โรค Steinert: ทำให้เกิดอาการและการรักษา
โรค Steinert เป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดในกล้ามเนื้อที่มีกล้ามเนื้อที่ผิดปกติในผู้ใหญ่ รูปแบบของ dystonia ที่มีผลต่อกล้ามเนื้อสมัครใจและอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมาย ของร่างกาย
Steinert's เป็นโรคที่หลากหลายและไม่เหมือนกันมากที่สุด เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วเนื่องจากมีความแตกต่างกันอย่างมากทั้งในด้านความรุนแรงอายุการติดเชื้อและระบบที่ได้รับผลกระทบ: จากสมองการมองเห็นและระบบภูมิคุ้มกันของผิวหนังและระบบสืบพันธุ์ รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคนี้และจะปรากฏตัวในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ได้อย่างไร
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด 15 ครั้ง"
โรค Steinert คืออะไร?
โรค Steinert แรกที่อธิบายไว้ในปี 1909 คือ ชนิดของ dystrophy กล้ามเนื้อถ่ายทอดทางพันธุกรรม . การกลายพันธุ์ในยีนที่แทรกแซงการทำงานปกติของกล้ามเนื้อช่วยป้องกันไม่ให้ทำงานอย่างถูกต้อง มันเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ autosomal ดังนั้นถ้าหนึ่งในสองพ่อแม่มีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50% ที่เด็กปรากฏการกลายพันธุ์นี้
ในการวินิจฉัยโรคจำเป็นต้องมีประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์การตรวจร่างกายและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การยืนยันขั้นสุดท้ายจะได้จากการทดสอบทางพันธุกรรม เลือดของผู้ป่วยจะได้รับการวิเคราะห์เพื่อดูว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายว่าเป็นสาเหตุของโรค Steinert หรือไม่ ปัจจุบันก็เป็นไปได้ ทำการทดสอบก่อนคลอดและทราบว่าดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มีการกลายพันธุ์นี้หรือไม่ และถ้ามันจะพัฒนาโรค
เนื่องจากมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อหลายอย่างที่อาจคล้ายคลึงกับโรคของ Steinert การวินิจฉัยจึงมักล่าช้าเนื่องจากอาการดังกล่าวสับสนและจำเป็นต้องออกกฎโรคอื่น ๆ ก่อนหน้านี้ ด้วยเหตุนี้แพทย์ควรคำนึงถึงความหลากหลายของความแปรปรวนที่โรคเกิดขึ้นและเข้าถึงการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด
ที่น่าสนใจปรากฏการณ์ที่เรียกว่า "ความคาดหมาย" เกิดขึ้นในโรคนี้ โรคได้รับการวินิจฉัยมากขึ้นในช่วงต้นของแต่ละรุ่น ส่งผลให้ความรุนแรงของอาการมากขึ้น
- "Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: สิ่งที่เป็นสาเหตุและอาการ"
อาการของโรค Steinert
มันเป็นลักษณะ การเสื่อมสภาพก้าวหน้าของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ กลายเป็นอ่อนแอและยากที่จะควบคุม การเสื่อมสภาพกลายเป็นโรคกล้ามเนื้อซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้ออ่อนแอซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการหดตัวและไม่อนุญาตให้มีระดับความตึงเครียดเหมือนกันกับคนปกติ ตัวอย่างเช่นเนื่องจากความยากลำบากในการขยับกล้ามเนื้อใบหน้าพวกเขาจะมีปัญหาในการพูดเกี่ยวกับเสียง
นอกจากนี้คนที่มีโรค Steinert ยืดกล้ามเนื้อยืดเยื้อและไม่สามารถที่จะผ่อนคลายกล้ามเนื้อบางอย่างหลังจากที่ใช้พวกเขา นี้เรียกว่า myotonia ตัวอย่างเช่นหลังจากจับมือใครสักคนหรือคว้าลูกบิดเพื่อเปิดประตูอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพวกเขาที่จะผ่อนคลาย
อาการทางระบบประสาท
สติปัญญาของคนที่เป็นโรค Steinert เป็นเรื่องปกติ แต่เกิดจากความลำบากของกล้ามเนื้อ อาจมีปัญหาในการเรียนรู้ และความล่าช้าในการพัฒนา ความเสียหายต่อเส้นประสาทของเท้าและมือและความง่วงนอนตอนกลางวันที่มากเกินไปสามารถพบได้ที่เกี่ยวข้องในส่วนหนึ่งกับความพยายามของการมีกล้ามเนื้อตึงนานกว่าอาสาสมัคร
คนเหล่านี้มักจะรู้สึกเหนื่อยล้าดังนั้นพวกเขาจึงลดกิจกรรมของพวกเขาส่งผลต่อทั้งการทำงานและชีวิตประจำวันของพวกเขา เป็นโรคดำเนินไป, พวกเขาทิ้งกิจกรรมที่น่ารื่นรมย์ไว้ ส่งผลต่ออารมณ์ของคุณ .
