yes, therapy helps!
ความผิดปกติด้านบน 10 และโรคทางพันธุกรรม

ความผิดปกติด้านบน 10 และโรคทางพันธุกรรม

มีนาคม 4, 2024

สุขภาพของคนเป็นปัจจัยหลักในการเพลิดเพลินไปกับความสุขและความสุขของจิตใจ อย่างไรก็ตามมีโรคที่ส่งผลกระทบต่อเราบางอย่างรุนแรงมากขึ้นและคนอื่น ๆ น้อยลงและที่มีผลกระทบอย่างมากต่อชีวิตของเรา บางส่วนของโรคเหล่านี้เกิดจากไวรัสอื่น ๆ ตามนิสัยที่ไม่ดีของเราและคนอื่น ๆ โดยสาเหตุทางพันธุกรรม

ในบทความนี้เราได้ทำ รายการของโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติหลัก .

โรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุด

โรคบางชนิดมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและมีกรรมพันธุ์ ต่อไปเราจะแสดงรายการหลัก

1. ฮันติงตันเกาหลี

โรค Huntington เป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาได้โดยการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทและเซลล์ ของระบบประสาทส่วนกลางและทำให้เกิดอาการทางกายภาพองค์ความรู้และอารมณ์ที่แตกต่างกัน เนื่องจากไม่มีการรักษาอาจทำให้คนตายได้โดยปกติหลังจาก 10 ถึง 25 ปี


มันเป็นความผิดปกติที่สำคัญ autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กมีโอกาส 50% ในการพัฒนามันและส่งไปยังลูกหลานของพวกเขา การรักษามุ่งเน้นไปที่การจำกัดความก้าวหน้าของโรคและแม้ว่าบางครั้งอาจแสดงความคิดเห็นในวัยเด็กการโจมตีของมันมักเกิดขึ้นระหว่าง 30 ถึง 40 ปี อาการของมันรวมถึงการเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมการกลืนลำบากปัญหาในการเดินการสูญเสียความทรงจำและความยากลำบากในการพูด ความตายอาจเกิดขึ้นได้จากการจมน้ำโรคปอดบวมและภาวะหัวใจล้มเหลว

  • บทความที่เกี่ยวข้อง: "Huntington ของเกาหลี: สาเหตุ, อาการ, ขั้นตอนและการรักษา"

2. fibrosis cystic

โรคปอดเรื้อรังอยู่ในรายชื่อนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด และสิ่งที่เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโปรตีนที่มีภารกิจคือการปรับสมดุลของคลอไรด์ในร่างกาย อาการของโรคในช่วงที่รุนแรงถึงรุนแรงรวมถึงปัญหาในการหายใจปัญหาการย่อยอาหารและการสืบพันธุ์ สำหรับเด็กที่จะพัฒนาโรคพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นผู้ให้บริการ จากนั้นมีความเป็นไปได้ที่ 1 ระหว่าง 4 เพื่อให้ได้รับความเดือดร้อน


3. ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 800 ถึง 1,000 ราย . เป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นเพราะคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมพิเศษ โครโมโซมมีหลายร้อยหรือหลายพันยีนซึ่งมีข้อมูลที่กำหนดลักษณะและลักษณะของบุคคล

ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจแม้ว่าจะมีอาการทางร่างกายอื่น ๆ เนื่องจากผู้ที่มีอาการมีลักษณะเฉพาะใบหน้าลดอาการกล้ามเนื้อหัวใจและระบบทางเดินอาหาร

4. กล้ามเนื้อของ Dystrophy Duchenne

อาการของโรคนี้มักมีจุดเริ่มต้นก่อน 6 ปี . มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy โดดเด่นด้วยความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อมและความอ่อนแอซึ่งจะเริ่มขึ้นในขาแล้วค่อยๆดำเนินไปที่ส่วนบนของร่างกายออกจากคนในเก้าอี้ สาเหตุของมันคือการขาด dystrophin โปรตีนที่ช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อสมบูรณ์


โรคส่วนใหญ่มีผลต่อเด็ก ๆ แต่ในบางกรณีอาจมีผลต่อเด็กหญิง จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้อายุขัยของคนเหล่านี้อยู่ในระดับต่ำมากพวกเขาไม่ได้เกินวัยวัยรุ่น ปัจจุบันพวกเขาสามารถศึกษาอาชีพการทำงานแต่งงานและมีบุตรได้

