู่รอดเป็นไปได้แม้ว่าโดยทั่วไปพวกเขาจะได้รับความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับมากหรือน้อย
- บางทีคุณอาจสนใจ: "Anencephaly: สาเหตุอาการและการป้องกัน"
บางส่วนของตัวแปรหลัก ๆ
Holoprosencephaly เป็นภาวะทางการแพทย์ที่สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธีโดยขึ้นอยู่กับระดับความสามารถในการแยกตัวของซีรัม พวกเขาเน้นหลักสามตัวแปรแรกคนนิสัยมากที่สุดแม้ว่าจะมีความจำเป็นต้องคำนึงถึงว่าคนอื่นมีอยู่ holoprosencephaly ประเภทนี้มีดังต่อไปนี้ .
1. ฮอร์โมนกลั้วคอ Lobar
Lobar holoprosencephaly เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของการเปลี่ยนแปลงชนิดนี้ ในกรณีนี้สามารถสังเกตได้ การปรากฏตัวของกลีบเกือบจะแยกออกจากกัน แม้ว่าการแยกนี้ไม่ได้รับการดำเนินการในหน้าผากหน้าผากและพวกเขามักจะไม่ได้มีเสมหะ pellucidum
2. Semiilobar holoprosencephaly
ในรูปแบบของ holoprosencephaly นี้มีส่วนแบ่งระหว่างซีกโลกหนึ่งส่วนหนึ่งของสมอง แต่ส่วนหน้าและขม่อมจะหลอมรวมกัน รอยแยกระหว่าง interhemispheric จะพบเฉพาะใน temporal และ occipital .
เป็นเรื่องปกติที่ hypotelorismo ที่มีอยู่กล่าวคือตาของทารกน้อยมากแยกจากสิ่งที่จะเป็นนิสัยที่มีขนาดเล็กหรือที่ไม่ได้อยู่โดยตรง สามารถมองเห็นริมฝีปากหรือเพดานโหว่เช่นเดียวกับการขาดหรือการเสียรูปที่ระดับจมูก
3. ฮอลโลปราเซอฟิลโล่
เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ holoprosencephaly ซึ่งในซีกโลกเหนือไม่ได้แยกออกจากกันไปในทุกองศา มักจะมี ventricle เดียว และ / หรือฐานดอกเดียว
เด็กหลายคนเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับตาข้างเดียวซึ่งในกรณีนี้จะมีการพิจารณาถึงการมีอยู่ของ cyclopia ในความเป็นจริงการเกิดขึ้นของตำนานของไซคลอปส์ขึ้นอยู่กับการสังเกตการณ์บางกรณีของ holoprosencephaly ชนิดนี้ จมูกมักจะมีความผิดปกติในรูปแบบของการงอหรือไม่ได้มีรูจมูก (สิ่งที่อาจทำให้เด็กหายใจไม่ออก) หรือเพียงคนเดียวเท่านั้น
4. ฮอร์โมนกลูโคสกรีนแบบ interhemispheric
ตัวแปรนี้น้อยกว่าสามก่อนหน้านี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนของสมองไม่เกิดขึ้นในส่วนตรงกลาง: ส่วนหลังของหน้าผากหน้าผากและขม่อม ไม่มี callosum คอร์ปัสซัม (มีข้อยกเว้นของ genu และ splenium) ถึงแม้ว่า โดยทั่วไปในระดับของโครงสร้าง subcortical ไม่มีการซ้อนทับกันหรือฟิวชั่น . เรียกอีกอย่างว่า syntelencephaly
5. อาการหอบหืด
แม้ว่าในทางเทคนิคก็จะไม่ได้อยู่แล้ว holoprosencephaly, aprosencephaly บางครั้งก็ถือว่าเป็นตัวแปรของโรคนี้ซึ่งใน forebrain ไม่ได้เกิดขึ้นโดยตรง
สาเหตุของปัญหานี้
Holoprosencephaly คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งมีปัจจัยหลายประการที่สามารถนำไปสู่การเกิดขึ้นได้ ได้รับการสังเกตการดำรงอยู่ของจำนวนมากกรณีที่ มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในยีนจำนวนมาก (หนึ่งในสี่มีการเปลี่ยนแปลงในยีน ZIC2, SIC3, SHH หรือ TGIF) รวมถึงโรคที่แตกต่างกันและความผิดปกติของโครโมโซม (โรค Patau หรือกลุ่มโรค Edwards ในหมู่พวกเขา)
การเชื่อมโยงกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมได้รับการปฏิบัติเช่นโรคเบาหวานที่ไม่สามารถควบคุมในมารดาหรือการใช้แอลกอฮอล์และยาอื่น ๆ รวมทั้งการบริโภคยาบางชนิด
การรักษา
เงื่อนไขนี้โดยทั่วไปของชนิดของพันธุกรรมไม่มีการรักษาโรค การรักษาที่จะใช้โดยทั่วไปจะเป็นแบบประคับประคอง มุ่งเป้าไปที่การรักษาสัญญาณชีพจรแก้ไขปัญหาและปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ในกรณีที่ไม่รุนแรงที่ทำให้รอดชีวิตควรใช้การรักษาด้วยการประกอบอาชีพและการกระตุ้นด้วยความรู้ความเข้าใจ ความจำเป็นที่จะต้องใช้การรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพที่เกี่ยวข้องกับวิชาชีพจากสาขาวิชาที่แตกต่างกันทั้งการแพทย์และการบำบัดรักษาในเชิงอาชีพจิตวิทยาคลินิกกายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการสปาศาสตร์ควรได้รับการประเมิน โดยไม่ละเลยการรักษาผู้ปกครองและสภาพแวดล้อม (ซึ่งจะต้องมีการให้คำปรึกษาและการให้คำปรึกษาตลอดจนการแทรกแซงทางจิตวิทยา)
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Monteagudo, A. และ Timor-Tritsch, I.E, (2012) การวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากความผิดปกติของระบบประสาทและการตก ventriculomegaly (ออนไลน์) ดูได้ที่: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
- Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992) มุมมองของ holoprosencephaly: ส่วนที่ ii ระบบประสาทส่วนกลาง, กายวิภาคของกะโหลกศีรษะ, ความเห็นเกี่ยวกับโรค, วิธีการวินิจฉัยและการทดลอง J. Craniofac จำพวก Dev. Biol., 12: 196