ไม่เป็นเรื่องผิดปกติที่พบต้อกระจกในวิสัยทัศน์ของผู้ป่วยที่มี Steinert ความเสียหายต่อจอตาหรือหดตัวเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอของชิ้นส่วนที่รับผิดชอบในการทำให้พวกเขาเปิด
2. ปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด
เป็นเรื่องปกติที่พบว่าทารกแรกเกิดมีปัญหาทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการติดเชื้อในปอด เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอ, คนที่เป็นโรค Steinert สามารถทำให้หายใจไม่ออก กล่าวคือดูดของเหลวหรือของแข็งผ่านทางเดินหายใจทำให้น้ำท่วมปอด ผู้ป่วยหลายรายมีปัญหาในการหายใจในอากาศไม่เพียงพอและไม่ควรให้ออกซิเจนได้ตลอด เนื่องจากเสียงกล้ามเนื้อหายไปเกิดขึ้นเมื่อนอนหลับอาจเป็นอุปสรรคบางส่วนทำให้หยุดหายใจขณะหลับ
ปัญหาหัวใจในโรค ได้แก่ การเต้นของจังหวะการเจริญเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อลดความดันโลหิตและในบางกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน พวกเขายังอาจนำเสนอลักษณะเฉพาะของฮอร์โมนเช่นความต้านทานต่ออินซูลินหรือศีรษะล้านก่อนวัยอันควรในผู้ชาย นอกจากนี้ยังพบระดับแอนติบอดีในเลือดต่ำกว่า
3ระบบอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบ
ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยมีปัญหาในการกลืนและปวดและบวมหลังอาหาร ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบดังนั้นจึงเป็นอาการท้องผูกท้องร่วงลำไส้แปรปรวนและอาการ reflux ระบบทางเดินอาหาร โรคนิ่วเป็นบ่อยมาก , กลายเป็นเหตุผลสำหรับการแทรกแซงของถึงหนึ่งในสามของผู้ป่วย
ระบบสืบพันธุ์ทนทุกข์ทรมานจากผลของโรค: testes มีขนาดเล็กจำนวนอสุจิและฮอร์โมนเพศชายน้อยลงในผู้ชายการยับยั้งภาวะเจริญพันธุ์ ผู้หญิงที่เป็นโรค Steinert, มีแนวโน้มที่จะประสบความสำเร็จในการแท้งบุตร และมีปัญหาในระหว่างการจัดส่ง
การรักษา
แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรค Steinert ได้ แต่ก็เป็นไปได้ ดำเนินการจัดการอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย . นอกเหนือจากการแทรกแซงทางการแพทย์สำหรับอาการเฉพาะแต่ละอย่างแล้วจะต้องทำการบำบัดทางกายภาพบำบัดกับนักกายภาพบำบัดเพื่อหาหรือรักษาระดับของกล้ามเนื้อให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
การบำบัดอาชีพจะมีประโยชน์มากสำหรับ ให้ผู้ป่วยมีความกระตือรือร้นและความเกียจคร้านนั้นไม่ตกตํ่า จึงป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อลีบและชะลอการเสื่อมสภาพ นักบำบัดการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาในการพูดเสียง
ตัวเลขของนักจิตวิทยาสามารถเป็นตัวช่วยพื้นฐานในการจัดการกับปัญหาทางจิตที่ก่อให้เกิดความเจ็บป่วยดังกล่าวและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อกระตุ้นแรงจูงใจของผู้ป่วยอีกครั้ง เป็นเรื่องสำคัญที่คุณต้องรับผิดชอบในการรักษาของคุณ และไม่อดทนต่อความเจ็บป่วยของคุณซึ่งเป็นสิ่งที่ดีที่การรักษาระหว่างทีมสุขภาพและครอบครัวของผู้ป่วยนั้นเป็นของเหลว
