Polymicrogyria: สาเหตุอาการและผลกระทบ
โดยปกติในระหว่างการพัฒนาปกติของสมองชุดของพับหรือหมุนจะเกิดขึ้นที่ให้บริการเพื่อให้พื้นผิวของสมองใช้พื้นที่น้อยลงและเหมาะกับภายในกะโหลกศีรษะ เหมือนอวัยวะอื่น ๆ สมองยังทนทุกข์ทรมานกับการมีมารดา ตัวอย่างของเรื่องนี้คือ polymicrogyria ซึ่งมีผลต่อสัณฐานวิทยาของเปลือกหุ้มสมองในสมอง .
เป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทอย่างรุนแรงเนื่องจากเกิดการ malformations ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ ลองดูสั้น ๆ ว่าปัญหาการฝึกอบรมแบบใดที่เราพบใน polymicrogyria สาเหตุของมันคืออะไรและสิ่งที่เป็นไปได้ที่จะทำกับคนเหล่านั้นที่ประสบปัญหานี้
polimicrogiria คืออะไร?
นิรุกติศาสตร์ของคำ poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) ระบุว่ามันชัดเจน: มันเป็นข้อบกพร่องของสัณฐานวิทยาที่มีจำนวนมากขึ้นเท่าที่มีขนาดเล็กเป็นที่สังเกต ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเปลือกนอกนี้สามารถสังเกตได้อย่างชัดเจนผ่านการทดสอบ radiodiagnostic เช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในภาพเหล่านี้คุณสามารถดูได้ว่า cortex หนาขึ้นและรุนแรงมากขึ้นแสดงว่ามีความหนาแน่นสูงขึ้นและวิธีการพับแบบฟอร์มเผิน ๆ แตกต่างจากสมองปกติ
มีหลายรูปแบบของ polimicrogiria ซึ่งร้ายแรงกว่า เมื่อมันมีผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองเรียกว่าฝ่ายเดียว เรียกว่าทวิภาคีอย่างไรก็ตามเมื่อทั้งสองซีกโลกได้รับผลกระทบ ศัพท์เฉพาะไม่ได้อ้างถึงความสมมาตร แต่ยังรวมไปถึงพื้นที่ต่างๆของสมองที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นสมองที่มีเพียงหนึ่งพื้นที่ได้รับผลกระทบจะประสบ polimicrogiria โฟกัสกับ polymicrogyria ทั่วไปเมื่อมีผลต่อเกือบทั้งหมดหรือทั้งหมดของ cortex
รูปแบบ polimicrogiria มีความชอบสำหรับบาง lobes เหนืออื่น ๆ . ส่วนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือหน้าผากหน้าผาก (70%) รองลงมาคือขม่อม (63%) และกลีบขมับ (18%) มีเพียงส่วนเล็ก ๆ (7%) ที่มีผลต่อท้ายทอย นอกจากนี้ดูเหมือนว่ามันมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดความแตกแยกด้านข้างที่แยกส่วนหน้าผากและขม่อมออกจากกระดูกสันหลังชั่วคราว (60%) บ่อยขึ้น
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "สมองของสมองและหน้าที่ต่าง ๆ "
สัญญาณและอาการ
ในขณะที่รูปแบบโฟกัสและด้านข้างไม่ได้มักจะทำให้เกิดปัญหามากกว่าการจับกุมที่ควบคุมได้โดยการใช้ยาเมื่อความทวิภาคีมีความรุนแรงของอาการดังกล่าว อาการบางอย่างรวมถึง:
- โรคลมบ้าหมู
- ความล่าช้าในการพัฒนา
- เหล่
- พูดและกลืนปัญหา
- กล้ามเนื้ออ่อนแอหรือเป็นอัมพาต
ผลกระทบทั่วโลกของ polimicrogiria มีความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงปัญหาการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรง อัมพาตสมองและชักไม่สามารถควบคุมด้วยยาได้ ด้วยเหตุนี้ในขณะที่รูปแบบที่อ่อนลงของ polymicrogyria ช่วยให้อายุขัยเฉลี่ยที่ยาวนานคนที่เกิดมาพร้อมกับความทุกข์ยากอย่างรุนแรงจะตายเมื่อพวกเขายังเล็กมากเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค
