Moebius syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Moebius syndrome หรือที่เรียกว่าMöbius syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หาได้ยากที่มีอาการปรากฏอยู่แล้วในทารกแรกเกิด เป็นพยาธิวิทยาที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการควบคุมกล้ามเนื้อต่างๆของใบหน้าและยังทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญอื่น ๆ ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
ด้านล่างเราจะเห็นสิ่งที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับสาเหตุของ Moebius syndrome สิ่งที่เป็นอาการหลักและชนิดของการรักษาที่แนะนำในการรักษาผู้ป่วยที่มีโรคทางระบบประสาทนี้
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด 15 ครั้ง"
Moebius syndrome คืออะไร?
เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Moebius syndrome โรคระบบประสาทที่พิการ แต่กำเนิดซึ่งถือว่ามีน้อยมาก เนื่องจากความขาดแคลนกรณีที่เป็นที่รู้จักของผู้ป่วยที่มีอาการที่เหมาะสมกับเกณฑ์การวินิจฉัย
ผลหลักของพยาธิวิทยานี้คือการขาดหรือการด้อยพัฒนาของเส้นประสาทที่เชื่อมโยงกับกล้ามเนื้อใบหน้าบางอย่างซึ่งมักจะสะท้อนอยู่ใน อัมพาตใบหน้าบางส่วนหรือทั้งหมดและในบางกรณีการเปลี่ยนรูป ในส่วนต่างๆของร่างกาย
- "Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: สิ่งที่เป็นสาเหตุและอาการ"
อาการของโรค Moebius
ดังที่เราได้เห็นแล้วอาการหลักของพยาธิวิทยานี้ต้องเกี่ยวข้องกับ การควบคุมกล้ามเนื้อของใบหน้าไม่ดี แม้ว่าจะไม่ใช่อาการของโรคเท่านั้น นี่เป็นคำอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการทางพยาธิวิทยา
1. ปัญหาเมื่อพยายามขยับกล้ามเนื้อหน้า
การเสื่อมสภาพของเส้นประสาทสมองโดยเฉพาะ VI และ VII หมายความว่าการเคลื่อนไหวของเปลือกตาไม่สามารถควบคุมได้ดี ว่าบทสนทนาของใบหน้าจะ จำกัด อยู่ . ใบหน้าดูเหมือนจะได้รับ "แช่แข็ง"
2. Hypotonia
ปัญหาเกี่ยวกับเส้นประสาทของมอเตอร์ทำให้ ที่กล้ามเนื้อจำนวนมากลดลงโดยไม่ได้ใช้ .
3 ความล้มเหลวของการประสานงานตา
การทำงานที่ดีดวงตาจำเป็นต้องมีการประสานงานในระดับสูงในการทำงานของกล้ามเนื้อขนาดเล็กที่ใบหน้าดังนั้นข้อบกพร่องเล็ก ๆ ในการเคลื่อนไหวเหล่านี้จึงเห็นได้ชัดในส่วนนี้ของร่างกาย นอกจากนี้ การเสื่อมสภาพของเส้นประสาทที่เกิดจากเส้นประสาท VI สามารถสร้างภาวะตาเหล่ได้ .
