พอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมหรือลำดับ: ชนิดอาการและสาเหตุ

ปัจจัยต่าง ๆ รวมทั้งความผิดปกติในไตอาจแทรกแซงการสร้างมดลูกและก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่น ๆ ของร่างกาย

ในบทความนี้เราจะพูดถึง สาเหตุอาการและประเภทของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรม , ชื่อที่มีปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักกันมักจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"

ลำดับ Potter คืออะไร?

คำว่า "ลำดับพอตเตอร์" และ "พอตเตอร์ดาวน์ซินโดรม" พวกเขาจะใช้เพื่ออ้างถึงชุดของการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดขึ้นในเด็กทารกเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในไตการขาดน้ำคร่ำ (oligohydramnios) หรือการบีบอัดระหว่างการพัฒนามดลูก

ในปีพ. ศ. 2489 หมออีดิ ธ พอตเตอร์ได้บรรยายถึงผู้ป่วยยี่สิบรายที่ไม่มีไตที่นำเสนอด้วย ลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงในหัวและปอด . การมีส่วนร่วมของพอตเตอร์เป็นกุญแจสำคัญในการสร้างความตระหนักเกี่ยวกับโรคนี้บ่อยกว่าที่เคยคิดไว้

พอตเตอร์เชื่อว่าความผิดปกติทางกายภาพประเภทนี้มักเกิดจากการที่ไม่มีไตหรือเกิดภาวะไตวาย อย่างไรก็ตามภายหลังพบว่ามีสาเหตุอื่นที่เป็นไปได้ การจำแนกประเภทที่เราใช้ในปัจจุบันได้รับการพัฒนาขึ้นโดยรอบและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง

• บางทีคุณอาจสนใจ: "วิธีการดูแลในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์: 9 เคล็ดลับ"

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

บ่อยพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรม มันเกี่ยวข้องกับโรคและปัญหาของระบบทางเดินปัสสาวะ เป็น agenesis ของไตและไต, polycystosis และ multicystosis ไตหรือการอุดตันของทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

หลายกรณีของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมมีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (แม้ว่าจะไม่ใช่กรรมพันธุ์เสมอ); การกลายพันธุ์ในโครโมโซม 1, 2, 5 และ 21 ในตัวแปรที่มีการทับถมของไตทั้งสองข้างและสาเหตุที่คล้ายคลึงกันได้ถูกระบุไว้ในชนิดอื่น ๆ

การพัฒนาของตัวแปรคลาสสิกประกอบด้วยชุดของเหตุการณ์ที่เกี่ยวโยงกัน นี่คือเหตุผลที่เรียกว่า "ลำดับ Potter" การก่อตัวของไตไม่สมบูรณ์และ / หรือท่อปัสสาวะหรือการแตกของถุงน้ำคร่ำ พวกเขาทำให้ทารกในครรภ์ไม่ได้มีน้ำคร่ำเพียงพอที่จะสร้างได้อย่างถูกต้อง

• คุณอาจสนใจ: "การทำแท้ง 13 ชนิดและผลทางด้านจิตใจและร่างกาย"

อาการและสัญญาณหลัก

บางครั้งสัญญาณที่บ่งบอกลักษณะของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมสามารถสังเกตได้ในระหว่างการพัฒนามดลูก ที่พบมากที่สุดคือการทดสอบทางการแพทย์พบว่ามี ไตซีสต์หรือ oligohydramnios หรือไม่มีน้ำคร่ำ ซึ่งมักจะเกิดจากการแตกร้าวของกระสอบที่มีอยู่

หลังจากที่เกิดลักษณะใบหน้าที่พอตเตอร์อธิบายได้ชัด: จมูกที่แบนราบเรียบเยื่อบุผิวในตาคางและหูต่ำผิดปกติ นอกจากนี้การปรับเปลี่ยนอาจเกิดขึ้นได้ที่แขนขาด้านล่างและส่วนบน อย่างไรก็ตามลักษณะเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในระดับเดียวกันเสมอไป

พอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับ การผิดปกติในตาในปอดในระบบหัวใจและหลอดเลือด , ในลำไส้และกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกระดูกสันหลัง ระบบอวัยวะเพศหญิงมักจะมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมาก

ประเภทของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบันรูปแบบต่างๆที่นำมาใช้โดยพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมจะแบ่งออกเป็น 5 ประเภทหลักหรือหลายประเภท เหล่านี้แตกต่างกันทั้งในสาเหตุและในอาการทางคลินิกนิวเคลียร์ ในทางกลับกันสิ่งสำคัญก็คือการพูดถึงรูปแบบคลาสสิกของโรคนี้และสิ่งที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia ไต multicystic ค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้

1. พิมพ์ I

ตัวแปรของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเป็น ผลของโรคไต polycystic autosomal recessive , โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อไตและมีลักษณะการปรากฏตัวของซีสต์จำนวนมากที่มีขนาดเล็กและเต็มไปด้วยของเหลว ทำให้ไตมีขนาดเพิ่มขึ้นและรบกวนการผลิตปัสสาวะ

2. ประเภทที่สอง

คุณสมบัติหลักของประเภทที่สองคือ agenesis หรือ aplasia ไต, ที่อยู่, การมีไตอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสอง ; ในกรณีที่สองเราพูดถึง agenesis ไตทวิภาคี เนื่องจากส่วนอื่น ๆ ของระบบทางเดินปัสสาวะเช่นไตเทียมมักได้รับผลกระทบด้วยเช่นกันอาการเหล่านี้มักถูกเรียกว่า "agenesis เกี่ยวกับระบบทางเดินปัสสาวะ" ต้นกำเนิดมักเป็นกรรมพันธุ์

3. ประเภทที่ 3

ในกรณีนี้ malformations เกิดจากโรคไต polycystic autosomal ที่โดดเด่น (ไม่เหมือนกับ type I ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดโดย recessive inherentance) ซีสต์จะสังเกตเห็นในไตและการขยายขนาดของพวกเขารวมทั้งการเพิ่มความถี่ของโรคหลอดเลือด อาการมักเกิดขึ้นในชีวิตผู้ใหญ่ .

4. ประเภทที่ 4

พอตเตอร์ชนิด IV ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีก้อนซีสต์เกิดขึ้นและ / หรือสะสมน้ำ (hydronephroza) ในไตเนื่องจากการอุดตันของอวัยวะหรือท่อไตอย่างเรื้อรัง เป็นตัวแปรที่พบบ่อยในช่วงทารกในครรภ์ที่มักไม่ได้ทำให้เกิดการแท้งตามธรรมชาติ สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเป็นได้ทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม .

5. รูปทรงคลาสสิก

เมื่อเราพูดถึงคลาสสิกพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมเรากำลังพูดถึงกรณีที่ไตไม่พัฒนา (agenesis ไตทวิภาคี) และท่อไต ได้รับการเสนอว่ารูปแบบคลาสสิกที่อธิบายโดยพอตเตอร์ในปีพ. ศ. 2489 ถือได้ว่าเป็นรุ่นที่รุนแรงที่สุดในประเภทที่สองนอกจากนี้ยังมีลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวกับไตวาย

6. dysplasia ไตหลากหลายชนิด

dysplasia ไตหลายตำแหน่งคือการเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นด้วยการมี ซีสต์จำนวนมากและผิดปรกติในไต ; เมื่อเทียบกับคำว่า "polycystic", "multicystic" แสดงถึงความรุนแรงที่ลดลง ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้มีการระบุถึงกรณีของพอตเตอร์ดาวน์ซินโดรมเนื่องจากความผิดปกตินี้สามารถบ่งบอกถึงรูปแบบใหม่ที่เป็นไปได้