Treacher Collins syndrome: ลักษณะการวินิจฉัยและการรักษา
หากมีลักษณะร่วมกันโดยโรคที่หายากจำนวนมากจะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐาน เราพูดถึงการเปลี่ยนแปลงของจีโนมที่เกิดขึ้นแบบสุ่มหรือสาเหตุที่ยังไม่ได้พบ
Treacher Collins syndrome เป็นหนึ่งในโรคเหล่านี้และเกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะพิเศษ . ในบทความนี้เราจะดูที่ลักษณะปัญหาที่เกี่ยวข้องและตัวเลือกการรักษา
- คุณอาจสนใจ: "โรค Seckel: สาเหตุอาการและการรักษา"
Treacher Collins syndrome คืออะไร?
Treacher Collins syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนากะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงนี้ของการพัฒนาเป็นลักษณะที่ก่อให้เกิด dysplasia otomandibular สมมาตร ทั้งสองด้านของใบหน้าและที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆในกะโหลกศีรษะและลำคอ
Dysplasia หมายถึงความผิดปกติในการปรากฏตัวของเซลล์ที่เกิดจากการปลอมปนเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการของการเจริญเติบโตของเหล่านี้ ความผิดปกติของเซลล์นี้ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้และเกิดขึ้นจากภายนอกโดยการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาเนื้อเยื่ออวัยวะหรือส่วนใดส่วนหนึ่งของกายวิภาคของสิ่งมีชีวิต
ในกรณีของผู้ป่วยที่มี Treacher Collins syndrome dysplasia นี้ มีผลต่อการพัฒนาของโหนกแก้มหูและกราม . นอกจากนี้ตัวบ่งชี้อื่น ๆ ที่มองเห็นได้ก็คือคอหอยลดลงหรือการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบของเพดานปาก
ถือว่า Treacher Collins ปรากฏในหนึ่งในทุก 10,000 ตัว . เด็กของผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความน่าจะเป็น 50% ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้และความรุนแรงของอาการนี้อาจเปลี่ยนแปลงไปไม่ได้ ในทางกลับกันในกรณีของ Treacher Collins ถึง 55% การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นโดยธรรมชาติโดยไม่ต้องมีการกำหนดสาเหตุอย่างชัดเจน
กลุ่มอาการนี้ได้รับการยกย่องให้เป็นศัลยแพทย์และจักษุวิทยาแห่งต้นกำเนิดของอังกฤษเอ็ดเวิร์ด Treacher Collins ผู้ค้นพบชุดของรูปแบบหรืออาการที่เหมือนกันระหว่างผลกระทบต่างๆและอธิบายไว้ในปี ค.ศ. 1900 หลายทศวรรษต่อมาในปี ค.ศ. 1949 , A. Franceschetti และ D. Klein มีรายละเอียดเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโรคนี้และ พวกเขาให้ชื่อ dysostosis mandibulofacial .
- คุณอาจสนใจ: "โรคนอนเนน: สาเหตุอาการและการรักษา"
อาการและลักษณะทางกายภาพ
มีหลายลักษณะทางกายภาพทั้งมองเห็นและภายในตลอดจนการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการรับรู้ที่โดดเด่นบางอย่างของ Treacher Collins syndrome
สำหรับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนากะโหลกศีรษะเราพบลักษณะดังต่อไปนี้:
- ขาดกระดูกอ่อนเนื่องจาก hypoplasia ของกระดูก zygomatic
- การอุดตันของระบบทางเดินหายใจ .
- การเปลี่ยนแปลงในหูชั้นนอก
- เปลือกตาตา
- ขาดขนตา
- การเปลี่ยนแปลงในเพดานปาก : ร้าวรอยแยกหรือร้าว
- การส่งสัญญาณหูหนวกที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโซ่สร้อยคอ
สำหรับคุณสมบัติทางกายภาพบนใบหน้า ผู้ที่มี Treacher Collins อยู่ในปัจจุบัน:
- ดวงตาเอียงลง .
- รอยแยกในเปลือกตาล่าง
- เหล่ (ไม่ใช่ในทุกกรณี)
- ปากกว้าง
- จมูกที่โดดเด่น .
