yes, therapy helps!
Turner syndrome: อาการชนิดสาเหตุและการรักษา

Turner syndrome: อาการชนิดสาเหตุและการรักษา

มิถุนายน 24, 2024

Monosomies เป็นชนิดของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ซึ่งบางส่วนหรือทั้งหมดของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมคู่เดียวที่ควรทำซ้ำ หนึ่งใน monosomies มนุษย์เพียงไม่กี่ที่เข้ากันได้กับชีวิตคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดขึ้นในโครโมโซมเพศหญิง

ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของ Turner syndrome ประเภทหลัก เช่นเดียวกับตัวเลือกการรักษาที่ใช้เป็นประจำในกรณีเหล่านี้

  • คุณอาจสนใจ: "โรค Edwards (trisomy 18): สาเหตุอาการและชนิด"

ดาวน์ซินโดรม Turner คืออะไร?

โรค Turner เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ปรากฏเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซม X . โดยปกติจะไม่ส่งผลต่อสติปัญญาดังนั้นคนที่มีความผิดปกตินี้มักมีไอคิวตามปกติ


มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโครโมโซม X เดียวในกรณีที่ควรจะมีสองดังนั้นเทอร์เนอร์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหญิงแม้ว่าจะมีชนิดย่อยที่ปรากฏในเพศชาย เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 2,000 หญิงเกิด

การเปลี่ยนแปลงนี้มีผลต่อการพัฒนาทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากของ ผลยับยั้งในการเจริญเติบโตทางเพศ : มีเพียง 10% ของเด็กหญิงที่มีอาการ Turner syndrome แสดงอาการบางอย่างที่พวกเขามาถึงวัยแรกรุ่นในขณะที่มีเพียง 1% เท่านั้นที่เป็นเด็กทารกโดยไม่มีการแทรกแซงทางการแพทย์

  • คุณอาจสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"

อาการและสัญญาณหลัก

หญิงและหญิงที่มีความผิดปกตินี้มีคุณสมบัติเด่นสองประการที่เป็นตัวแทนของแกนหลักในการวินิจฉัย: ความสูงของเขาต่ำกว่าปกติและรังไข่ไม่ได้รับการพัฒนาเต็มที่ ดังนั้นพวกเขาจึงมีประจำเดือนหรือผิดปกติประจำเดือนและไม่สามารถตั้งครรภ์ได้


เนื่องจากสัญญาณพื้นฐานของเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการเติบโตทางชีวภาพและการพัฒนาทางเพศดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุถึงอาการของโรคนี้อย่างชัดเจนจนถึงช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งเป็นช่วงที่สัญญาณเหล่านี้เริ่มปรากฏชัด

ส่วนที่เหลือของอาการปกติของ Turner syndrome แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดมีดังต่อไปนี้:

  • ลักษณะทางสัณฐานวิทยาในหน้าตาหูคอลำตัวและหน้าอก
  • การอักเสบเนื่องจากการสะสมของของเหลว (lymphedema) บ่อยๆในมือฝ่าเท้าและคอ
  • ปัญหาเกี่ยวกับภาพและหู
  • ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
  • วัยแรกรุ่นไม่สมบูรณ์ตามธรรมชาติ
  • ความไม่อุดมสมบูรณ์
  • ความสูงสั้น
  • ความผิดปกติของหัวใจวายและระบบทางเดินอาหาร
  • ขาดดุลในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
  • ความยากลำบากในการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในงานทางคณิตศาสตร์และอวกาศ
  • พร่อง
  • Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
  • เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานและหัวใจวาย
  • การมีปฏิสัมพันธ์และการขาดความสนใจ

ประเภทและสาเหตุของโรคนี้

เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการไม่มีโครโมโซมเพศใดในสองของเพศหญิง แต่บางครั้งก็ยังปรากฏในเพศชายที่มีโครโมโซมวาย Y ที่ไม่สมบูรณ์และดังนั้นจึงพัฒนาเป็นผู้หญิง


มีการบรรยายถึง Turner syndrome สามประเภท ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของอาการ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นที่การปฏิสนธิหรือในระยะเริ่มแรกของการพัฒนามดลูก

1. โดยการทำ monosomy

ในตัวแปรคลาสสิกของโรคนี้โครโมโซม X ที่สองจะขาดหายไปโดยสิ้นเชิงในทุกเซลล์ของร่างกาย เนื่องจากข้อบกพร่องในไข่หรืออสุจิ , หน่วยงานต่อเนื่องของ zygote ทำซ้ำขั้นพื้นฐานนี้ผิดปกติ

2. ด้วย mosaicism

ในเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมของชนิดโมเสคเป็นไปได้ที่จะพบโครโมโซม X ในเซลล์ส่วนใหญ่ แต่ไม่สมบูรณ์หรือมีข้อบกพร่องบางอย่าง

ชนิดย่อยของโรคนี้พัฒนาเป็น ผลของการแบ่งเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไป จากจุดเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน: เซลล์ที่เกิดจากสายเลือดที่เสียไปไม่มีโครโมโซม X ที่สองในขณะที่ส่วนที่เหลือทำ

3. มีโครโมโซม Y ที่ไม่สมบูรณ์

ในบางกรณีบุคคลที่เป็นชายจากจุดทางพันธุกรรมในมุมมองไม่พัฒนาอย่างปกติเพราะโครโมโซม Y ขาดหรือมีข้อบกพร่องในส่วนของเซลล์เพื่อให้ลักษณะของพวกเขาเป็นผู้หญิงและอาจมีอาการ ที่เราได้อธิบายไว้ เป็นตัวแปรที่หาได้ยากของเทอร์เนอร์ซินโดรม

การรักษา

แม้ว่าเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถ "รักษาให้หายขาด" ได้เพราะประกอบด้วยการแปรผันทางพันธุกรรม แต่ก็มีวิธีการที่แตกต่างออกไป แก้หรืออย่างน้อยที่สุดลดอาการและอาการแสดงหลัก .

การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่คล้ายกันมีแนวโน้มที่จะแก้ไขได้ยากขึ้นแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจง ขึ้นอยู่กับกรณีที่อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญเช่นโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, otolaryngologists จักษุวิทยานักพูดหรือศัลยแพทย์ในหมู่คนอื่น ๆ

ในกรณีที่มีการตรวจพบความผิดปกติในช่วงต้น บำบัดโดยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ชอบความสำเร็จของความสูงปกติในวัยผู้ใหญ่ บางครั้งพวกเขาจะรวมกับ androgens ปริมาณต่ำเพื่อเพิ่มผลกระทบของการรักษานี้

บ่อยมาก ใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ให้กับหญิงที่มีอาการ Turner syndrome เมื่อไปถึงวัยแรกรุ่นเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตทางชีวภาพ (เช่นเพื่อสนับสนุนการเริ่มมีประจำเดือน) การรักษาโดยปกติจะเริ่มต้นด้วยฮอร์โมนหญิงและต่อมา progesterone


What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video (มิถุนายน 2024).


บทความที่เกี่ยวข้อง