โรค MELAS: อาการสาเหตุและการรักษา
ในบรรดาโรคที่จัดว่ามีน้อยเราพบ MELAS Syndrome เป็นอาการที่แปลกประหลาด ซึ่งในสเปนมีผลกระทบน้อยกว่า 5 ต่อ 100,000 คนอายุเกิน 14 ปี การเปลี่ยนแปลงแหล่งกำเนิด mitochondrial อย่างจริงจังส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของคนและอาการของมันจะปรากฏให้เห็นจนถึงช่วงเวลาแห่งความตาย
ในบทความนี้เราจะอธิบายรายละเอียดว่าโรคทางพันธุกรรมนี้ประกอบด้วยอะไรบ้างรวมถึงอาการของอาการที่แหล่งกำเนิดของอาการและวิธีการรักษาที่เป็นไปได้
- บางทีคุณอาจสนใจ: "15 โรคระบบประสาทที่พบมากที่สุด
MELAS syndrome คืออะไร?
โรค MELAS เป็นโรค mitochondrial กรรมพันธุ์ที่หายากซึ่งมีลักษณะสำคัญคือ การสร้างชุดของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท . เงื่อนไขของยลประเภทกระตุ้นในบุคคลที่ผิดปกติทางระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยล mitochondrial.
Mitochondria เป็นเซลล์เนื้อเยื่อเซลล์ที่มีเซลล์นิวเคลียสซึ่งภารกิจหลักคือการสร้างพลังงานโดยการบริโภคออกซิเจน อวัยวะภายในนี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเผาผลาญของเซลล์ของเราดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในเซลล์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่อสุขภาพและคุณภาพชีวิตของคน
กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2518 แต่ปัจจุบันยังไม่ได้รับการระบุว่าเป็นปี พ.ศ. 2527 คำว่า MELAS ประกอบด้วยคำย่อของคุณสมบัติทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุด:
- ME: อัมพฤกษี mitochondrial (meschondrial encephalomyopathy)
- LA: กรดในน้ำนมแลคโตค (acidic acid)
- S: Episodes (โรคหลอดเลือดสมองเหมือน) (เช่น Stroke-episodes)
ในรายละเอียดข้อแรกกลุ่ม MELAS ได้รับการอธิบายว่าเป็นชุดของ เหตุการณ์ที่เกิดการหงุดหงิดความเสื่อมถอยของภาษากรดและการฉีกขาดของเส้นใยกล้ามเนื้อ .
อาการแรกของอาการนี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นโดยเฉพาะระหว่าง 2 ถึง 5 ปี แม้ว่าการพัฒนาของโรคอาจแตกต่างกันมากในบรรดาผู้ที่ประสบกับโรคนี้ แต่การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มที่จะสงวนไว้เป็นส่วนใหญ่ในกรณีส่วนใหญ่ เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่ร้ายแรงจนกว่าจะตาย
เกี่ยวกับอุบัติการณ์ของ MELAS syndrome นี่เป็นภาวะที่ผิดปกติในหมู่ประชากร แม้ว่าจะยังไม่ได้ระบุถึงข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับความชุกของโรค แต่ก็เป็นที่ทราบกันดีว่า เป็นหนึ่งในโรค mitochondrial ที่พบบ่อยที่สุด . ในทางกลับกันความชุกที่สูงขึ้นไม่ได้แสดงให้เห็นในชายหรือหญิงหรือในกลุ่มชาติพันธุ์หรือเชื้อชาติใด ๆ
ภาพทางคลินิกคืออะไร?
ตามที่เราได้กล่าวมาก่อนหน้านี้ MELAS Syndrome โดดเด่นด้วยการมีลักษณะสำคัญที่ทำให้ภาพทางคลินิกแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ของ mitochondrial
1. เยื่อหุ้มสมองตาข่าย (Mitochondrial encephalomyopathy)
encephalomiopatíasเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดอยู่ในการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งจะทำให้เกิดอาการหงุดหงิดค่อนข้างบ่อยๆ
ตอนเหล่านี้ประกอบด้วยเหตุการณ์ที่คั่นด้วยชั่วคราวในระหว่างที่บุคคลต้องผ่านการกระวนกระวายใจของมอเตอร์ที่กระเพื่อมกล้ามเนื้อกระตุกและไม่ได้ตั้งใจและการเปลี่ยนแปลงในสภาวะของการรับรู้และการรับรู้ ความแตกต่างสามารถเกิดขึ้นได้ระหว่างวิกฤตการณ์สำคัญหรือวิกฤติทั่วไป . ในการชักแบบโฟกัสกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติของสมองมักถูก จำกัด อยู่ในพื้นที่เฉพาะของสมองในขณะที่รูปแบบการแพร่กระจายของพื้นที่ทั่วๆไปจะขยายไปสู่พื้นที่ต่างๆของสมอง
อันตรายของภาวะโรคลมชักเหล่านี้อยู่ในความเสี่ยงที่โครงสร้างสมองที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายอย่างถาวรส่งผลให้เกิดผลร้ายแรงในระดับความรู้ความเข้าใจและยนต์
2. Lactic acidosis (LA)
ภาวะกรดแลคติคที่อยู่ในกลุ่มอาการของโรค MELAS ประกอบด้วย a การสะสมกรดแลคติกผิดปกติ . เมื่อสารนี้สร้างขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์กล้ามเนื้อส่วนใหญ่ agglomerates pathologically สามารถนำไปสู่ชุดของปัญหาสุขภาพที่รุนแรงมากที่อาจทำให้เกิดการตายของผู้ป่วย
สัญญาณหลักบ่งชี้ถึงการสะสมของกรดแลคติครวมอยู่ด้วย อาเจียน, ท้องเสีย, คลื่นไส้, ปวดกระเพาะอาหาร, ง่วงนอนเป็นเวลานาน , การเปลี่ยนแปลงในสภาวะของความรู้สึกปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจความดันเลือดต่ำการขาดน้ำและการขาดดุลในเลือดและการจัดหาออกซิเจนไปยังกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ
3. โรคหลอดเลือดสมองเหมือน (S)
แนวคิดคล้ายจังหวะหมายถึง จังหวะเหมือนเหตุการณ์หรือสมองจังหวะ .