4. สามารถประสานริมฝีปากและลิ้น
อาการทั่วไปของ Moebius syndrome ซึ่งมักเป็นสาเหตุของ dysarthria (ความยากในการออกเสียงและการพูดโดยทั่วไป
5. มีข้อบกพร่องในเท้า
หลายคนที่มีกลุ่มอาการโรค Moebius พวกเขาวางเท้าของพวกเขาผิดเมื่อเดิน , orienting พืชต่อภายในซึ่งจะสิ้นสุดการสร้าง malformations
6. ปัญหาของการขัดเกลาทางสังคม
ผลที่ตามมานี้เกิดขึ้นจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อของใบหน้า, สิ่งที่มีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตทางสังคม โดยไม่ใช้การแสดงออกทางสีหน้าปกติ
7. การเปลี่ยนแปลงในการกลืน
การกลืนค่าใช้จ่ายเนื่องจากปัญหาในการเคลื่อนไหวของลิ้น สำลักและไอเป็นประจำ
8. ปากแห้งและโรคในช่องปาก
โดยไม่ปิดปากได้ดี, มันแห้งและเชื้อโรคขยายพันธุ์ . เช่นนี้อาจทำให้เกิดการติดเชื้อ, malformations หรือฟันผุและปัญหาทางทันตกรรมและเหงือกอื่น ๆ ที่จะปรากฏ
9. ปัญหาการหายใจ
ความผิดปกติของขากรรไกรและความสามารถในการปิดปากได้ดีทำให้เกิดอาการแทรกซ้อนบางอย่างเกิดขึ้นเมื่อหายใจโดยเฉพาะในระหว่างการนอนหลับ
สาเหตุของโรคนี้
เป็นที่รู้จักกันในนามว่า Moebius syndrome โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผลต่อเส้นประสาทสมอง VI และ VII แม้ว่าพวกเขายังสามารถสร้างความเสียหายเส้นประสาทสมองอื่น ๆ ที่ออกจากก้านสมอง อย่างไรก็ตามกลไกทางชีวภาพที่แน่นอนที่ทำให้เกิดการย่อยสลายนี้ไม่เป็นที่รู้จัก (ส่วนหนึ่งเป็นเพราะเป็นพยาธิสภาพที่หาได้ยาก)
อย่างไรก็ตามมีทฤษฎีบางอย่างเกี่ยวกับสิ่งที่อาจเกิดขึ้นในสุขภาพของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทนี้
ตัวอย่างเช่นแม้ว่าพันธุกรรมของโรคนี้จะต่ำซึ่งหมายความว่ามันมักจะเกิดขึ้นในทารกของบรรพบุรุษและมารดาที่ไม่แสดงอาการอย่างชัดแจ้งหรือกับพ่อหรือมารดาที่แสดงออกพวกเขา, ยีน REV3L และ PLXND อาจมีส่วนเกี่ยวข้อง .
ก็ยังได้รับการถกเถียงกันอยู่ว่าอาจเกิดจากโรค Moebius ในระหว่างการพัฒนามดลูกที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางสิ่งแวดล้อมหรือทางพันธุกรรมเช่นการไหลเวียนเลือดไปยังสมองของทารกในครรภ์
การรักษา
ปัจจุบันไม่มีวิธีการแทรกแซงที่เป็นที่รู้จักซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับกลุ่มอาการของโรค Moebius ที่มีอัตราความน่าจะเป็นที่ดี ดังนั้นการรักษาที่ใช้กับผู้ป่วยที่มีพยาธิวิทยาแบบนี้จึงมุ่งเน้นที่จะไม่รักษา แต่ เพื่อบรรเทาผลกระทบเชิงลบของอาการ และความช่วยเหลือด้านการขัดเกลาทางสังคมและการแทรกแซงแรงงาน
ในแง่นี้การทำงานสหวิทยาการเป็นสิ่งที่จำเป็นระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่แตกต่างกันเช่นนักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักบำบัดการพูดนักกุมารแพทย์และนักจิตวิทยาคลินิกและสุขภาพอื่น ๆ ในจิตบำบัดคุณสามารถทำงานผ่านการบำบัดด้วยความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับพฤติกรรมเพื่อแก้ไขความเชื่อที่ จำกัด และปรับปรุงความภาคภูมิใจในตนเองของผู้ป่วยรวมทั้งฝึกทักษะทางสังคมซึ่งพร้อมกับการทำงานของนักบำบัดการพูดช่วยแบ่งแยกการแยกตัวที่มักประสบ คนเหล่านี้
นอกจากนี้คุณยังสามารถใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นได้แม้ว่าจะพยายามเสมอก็ตาม แก้ไขนิสัยที่ไม่พึงประสงค์ เพื่อให้พวกเขาไม่ปรากฏขึ้นอีกในอนาคต