5. โรค Fragile X

อาการ Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome เป็นสาเหตุที่สองของการชะลอตัวทางจิตเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X อาการที่เกิดจากโรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่างๆโดยเฉพาะพฤติกรรมและความรู้ความเข้าใจและก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญอาหาร พบได้บ่อยในผู้ชายแม้ว่าจะมีผลต่อสตรีด้วยเช่นกัน

  • คุณสามารถเจาะลึกกลุ่มอาการนี้ได้ในบทความของเรา: "Fragile X syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา"

6. โรคโลหิตจางในเม็ดเลือดแดง (Sickle Cell Anemia) (ACF)

โรคนี้มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เสียโฉมและเปลี่ยนความสามารถในการทำงาน และดังนั้นความสำเร็จของการขนส่งออกซิเจน มักทำให้เกิดอาการปวดเฉียบพลัน (ปวดท้องในอกและกระดูก) ซึ่งเรียกว่าวิกฤตเซลล์เคียว ร่างกายก็ทำลายเซลล์เหล่านี้ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

7. กล้ามเนื้อ Dystrophy ของ Becker

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมอีกชนิดหนึ่งที่มาจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและมีผลต่อความเสื่อมที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่โดยสมัครใจ . ได้รับชื่อนี้โดยคนแรกที่อธิบายว่าดร. ปีเตอร์เอมิลเบกเกอร์ในยุค 50 เช่นเดียวกับในกล้ามเนื้อ Dystrophy ของ

Duchenne, โรคนี้ทำให้เกิดความเมื่อยล้า, ลดลงของกล้ามเนื้อเป็นต้น อย่างไรก็ตามความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนบนของร่างกายจะรุนแรงขึ้นในโรคและความอ่อนแอของส่วนล่างของร่างกายจะค่อยๆช้าลง คนที่มีภาวะนี้มักไม่ต้องการรถเข็นจนกว่าพวกเขาจะอายุประมาณ 25 ปี

8. โรค Celiac

สภาวะนี้ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมมีผลต่อระบบทางเดินอาหารของคนที่ได้รับผลกระทบ . ประมาณ 1% ของประชากรที่ทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ซึ่งเป็นสาเหตุของระบบภูมิคุ้มกันของคนที่มีโรค celiac เพื่อตอบสนองอุกอาจเมื่อ gluten ไหลเวียนผ่านทางเดินอาหารโปรตีนในธัญพืช โรคนี้ไม่ควรจะสับสนกับการแพ้กลูเตนเพราะแม้จะมีความสัมพันธ์กันพวกเขาจะไม่เหมือนกัน แพ้กลูเตนในความเป็นจริงไม่ใช่โรค; แต่บางคนอ้างว่ารู้สึกดีขึ้นหากพวกเขาไม่กินโปรตีนนี้

9. ธาลัสซีเมีย

Thalassemias เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางโลหิตที่สืบทอดซึ่งมีฮีโมโกลบิน โมเลกุลของโมเลกุลของออกซิเจนจะแสดงเป็นรูปแบบที่ผิดปกติเมื่อถูกสังเคราะห์โดยเซลล์เม็ดเลือดแดง ที่พบมากที่สุดคือ beta-thalassemia เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุดและอย่างน้อย alpha-thalassemia

ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและทำให้เกิดความเมื่อยล้าหายใจถี่บวมแขนปวดกระดูกและกระดูกอ่อน คนที่มีภาวะนี้มีความอยากอาหารปัสสาวะสีเข้มและโรคดีซ่าน (การเปลี่ยนสีผิวหรือดวงตาสีเหลืองอาการดีซ่านเป็นสัญญาณของความผิดปกติของตับ)

10. โรค Edwards

โรคทางพันธุกรรมนี้เรียกว่า Trisomy 18 และเกิดขึ้นโดยการเพิ่มเติมสำเนาของโครโมโซมในคู่ 18. บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีการเจริญเติบโตช้าก่อนที่จะเกิด (การหน่วงการเจริญเติบโตของมดลูก) และน้ำหนักแรกคลอดต่ำนอกเหนือจากข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ที่มี พัฒนาก่อนคลอด ลักษณะใบหน้ามีลักษณะเป็นกรามและปากขนาดเล็กและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีกำปั้นปิด

บทความที่เกี่ยวข้อง