yes, therapy helps!
Riley-Day syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

Riley-Day syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

มีนาคม 4, 2024

สีของดวงตาและผิวหนังรูปร่างของจมูกความสูงการปรากฏตัวของใบหน้าส่วนหนึ่งของสติปัญญาและส่วนหนึ่งของตัวละครของเราเป็นส่วนใหญ่สืบทอดมาและมาจากการแสดงออกของยีนของเรา อย่างไรก็ตามยีนบางครั้งได้รับการเปลี่ยนรูปแบบบางอย่างที่อาจไม่เหมาะสมหรืออาจเป็นอันตรายอย่างเห็นได้ชัดและอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางประเภท

แม้ว่าบางส่วนของความผิดปกติเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นกับความชุกบางอย่างในกรณีอื่น ๆ เราสามารถหาการเปลี่ยนแปลงที่หาได้ยากและไม่บ่อยนักที่มีความรู้ทางวิทยาศาสตร์น้อยมากโดยไม่มีการตรวจสอบเนื่องจากความชุกต่ำ หนึ่งในความผิดปกติเหล่านี้คือสิ่งที่เรียกว่า Riley-Day syndrome หรือภาวะ dysautonomia ในครอบครัว , โรคระบบประสาทแปลกที่เราจะพูดคุยเกี่ยวกับตลอดบทความนี้


  • บทความที่เกี่ยวข้อง: "15 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

Riley-Day syndrome: คำอธิบายทั่วไป

Riley-Day syndrome เป็นโรคแปลก ๆ ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมผิดปกติมาก มันสามารถจัดเป็น neuropathy autonomic peripheral .

เรียกอีกอย่างว่า dysautonomia เกี่ยวกับครอบครัวหรือโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมชนิดที่ 3 เป็นเงื่อนไขที่ปรากฏขึ้นโดยกำเนิดและก่อให้เกิดผลกระทบในระบบอัตโนมัติและความรู้สึกจำนวนมากทำให้เกิดความล้มเหลวในระบบต่างๆของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับ ของ การมีส่วนร่วมของเส้นทางประสาทของระบบประสาทอัตโนมัติหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง .


เป็นภาวะเรื้อรังที่ก่อให้เกิดความก้าวหน้า การพยากรณ์โรคของโรคนี้ไม่เป็นบวกซึ่งส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ได้รับอนุญาตประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบเกินสามสิบปีหรือแม้กระทั่งถึงสี่

  • บางทีคุณอาจสนใจ: "ระบบประสาทส่วนปลาย (อิสระและ somatic): ส่วนและหน้าที่"

อาการ

อาการของ Riley-Day syndrome มีหลายอย่างและมีความสำคัญมาก ในบางส่วนของที่เกี่ยวข้องมากที่สุดที่เราสามารถหาการปรากฏตัวของการด้อยค่าของหัวใจปัญหาทางเดินหายใจและปอดในหมู่โรคปอดบวมโดยความทะเยอทะยานของเนื้อหาของระบบทางเดินอาหารไม่สามารถที่จะจัดการอุณหภูมิของร่างกาย (สามารถที่จะประสบภาวะอุณหภูมิร่างกายหรือ hyperthermia) และปัญหาในหลอด ทางเดินอาหารที่มีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของลำไส้การย่อยอาหารการไหลย้อนและการอาเจียนเป็นประจำ


กล้ามเนื้อ hypotonia ยังมีความเกี่ยวข้องตั้งแต่แรกเกิด เช่นเดียวกับภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับขาดออกซิเจนไข้ความดันโลหิตสูงและอาการชักได้

นอกจากนี้ยังมีความล่าช้าในการพัฒนาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเหตุการณ์สำคัญเช่นภาษาหรือการเดิน ลิ้นมีความนุ่มนวลกว่าปกติและมีรสเปรี้ยวหลายรูปแบบสิ่งที่เชื่อมโยงกับความยากในการรับรส

อาจเป็นหนึ่งในอาการที่มักดึงดูดความสนใจมากที่สุดคือความจริงที่ว่าคนเหล่านี้มักมีการรับรู้ความเจ็บปวดที่ลดลงอย่างมาก ห่างไกลจากการเป็นสิ่งที่ดีมันเป็นอันตรายที่ยิ่งใหญ่ในชีวิตของผู้ที่ประสบกับมันเพราะพวกเขามักจะไม่ตระหนักถึงความทุกข์ทรมานบาดเจ็บบาดเจ็บและการเผาไหม้ของความเกี่ยวข้องมาก ด้วย มักจะมีปัญหาหรือการเปลี่ยนแปลงในการรับรู้ของอุณหภูมิหรือการสั่นสะเทือน .

นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นการขาดการผลิตน้ำตาในการร้องไห้ตั้งแต่เด็กเป็นเงื่อนไขที่รู้จักกันเป็นความผิดพลาด

โดยปกติแล้วลักษณะทางสัณฐานวิทยาจะมีลักษณะทางสรีรวิทยาเช่นการแบนริมฝีปากบนการลดลงของช่องจมูกและขากรรไกรล่างที่ค่อนข้างโดดเด่น ด้วย โรคกระดูกพรุนมักพบในกระดูกสันหลัง เช่นเดียวกับผู้ที่ทนทุกข์ทรมานรักษาความสูงต่ำ ในที่สุดกระดูกและกล้ามเนื้อของคนเหล่านี้มักจะอ่อนแอกว่าประชากรส่วนใหญ่

สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้

กลุ่มโรค Riley-Day เป็นโรคที่เราได้กล่าวว่าเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม โดยเฉพาะได้มีการระบุไว้แล้ว การกลายพันธุ์ของยีน IKBKAP ที่มีโครโมโซม 9 , ซึ่งได้มาโดยมรดกถอยถอย autosomal

ซึ่งหมายความว่าโรคที่เกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะต้องให้เรื่องที่สืบทอดสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ไว้สองชุดโดยมีการกลายพันธุ์เดียวกันทั้งพ่อและแม่ นี้ไม่ได้หมายความว่าพ่อแม่มีความผิดปกติ แต่พวกเขาเป็นผู้ให้บริการของยีนที่มีปัญหา

โรค Riley-Day เกิดขึ้นส่วนใหญ่ ระหว่างลูกหลานของคนที่มีความผิดปกติและคนเชื้อสายยิวจากยุโรปตะวันออก ถูกแนะนำให้เป็นของหนึ่งในกลุ่มเหล่านี้เพื่อให้คำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการดำรงอยู่ของยีนกลายพันธุ์เพื่อประเมินความน่าจะเป็นที่ลูกหลานอาจได้รับทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ

การรักษา

โรค Riley-Day เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาโรคเป็นโรคเรื้อรัง อย่างไรก็ตาม คุณสามารถดำเนินการรักษาอาการได้ เพื่อลดโรคที่เกิดจากโรคปรับปรุงคุณภาพชีวิตและเพิ่มอายุขัยของคนเหล่านี้อย่างมาก

โดยเฉพาะยาระงับความรู้สึกจะใช้ในระดับเภสัชวิทยาเพื่อป้องกันการโจมตีของโรคลมชักเช่นเดียวกับยาลดความดันโลหิตเมื่อจำเป็น ในทางตรงกันข้ามถ้ามีความดันโลหิตต่ำคำแนะนำเรื่องอาหารและสุขภาพต้องได้รับการสอนให้ยกขึ้นอีกครั้ง อาเจียนเป็นอาการที่พบบ่อยสามารถควบคุมได้ด้วยยา antiemetic

ปัญหาปอดที่แตกต่างกันอาจต้องใช้การรักษาที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่นเพื่อขจัดเนื้อหาของกระเพาะปัสสาวะที่ปอดหรือปอด ระบายน้ำมูกหรือของเหลวส่วนเกิน . ในทำนองเดียวกันการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง, ทางเดินหายใจหรือกระเพาะอาหาร

นอกเหนือจากเรื่องดังกล่าวแล้วการป้องกันการบาดเจ็บเป็นสิ่งสำคัญ กายภาพบำบัดเป็นสิ่งสำคัญในการปรับปรุงกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเนื้อตัวและช่องท้องเพื่อที่จะสนับสนุนการหายใจและการย่อยอาหาร ด้วย ขอแนะนำให้นำเข้าที่ตำแหน่งตรง .

ผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของเขาอาจต้องการการบำบัดด้วยจิตวิทยาในการแก้ปัญหาต่างๆเช่นความขัดแย้งที่เกิดขึ้นจากปัญหาพฤติกรรมภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลและความหงุดหงิด การศึกษาเรื่องโรคจิตก็จำเป็นที่จะต้องเข้าใจสถานการณ์และเสนอแนวทางในการดำเนินการ ในที่สุดอาจเป็นประโยชน์ที่จะใช้กลุ่มความช่วยเหลือซึ่งกันและกันหรือสมาคมผู้ได้รับผลกระทบและ / หรือญาติ

บรรณานุกรมอ้างอิง:

  • Axelrod, F.B. (2004) dysautonomy ในครอบครัว กล้ามเนื้อประสาท 29 (3): 352-63
  • MedlinePlus (s.f. ) ครอบครัว dysautonomia [Online] ดูได้ที่: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm
  • Sarnat, H.B. (2016) ระบบประสาทอัตโนมัติ In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, สหพันธรัฐรัสเซีย เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier

Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome) (มีนาคม 2024).


บทความที่เกี่ยวข้อง