Seckel syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Seckel เป็นหนึ่งในโรคที่มีมา แต่กำเนิด ที่มีผลต่อการพัฒนาของคนจากระยะตั้งครรภ์จนกระทั่งหลังคลอดและที่มีผลกระทบต่อลักษณะและหน้าที่ทางชีวภาพขั้นพื้นฐานรวมทั้งกระบวนการทางจิต
แม้ว่าองค์ประกอบที่เป็นตัวระบุชัดเจนที่สุดคือ รูปร่างสั้นหรือแคระแกร็น และในกรณีส่วนใหญ่รูปร่างของจมูกหลังภาพทางคลินิกนี้มีหลายอาการที่ผิดปกติอื่น ๆ ที่สามารถประนีประนอมอย่างจริงจังคุณภาพชีวิตของบุคคลหากไม่ได้รับความสนใจที่เหมาะสม
ในบทความนี้เราจะมาดูว่ามีอะไรบ้าง อาการและสาเหตุที่เป็นที่รู้จักของ Seckel syndrome รวมทั้งการรักษา .
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "คนแคระ: สาเหตุอาการและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง"
Seckel syndrome คืออะไร?
สิ่งที่เรารู้ว่าเป็นโรค Seckel คือ ชุดของการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจที่ปรากฏก่อนคลอด และพวกเขามีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ฐานของพวกเขา
เป็นโรคที่หายากซึ่งเป็นลักษณะการชะลอตัวของพัฒนาการของทารกในครรภ์ดังนั้นระดับของการพัฒนาจึง "ล่าช้า" ในหลาย ๆ ด้าน
อาการ
สัญญาณหลักและอาการที่เกี่ยวข้องกับ Seckel syndrome มีดังนี้
1. Microcephaly
นี่เป็นสัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของ Seckel syndrome และประกอบด้วย การพัฒนาห้องเก็บของกะโหลกศีรษะไม่เพียงพอ ซึ่งทำให้หัวมีขนาดเล็กและทำให้สมองมีพื้นที่ในการเจริญเติบโตน้อยลง นี้เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากว่าส่วนนี้ของระบบประสาทจะต้องขยายอย่างรวดเร็วในช่วงระยะเวลาของชีวิตนี้
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Microcephaly: อาการลักษณะและการรักษา"
2. ปัญญาอ่อน
นี่คือผลที่ตามมาของขนาดกะโหลกศีรษะที่ลดลงเมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของร่างกาย การผิดปกติในสมอง ที่เกิดจากข้อ จำกัด ของพื้นที่นี้มักทำให้เกิดพัฒนาการทางความรู้ความเข้าใจที่ จำกัด มากขึ้นกว่าปกติแม้ว่าจะไม่ได้รับการชื่นชมในเวลาที่เกิดก็ตาม
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของความพิการทางสติปัญญา (และลักษณะ)"
3. รายละเอียดนก
นี่คือชื่อที่ปรากฏใบหน้าที่พบบ่อยในเด็กที่มีอาการ Seckel เรียกว่า มันมีจะทำอย่างไรกับขนาดที่ลดลงของศีรษะตาที่ค่อนข้างใหญ่และ สะพานจมูกที่เด่นชัดมากที่ให้ความรู้สึกของ "ยอด" .
4. รูปร่างเล็กหรือแคระแกร็น
โดยทั่วไปคนที่มีอาการ Seckel มีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับกลุ่มอายุ นอกจากนี้ยังมีผลต่อสัดส่วนเนื่องจากขามีขนาดเล็ก s ในสัดส่วนกับส่วนที่เหลือของร่างกาย
ในทางตรงกันข้ามผลที่ตามมาของการพัฒนากล้ามเนื้อช้า ๆ การกำหนดค่าของกระดูกก็มีการพัฒนาที่ไม่ดีซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของโครงร่างบางอย่าง
อาการและอาการแสดงอื่น ๆ
มีอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ใน Seckel syndrome ซึ่งอาการดังต่อไปนี้เป็นเรื่องปกติ:
- หู Dysplastic : การพัฒนาของหูยังไม่เพียงพอเพื่อให้การออกแบบของพวกเขาไม่ได้เป็นที่ซับซ้อนเช่นที่มันมักจะอยู่ในคนอื่น ๆ
- dysplasia ทันตกรรม : ฟันมีการพัฒนาที่ไม่ดีและการกระจายตัวของพวกเขามีข้อบกพร่องซึ่งบางครั้งก็ป้องกันไม่ให้ปิดปากได้ดี
- เหล่ : ตาหักเหเพื่อไม่ให้ขนานกัน
- ข้อบกพร่องเกี่ยวกับเพดานปาก : ส่วนหนึ่งของเพดานปากแสดงการดัดแปลงเช่นการปรากฏตัวของรูหรืออุโมงค์ที่เด่นชัดและแคบเกินไป
การวินิจฉัยโรค
Seckel ดาวน์ซินโดรมสามารถคาดหวังจากขั้นตอนของการพัฒนาทารกในครรภ์ ผ่านการใช้อัลตราซาวด์ (การทบทวนความผิดปกติและการพัฒนาของกระดูก) ถึงแม้ว่าการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าอาการและอาการจะมีเวลาแสดงออกซึ่งเกิดขึ้นในช่วงแรกของวัยเด็ก แต่ไม่ได้เกิดขึ้น สัปดาห์หลังคลอด
สาเหตุ
ปัจจุบันสาเหตุของโรค Seckel ไม่สามารถเข้าใจได้ อย่างไรก็ตามเป็นที่รู้กันว่าเป็นการเปลี่ยนแปลง ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมของประเภทถอย autosomal ซึ่งแสดงว่ายีนบางชนิดต้องมีข้อบกพร่องอยู่ในตัวทั้งพ่อและแม่เพื่อให้ลูกหลานแสดงอาการ
ในทางตรงกันข้ามไม่มียีนตัวเดียวที่ก่อให้เกิดอาการของ Seckel syndrome แต่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามครั้งที่เชื่อมโยงกับโรคนี้ในขณะนี้ ในทางกลับกันต้นกำเนิดที่แตกต่างกันเหล่านี้ทำให้เกิดโรค Seckel แบบต่างๆซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม 3, 14 และ 18
การรักษาโรค Seckel
Seckel ดาวน์ซินโดรมมีการรักษาที่รู้จักกันไม่มีเนื่องจากเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและผลของมันเริ่มสังเกตเห็นจากการก่อตัวของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามมีหลายกลยุทธ์ที่สามารถช่วยได้ บรรเทาผลกระทบเชิงลบที่ทำให้เกิดอาการ .
ในแง่นี้เป็นวิธีสหวิทยาการและ การฝึกทักษะเพื่อป้องกันปัญหาที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นปัญหาที่เกิดขึ้นกับ masicar หรือการหายใจเช่นเดียวกับการบำบัดที่กำกับเพื่อเรียนรู้บรรทัดฐานของพฤติกรรมและความสัมพันธ์กับคนอื่น ๆ ความคิดริเริ่มนี้ต้องปรับให้เข้ากับระดับการพัฒนาทางปัญญาของผู้ป่วยแต่ละราย
