Kabuki syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

เมษายน 3, 2024

มีอยู่เป็นจำนวนมาก โรคที่หายากและไม่ค่อยรู้จัก ที่ไม่ได้รับความสนใจมากพอ ความผิดปกติเหล่านี้เป็นความทุกข์ทรมานที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้และครอบครัวซึ่งไม่สามารถเข้าใจได้ว่ากำลังเกิดขึ้นอย่างไรและทำไมกับคนที่คุณรัก

การขาดการวิจัยและกรณีที่เป็นที่รู้จักไม่กี่อย่างทำให้ยากที่จะระบุสาเหตุรวมทั้งวิธีการรักษาหรือบรรเทาหรือชะลอความคืบหน้า

หนึ่งในโรคที่รู้จักกันน้อยเหล่านี้คือ โรค Kabuki เกี่ยวกับข้อเสนอนี้ในบทความ

บทความที่เกี่ยวข้อง: "Fragile X syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา"

โรค Kabuki คืออะไร?

โรค Kabuki เป็นโรคแปลกและผิดปรกติซึ่งผู้ป่วยรายนี้แสดงออกมาหลายชุด ลักษณะทางสรีรวิทยาที่โดดเด่นพร้อมกับความพิการทางสติปัญญา และการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่อาจรุนแรงมาก

โรคคาบูกิเป็นโรคที่หายากซึ่งมีความชุกค่อนข้างน้อยและมีลักษณะและสาเหตุที่ไม่ค่อยรู้จักและมีการสำรวจ ในความเป็นจริง, ยังไม่มีวิธีการวินิจฉัยที่ชัดเจน เพื่อตรวจหาโรคนี้นอกเหนือจากการสังเกตลักษณะทั่วไปและการพัฒนาของผู้เยาว์

โดยทั่วไปพบว่าอาการที่สำคัญที่สุดคือการดัดแปลงใบหน้าพิการทางสติปัญญาความล่าช้าในพัฒนาการการเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือและความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

แม้จะมีความรุนแรง, อายุขัยของทารกที่คลอดจากโรคนี้ มันอาจจะไม่น้อยกว่าปกติถึงแม้ว่าเรื่องนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและอวัยวะภายใน

บางทีคุณอาจสนใจ: "ความพิการทางปัญญาและการพัฒนา"

มีอาการ

ในทางสรีรวิทยาคนที่เป็นโรคนี้มักมีอยู่ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เป็นการปรากฏตัวของการตัดกันของสามด้านข้างของเปลือกตาล่าง (พับมากเกินไปในเปลือกตาที่ช่วยให้มองเห็นด้านในของนี้จากภายนอก) การเปิดด้านข้างของเปลือกตาที่ยาวขึ้นในลักษณะที่คล้ายกับดวงตาโหราศาสตร์ ของคนตะวันออกสะพานจมูกกว้างและมีปลายขาเข้าหูใหญ่และในรูปแบบของการจัดการและคิ้วหนาและโค้ง ฟันยังมีแนวโน้มที่จะมีการปรับเปลี่ยน

นอกจากนั้นแล้ว มีแนวโน้มที่จะแคระแกรนและมีรูปร่างสั้น (โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลง dermatoglyphic และความคงอยู่ของการขยายตัวของทารกในครรภ์), hypermobility และ hypermobility หรือการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลัง Hypotonia หรือกล้ามเนื้ออ่อนแอก็เป็นเรื่องธรรมดามากบางครั้งต้องใช้รถเข็นคนพิการเพื่อย้าย

คนที่เป็นโรคคาบูกิยังมีความพิการทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงปานกลางในบางกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทเช่นลีบหรือ microcephaly

บ่อยครั้งที่พวกเขายังมีอยู่ ปัญหาเกี่ยวกับภาพและเสียง เช่นเดียวกับบางครั้งอาการชัก นอกจากนี้ยังมีอาการปากแหว่งและกลืนลำบากหรือมีทางเดินหายใจที่แคบมากซึ่งทำให้หายใจลำบาก

