โรค Huntington: สาเหตุ, อาการ, ขั้นตอนและการรักษา
หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Huntington's chorea, โรคความเสื่อมและไม่สามารถรักษาได้ ที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและอาการอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อหลาย ๆ ด้านของชีวิตคน ๆ นั้นทำให้เขาหมดความสามารถอย่างมาก
ในบทความนี้เราจะอธิบายสาเหตุของโรคฮันติงตันเช่นเดียวกับ อาการที่พบมากที่สุดและขั้นตอนที่พวกเขาก้าวหน้า . เพื่อเสร็จสิ้นเราจะพูดถึงวิธีการรักษาที่มักใช้เพื่อลดการเปลี่ยนแปลงให้มากที่สุด
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
Huntington's Korea: ความหมายและอาการ
ลูกอัณฑะของฮันติงตันคือ โรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อสมอง และทำให้เกิดอาการทางกายภาพองค์ความรู้และอารมณ์ที่แตกต่างกัน
เป็นที่รักษาไม่หายและทำให้คนตายเสียชีวิตโดยปกติหลังจาก 10 ถึง 25 ปี การจมน้ำโรคปอดบวมและความล้มเหลวของหัวใจเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยในผู้ที่เสียชีวิตในโรค Huntington
เมื่ออาการเริ่มขึ้นก่อนอายุ 20 ปีจะมีการใช้ชื่อ "เยาวชน Huntington's disease" ในกรณีเหล่านี้ภาพทางคลินิกเป็นสิ่งที่แตกต่างจากปกติและความคืบหน้าของโรคได้เร็วขึ้น
สัญญาณที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้คือเกาหลีที่ให้ชื่อของมัน . มันเป็นที่รู้จักกันในชื่อ "โรคประสาท" ชุดของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก่อให้เกิดการหดตัวโดยไม่ได้ตั้งใจและไม่สม่ำเสมอของกล้ามเนื้อของเท้าและมือ มีการเคลื่อนไหวคล้าย ๆ กันเกิดขึ้นบนใบหน้า
ในกรณีของ โรคฮันติงตัน อาการอาจแตกต่างกันบ้าง พวกเขาเน้นความยากลำบากในการเรียนรู้ข้อมูลใหม่ความซุ่มซ่ามของเครื่องยนต์การสูญเสียความสามารถความแข็งแกร่งของเดือนมีนาคมและลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในการพูด
สาเหตุของโรคนี้
สมองส่วนฮันติงตันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ มันเป็นกรรมพันธุ์ผ่าน autosomal เด่นกลไก . นี่หมายความว่าเด็ก ๆ ของคนที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสในการถ่ายทอดยีน 50% โดยไม่คำนึงถึงเพศทางชีววิทยา
ความรุนแรงของการกลายพันธุ์บางส่วนยังขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีอิทธิพลต่อพัฒนาการของอาการ ในกรณีที่รุนแรงที่สุดยีนที่ได้รับผลกระทบ ("huntingtin") มีอาการรุนแรงและรุนแรงมาก
โรคนี้มีผลต่อสมองทั้งหมด อย่างไรก็ตาม แผลที่สำคัญที่สุดเกิดขึ้นในปมประสาทฐาน โครงสร้าง subcortical ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว พื้นที่ที่เรียกว่า "neo-striped" ซึ่งประกอบด้วยนิวเคลียสหางปลาและต้นโอ๊กซึ่งได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ปมประสาท: กายวิภาคและหน้าที่"
การพัฒนาของโรค
อาการของโรคฮันทิงตันขึ้นอยู่กับกรณีเฉพาะ อย่างไรก็ตามความคืบหน้าของพวกเขามักจะแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน
การดัดแปลงนี้แย่ลงในสภาวะความเครียดทางจิตใจเช่นเดียวกับเมื่อบุคคลสัมผัสกับการกระตุ้นอย่างรุนแรง ในทำนองเดียวกันการลดน้ำหนักเป็นเรื่องปกติในทุกขั้นตอนของโรค; เป็นสิ่งสำคัญในการควบคุมโรคเนื่องจากอาจส่งผลเสียต่อสุขภาพมาก
1. เฟสเริ่มต้น