อุบัติเหตุจากหลอดเลือดเป็นเหตุการณ์สำคัญและเกิดขึ้นเองซึ่งการไหลเวียนของโลหิตในบริเวณที่เฉพาะเจาะจงของสมองถูกขัดจังหวะ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้มานานกว่าสองสามวินาทีเซลล์สมองจะเริ่มเสื่อมลงและตายเนื่องจากขาดออกซิเจนและสารอาหาร
ผลกระทบหลักของอุบัติเหตุจากหลอดเลือดเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในระบบภาพในภาษาและด้านมอเตอร์รวมถึงการเสื่อมสภาพของความรู้ความเข้าใจที่ค่อยเป็นค่อยไปที่สามารถทำได้ ทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อม .
มีอาการอะไรบ้าง?
ในอาการของโรค MELAS ภาพทางคลินิกที่อธิบายข้างต้นมาพร้อมกับอาการที่แม้ว่าจะเกิดขึ้นแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ป่วยมักปรากฏในกรณีส่วนใหญ่
อาการเหล่านี้รวมถึง:
- ไมเกรนและอาการปวดหัว การคืน
- คลื่นไส้อาเจียน
- อาการเบื่ออาหาร
- ความบกพร่องทางสติปัญญา ค่อยๆ
- ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนา
- ปัญหาในการขาดความรู้และการเรียนรู้
- การเปลี่ยนแปลงในสภาวะของสติ
- โรคกล้ามเนื้อและมอเตอร์ เป็นความเมื่อยล้าเรื้อรังกล้ามเนื้ออ่อนแอหรือ hypotonia
- พยาธิสภาพในระบบภาพเช่นการฝ่อในตาอักเสบตาอักเสบหรือความรุนแรงของภาพที่ลดลง
- หูหนวกประสาทหูหนวก .
- ความไวต่อการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิ
อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่า แต่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคด้วย ได้แก่ อาการทางจิตและจิตใจ อาการเหล่านี้สามารถ:
- พฤติกรรมก้าวร้าว
- การเปลี่ยนแปลงของบุคลิกภาพ
- ความผิดปกติครอบงำ
- ความวิตกกังวล
- โรคจิต
- การเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อ
มันมีสาเหตุอะไร?
ตามที่กล่าวไว้ในตอนต้นของบทความ MELAS Syndrome คือ โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอของ mitochondrial . ดังนั้นจึงเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากยีนของมารดา
การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในชุดของยีนเฉพาะที่อยู่ในสารพันธุกรรมของ mitochondria ยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่มีหน้าที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนออกซิเจนน้ำตาลและไขมันให้เป็นพลังงาน ในขณะที่บางคนมีส่วนร่วมในการผลิตโมเลกุล tRNA ที่รับผิดชอบในการสร้างโครงสร้างกรดอะมิโน
การรักษาและการพยากรณ์โรคคืออะไร?
ในขณะนี้ยังไม่ได้มีการพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ MELAS Syndrome การรักษาที่เฉพาะเจาะจงจะทำสำหรับแต่ละอาการ ที่นำเสนอในผู้ป่วยเช่นเดียวกับชุดของการดูแลแบบประคับประคองเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา
ในกลุ่มผู้เชี่ยวชาญซึ่งรวมถึงนักประสาทวิทยาผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจจักษุวิทยาหรือต่อมไร้ท่อในหมู่คนอื่น ๆ มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาวิธีการรักษาเฉพาะที่ปรับให้เหมาะกับอาการและความต้องการของผู้ป่วย
แต่น่าเสียดายที่การรักษาเหล่านี้ไม่สามารถบรรเทาผลกระทบของภาวะนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นบุคคลจึงมักจะมีความบกพร่องด้านความรู้ความเข้าใจตามมาด้วยปัญหาเกี่ยวกับจิตประสาทการได้ยินและความสามารถในการมองเห็นลดลงรวมถึงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งชุด จนตายของผู้ป่วย