หนึ่งในอาการที่ร้ายแรงที่สุดและเป็นอันตรายของโรคนี้ก็คือสาเหตุ การเปลี่ยนแปลงในอวัยวะภายใน เป็นเรื่องปกติมากที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีปัญหาหลอดเลือดหัวใจตีบอย่างรุนแรงเช่น coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่และเส้นเลือด cardiopathies อื่น ๆ ส่วนอื่น ๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมักเป็นระบบทางระบบทางเดินปัสสาวะและทางเดินอาหาร

สาเหตุไม่ชัดเจน

ตั้งแต่ช่วงที่อาการ Kabuki syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1981 ต้นกำเนิดของโรคนี้เป็นที่รู้จัก มีความไม่รู้เรื่องสาเหตุของมันตลอดประวัติศาสตร์ตั้งแต่การค้นพบนี้

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ความก้าวหน้าในปัจจุบันได้ก่อให้เกิดว่าเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดและไม่ได้มา, อาจมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม .

โดยเฉพาะอย่างยิ่งได้มีการระบุว่าคนส่วนใหญ่ (ประมาณ 72% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ) ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคแปลก ๆ นี้ มีการกลายพันธุ์บางชนิดในยีน MLL2 ซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมของ chromatin อย่างไรก็ตามต้องจำไว้ว่ากรณีอื่น ๆ ไม่ได้นำเสนอการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เพื่อให้เกิดความเป็นเหตุเป็นผลของโรค polygenic นี้ได้

บางทีคุณอาจสนใจ: "Tourette syndrome: มันคืออะไรและอย่างไร?

การรักษา

เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ยังไม่เป็นที่รู้จักอย่างแพร่หลาย, การรักษานั้นมีความซับซ้อนและเน้นการพัฒนาคุณภาพชีวิต ของผู้ป่วยและการรักษาอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาที่รู้จักกันดี

คุณต้องจำไว้ว่า คนที่เป็นโรคคาบูกิมักมีความพิการทางสติปัญญาระดับหนึ่ง จากระดับปานกลางถึงปานกลางซึ่งทำให้จำเป็นต้องมีการศึกษาที่ปรับให้เข้ากับความต้องการของตนเอง นอกจากนี้ยังพบได้ทั่วไปว่าพวกเขานำเสนอคุณลักษณะบางอย่างเกี่ยวกับออทิสติก

ความล่าช้าทางภาษาและการ disinhibition พฤติกรรมสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยการพูดและ การบำบัดด้วยการทำกิจกรรมอาจเป็นประโยชน์ เพื่อที่จะเรียนรู้วิธีการจัดการทักษะพื้นฐานในชีวิตประจำวัน บางครั้งพวกเขาอาจต้องนั่งรถเข็นเพื่อไปรอบ ๆ กายภาพบำบัดจะมีประโยชน์มาก เมื่อมันมาถึงการปรับปรุงทักษะยนต์ของคุณและเสริมสร้างระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของคุณ

ทางการแพทย์ต้องได้รับการตรวจเป็นประจำและอาจจำเป็น การประยุกต์ใช้การทำศัลยกรรมต่างๆ เนื่องจากเป็นเรื่องปกติที่พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงที่มีมา แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการอยู่รอดของพวกเขาเช่นการเปลี่ยนแปลงในหัวใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบทางเดินหายใจระบบทางเดินอาหารและปาก

การปรากฏตัวของ hernias, malabsorption ของสารอาหารและ atresias หรือ occlusions ของช่องเปิดตามธรรมชาติเช่นตัวอย่างเช่นหนึ่งใน passages จมูกอาจต้องรักษาผ่าตัดหรือ pharmacological.

ในสิ่งที่หมายถึงการบำบัดทางจิตวิทยา อาจจำเป็นต้องรักษาบางส่วนของการเปลี่ยนแปลงทางจิตที่เรื่องเหล่านี้อาจประสบเช่นเดียวกับการให้ข้อมูลและแนวทางการศึกษาแก่ทั้งสองเรื่องและสภาพแวดล้อมของพวกเขา

บรรณานุกรมอ้างอิง:

Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981) Kabuki make-up syndrome: กลุ่มอาการของโรคจิตผิดปกติ facies ผิดปกติหูขนาดใหญ่และยื่นออกและขาดการเจริญเติบโตหลังคลอด J Pediatr; 99: 565-569