บ่อยครั้งที่ polimicrogiria ไม่ได้เกิดขึ้นเพียงอย่างเดียวหรือหมดจด แต่ร่วมกับอาการอื่น ๆ เช่น:
- ตัวแปรของกลุ่ม Adams-Oliver
- Arima syndrome
- โรค Galoway-Mowat
- ดาวน์ซินโดรม Delleman
- Zellweger syndrome
- Fukuyama dystrophy กล้ามเนื้อ
สาเหตุ
ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีเปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกิดขึ้นเนื่องจากแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อมดลูกระหว่างตั้งครรภ์ ไวรัสบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา polymicrogyria คือ cytomegalovirus, toxoplasmosis , ซิฟิลิสและไวรัส varicella
สาเหตุทางพันธุกรรมรวมทั้งกลุ่มอาการของโครโมโซมซึ่งมีผลต่อยีนหลายตัวในเวลาเดียวกันเนื่องจากเป็นกลุ่มอาการของยีนตัวเดียว มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนมากที่ปรับเปลี่ยนวิธีการที่สมองเกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้หลายโรคทางพันธุกรรมมาพร้อมกับ polymicrogyria ท่ามกลางอาการอื่น ๆ
ยีน GPR56 ได้รับการระบุว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของ polymicrogyria ในรูปแบบสากลและทวิภาคี ในการศึกษาชิ้นหนึ่งพบว่าผู้ป่วยทั้งหมดที่ตรวจพบมีการปรับเปลี่ยนยีนนี้ซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนตัวนี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวและพัฒนาโครงสร้างสมองของทารกในครรภ์ในครรภ์
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่ที่ประสบหรือมีความเสี่ยงต่อ polymicrogyria จะได้รับแจ้งถึงความเสี่ยงสมมุติฐานในการถ่ายทอดโรคแก่เด็กและพิจารณาจากการศึกษาทางพันธุกรรมว่าเป็นความน่าจะเป็นที่แท้จริงของการเกิดก่อนตั้งครรภ์
การจัดการผู้ป่วยหลังการวินิจฉัย
หลังจากวินิจฉัยผ่านภาพ, จำเป็นที่จะต้องทำการประเมินผลอย่างสมบูรณ์ในโดเมนที่ได้รับผลกระทบจาก polymicrogyria . นักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดและนักบำบัดอาชีพต้องเข้ามาแทรกแซงเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อพัฒนาการที่ล่าช้าความพิการทางสติปัญญาหรือแม้แต่อัมพาตสมอง ในแง่นี้จะมีการระบุความต้องการทางการศึกษาพิเศษเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้ด้วยความเร็วที่เจ็บป่วยของพวกเขาอนุญาตได้คำพูดจะได้รับการประเมินในผู้ที่มีรอยร้าวด้านวิสัยทัศน์และการได้ยินที่ได้รับผลกระทบ
อาการจะได้รับการรักษาด้วยกายภาพบำบัดการแทรกแซงทางเภสัชวิทยากับยาต้านโรคจิตผลิตภัณฑ์ศัลยกรรมกระดูกและการผ่าตัดสำหรับผู้ป่วยที่มีความตึงเนื่องจากกล้ามเนื้อกระตุก เมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับสุนทรพจน์การพูดบำบัดและการแทรกแซงในอาชีพจะดำเนินการ
ในที่สุดการฝึกอบรมผู้ปกครองเป็นรากฐานสำคัญของการจัดการอาการ มันจะเป็นสิ่งที่จำเป็นในการฝึกอบรมพวกเขาในประเด็นที่เกี่ยวข้องกับวิธีการชักเกิดขึ้นและจะทำอย่างไรเมื่อเกิดขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถใช้มาตรการสนับสนุนเพื่อป้องกันปัญหาการเกิดปัญหาร่วมกันหรือโรคกระเพาะที่เน่าเปื่อยเนื่องจากผู้ป่วยนั่งนานเกินไปในตำแหน่งเดียวกัน