- มักคาง
- มีข้อบกพร่องในหู
ปัญหาที่เกี่ยวข้อง
เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Treacher Collins syndrome รู้สึกไวต่อปัญหาต่างๆที่เกิดขึ้นกับการหายใจการได้ยินการมองเห็นและมือ แม้ว่าปัญหาเหล่านี้ไม่ได้ปรากฏอยู่เสมอ แต่ก็สามารถปิดการใช้งานได้มากโดยปัญหาทางเดินหายใจเป็นอันตรายต่อสุขภาพของเด็กมากที่สุด
ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
ความด้อยของขากรรไกร บังคับให้ลิ้นวางไว้ในตำแหน่งหลังมากขึ้นใกล้กับลำคอ ; ส่งผลให้ทางเดินหายใจแคบกว่าปกติ
ดังนั้นพ่อแม่ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษเมื่อเด็ก ๆ ติดเชื้อบางชนิดหรืออาจเป็นหวัดสามารถทำให้เป็นลมหรือบวมทางเดินหายใจได้
ปัญหาการได้ยิน
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการสร้างหูชั้นในเป็นสิ่งจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องดำเนินการ การประเมินความสามารถในการได้ยินของเด็กโดยเร็วที่สุด .
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีอาการหูหนวกได้ถึง 40% ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีอุปกรณ์ที่อำนวยความสะดวกในการฟัง
ปัญหาเกี่ยวกับภาพ
ปัญหาเกี่ยวกับภาพเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของ Treacher-Collins syndrome การปรากฏตัวของเปลือกตาล่างอาจทำให้เกิดความแห้งกร้านต่อเนื่องได้
ปัญหาในมือ
ปัญหาในมือคือว่าพวกเขามีอุบัติการณ์น้อยลงในคนเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายเกิดมาพร้อมกับการปรับเปลี่ยนนิ้วหัวแม่มือ , ความสามารถในการเป็นขนาดเล็กมากหรือแม้กระทั่งการเกิดโดยไม่มีพวกเขา
อย่างไรก็ตามในกรณีที่ทารกเกิดโดยปราศจากนิ้วหัวแม่มือทั้งสองจะต้องมีการวินิจฉัยและการวินิจฉัยอย่างละเอียดถี่ถ้วนเนื่องจากอาจเป็นอาการของโรค Nager ซึ่งแสดงอาการคล้ายกับ Treacher Collins
สาเหตุ
ขอบคุณความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์เมื่อไม่นานมานี้ ถูกค้นพบในยีนเฉพาะที่นำไปสู่ Treacher Collins syndrome .
ยีนที่เป็นปัญหาคือ TCOF1 หรือที่เรียกว่า Treacle ยีนนี้ ทำหน้าที่สืบพันธุ์ของดีเอ็นเอ ribosomal , ที่เหลือใช้งานตลอดการพัฒนาของตัวอ่อน โดยเฉพาะในพื้นที่ที่กำหนดให้กลายเป็นกระดูกและเนื้อเยื่อใบหน้า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย Treacher Collins syndrome ขึ้นอยู่กับการประเมินผลภาพทางคลินิกดังกล่าวรวมถึงการตรวจวิเคราะห์และการวิเคราะห์โมเลกุลที่รับรองการวินิจฉัย การวิเคราะห์โมเลกุลเหล่านี้ สามารถดำเนินการได้ในช่วงก่อนคลอด , รวบรวมตัวอย่างของ villian chorionic (CVS)
นอกจากนี้อัลตราซาวนด์ที่ทำในขั้นตอนนี้สามารถเปิดเผยทั้ง dysmorphism ใบหน้าและการเปลี่ยนแปลงในหูเพื่อลักษณะของโรคนี้
การรักษาและการพยากรณ์โรค
การรักษา Treacher Collins syndrome จะต้องดำเนินการโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญด้าน craniofacial ที่ทำงานร่วมกันอย่างต่อเนื่องประสานงานกันและกัน
ทีมผู้เชี่ยวชาญด้าน craniofacial พวกเขามีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับการรักษาและการผ่าตัดของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ภายในทีมเหล่านี้มีดังนี้:
- นักมานุษยวิทยาผู้เชี่ยวชาญด้านการวัด cranioencephalic
- ศัลยแพทย์กระดูกกะโหลกศีรษะ
- ผู้สึกษาพันธุศาสตร์
- ประสาทจักษุแพทย์
- neuroradiologist
- วิสัญญีแพทย์กุมารแพทย์
- ทันตแพทย์กุมารเวชศาสตร์
- การดูแลผู้ป่วยหนักในเด็ก
- กุมารศัลยแพทย์
- พยาบาลกุมารเวชศาสตร์
- กุมารแพทย์กุมารเวชศาสตร์
- นักจิตวิทยาเด็กและเยาวชน
- นักสังคมสงเคราะห์
- นักบำบัดด้วยการพูด
เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเด็กที่มีอาการ Treacher Collins ผู้ใหญ่อย่างถูกต้องกลายเป็นผู้ใหญ่ของสติปัญญาปกติ โดยไม่จำเป็นต้องให้ความสนใจหรือพึ่งพา อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือจากจิตบำบัดเพื่อรับมือกับปัญหาที่เกี่ยวข้องกับปัญหาความนับถือตนเองและปัญหาที่เป็นไปได้ในการรวมตัวทางสังคม