ในช่วงปีแรก ๆ เป็นไปได้ว่าโรคจะไม่มีใครสังเกตเห็น : สัญญาณเริ่มต้นของฮันติงตันสามารถบอบบางซึ่งหมายความว่าการเสื่อมสภาพไม่น่าทึ่งในความเร็วของการเคลื่อนไหวในความรู้ในการประสานงานหรือในเดือนมีนาคมเช่นเดียวกับลักษณะของการเคลื่อนไหว choreic และความแข็งแกร่ง
การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์เป็นเรื่องปกติธรรมดาอยู่แล้วในระยะเริ่มแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่งความหงุดหงิดความไม่มั่นคงทางอารมณ์และอารมณ์ที่ลดลงเกิดขึ้นซึ่งสามารถเข้าถึงเกณฑ์ของภาวะซึมเศร้าที่สำคัญได้
2. ระยะกลาง
ในช่วงนี้โรคฮันติงตันจะสามารถมองเห็นได้มากขึ้นและรบกวนการทำงานของผู้ป่วยมากขึ้น โรค Chorea เป็นปัญหาโดยเฉพาะ พูดยากเดินหรือจัดการวัตถุ พวกเขายังเพิ่ม; ร่วมกับการด้อยค่าทางสติปัญญาซึ่งเป็นสิ่งที่มีนัยสำคัญอาการเหล่านี้จะขัดขวางความเป็นอิสระและการดูแลตนเอง
ในทางกลับกันอาการแย่ลงเรื่อย ๆ มีแนวโน้มที่จะสร้างความเสียหายต่อความสัมพันธ์ทางสังคม ส่วนใหญ่เกิดจากพฤติกรรมการยับยั้งชั่งใจที่ได้จากฮันติงตันซึ่งเป็นสาเหตุให้บางคนมีความก้าวร้าวหรือตกใจในหมู่พฤติกรรมก่อกวนอื่น ๆ ภายหลังความต้องการทางเพศจะลดลง
อาการทั่วไปของระยะกลางคือความรู้สึกที่ลดลง (anhedonia) และ การดัดแปลงหรือคืนดี ซึ่งเป็นที่น่าวิตกมากสำหรับผู้ป่วย
ขั้นตอนขั้นสูง
ขั้นตอนสุดท้ายของการ chorea ฮันติงตันเป็นลักษณะโดย ไม่สามารถพูดและดำเนินการโดยสมัครใจได้ แม้ว่าคนส่วนใหญ่จะรักษาจิตสำนึกของสิ่งแวดล้อม นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการปัสสาวะและถ่ายอุจจาระ ดังนั้นในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาผู้ดูแลผู้ป่วยอย่างสมบูรณ์
แม้ว่าการเคลื่อนไหวของ choreic อาจทำให้รุนแรงขึ้นในกรณีอื่น ๆ จะลดลงเมื่อโรคอยู่ในขั้นสูงมาก ความยากลำบากในการกลืนเพิ่มขึ้นความสามารถในการทำให้ตายโดยการจมน้ำ ในกรณีอื่น ๆ ความตายเกิดขึ้นจากการติดเชื้อ ด้วย มีการฆ่าตัวตายจำนวนมากในช่วงนี้ .
ความคืบหน้าของโรคมักจะเร็วขึ้นเมื่อมันปรากฏในวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและวัยรุ่นดังนั้นอาการของขั้นสูงปรากฏก่อนหน้านี้
การรักษาและการจัดการ
ปัจจุบันไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันที่เป็นที่รู้จักเช่น การเสื่อมสภาพทางร่างกายและองค์ความรู้ไม่สามารถหยุดชะงักได้ . อย่างไรก็ตามมีการรักษาอาการที่สามารถบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและเพิ่มความเป็นอิสระของผู้ได้รับผลกระทบในระดับหนึ่ง
ตัว dopamine blockers ใช้ในการรักษาพฤติกรรมผิดปกติตามแบบฉบับของโรคในขณะที่การเคลื่อนไหวเพิ่มเติมเป็นยาที่กำหนดโดยปกติเช่น tetrabenazine และ amantadine
เป็นโรคดำเนินไปพวกเขาจะนำ การสนับสนุนทางกายภาพที่อำนวยความสะดวกหรืออนุญาตให้มีการเคลื่อนไหว เช่น handrails กายภาพบำบัดยังสามารถเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงการควบคุมการเคลื่อนไหวและการออกกำลังกายมีประโยชน์ต่อสุขภาพโดยทั่วไปรวมทั้งอาการทางจิตวิทยาและอารมณ์
ความยากลำบากในการพูดและการกลืนสามารถลดลงได้ด้วยการใช้ภาษาศาสตร์ ในทำนองเดียวกันเครื่องใช้พิเศษจะใช้ในการกินจนกว่าจะมีความจำเป็นต้องใช้การให้อาหารหลอด ขอแนะนำให้รับประทานอาหารตาม อาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร และง่ายต่อการเคี้ยวเพื่อลดปัญหาของผู้ป่วย
- บางทีคุณอาจสนใจ: "โรคพาร์คินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน"
