Turner syndrome: อาการชนิดสาเหตุและการรักษา
Monosomies เป็นชนิดของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม ซึ่งบางส่วนหรือทั้งหมดของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมคู่เดียวที่ควรทำซ้ำ หนึ่งใน monosomies มนุษย์เพียงไม่กี่ที่เข้ากันได้กับชีวิตคือ Turner syndrome ซึ่งเกิดขึ้นในโครโมโซมเพศหญิง
ในบทความนี้เราจะอธิบาย อาการและสาเหตุของ Turner syndrome ประเภทหลัก เช่นเดียวกับตัวเลือกการรักษาที่ใช้เป็นประจำในกรณีเหล่านี้
- คุณอาจสนใจ: "โรค Edwards (trisomy 18): สาเหตุอาการและชนิด"
ดาวน์ซินโดรม Turner คืออะไร?
โรค Turner เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ ปรากฏเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในโครโมโซม X . โดยปกติจะไม่ส่งผลต่อสติปัญญาดังนั้นคนที่มีความผิดปกตินี้มักมีไอคิวตามปกติ
มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของโครโมโซม X เดียวในกรณีที่ควรจะมีสองดังนั้นเทอร์เนอร์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหญิงแม้ว่าจะมีชนิดย่อยที่ปรากฏในเพศชาย เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุกๆ 2,000 หญิงเกิด
การเปลี่ยนแปลงนี้มีผลต่อการพัฒนาทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากของ ผลยับยั้งในการเจริญเติบโตทางเพศ : มีเพียง 10% ของเด็กหญิงที่มีอาการ Turner syndrome แสดงอาการบางอย่างที่พวกเขามาถึงวัยแรกรุ่นในขณะที่มีเพียง 1% เท่านั้นที่เป็นเด็กทารกโดยไม่มีการแทรกแซงทางการแพทย์
- คุณอาจสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
อาการและสัญญาณหลัก
หญิงและหญิงที่มีความผิดปกตินี้มีคุณสมบัติเด่นสองประการที่เป็นตัวแทนของแกนหลักในการวินิจฉัย: ความสูงของเขาต่ำกว่าปกติและรังไข่ไม่ได้รับการพัฒนาเต็มที่ ดังนั้นพวกเขาจึงมีประจำเดือนหรือผิดปกติประจำเดือนและไม่สามารถตั้งครรภ์ได้
เนื่องจากสัญญาณพื้นฐานของเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการเติบโตทางชีวภาพและการพัฒนาทางเพศดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุถึงอาการของโรคนี้อย่างชัดเจนจนถึงช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งเป็นช่วงที่สัญญาณเหล่านี้เริ่มปรากฏชัด
ส่วนที่เหลือของอาการปกติของ Turner syndrome แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี บางส่วนที่พบมากที่สุดมีดังต่อไปนี้:
- ลักษณะทางสัณฐานวิทยาในหน้าตาหูคอลำตัวและหน้าอก
- การอักเสบเนื่องจากการสะสมของของเหลว (lymphedema) บ่อยๆในมือฝ่าเท้าและคอ
- ปัญหาเกี่ยวกับภาพและหู
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโต
- วัยแรกรุ่นไม่สมบูรณ์ตามธรรมชาติ
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- ความสูงสั้น
- ความผิดปกติของหัวใจวายและระบบทางเดินอาหาร
- ขาดดุลในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- ความยากลำบากในการเรียนรู้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในงานทางคณิตศาสตร์และอวกาศ
- พร่อง
- Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
- เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานและหัวใจวาย
- การมีปฏิสัมพันธ์และการขาดความสนใจ
ประเภทและสาเหตุของโรคนี้
เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการไม่มีโครโมโซมเพศใดในสองของเพศหญิง แต่บางครั้งก็ยังปรากฏในเพศชายที่มีโครโมโซมวาย Y ที่ไม่สมบูรณ์และดังนั้นจึงพัฒนาเป็นผู้หญิง
มีการบรรยายถึง Turner syndrome สามประเภท ขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของอาการ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นที่การปฏิสนธิหรือในระยะเริ่มแรกของการพัฒนามดลูก
1. โดยการทำ monosomy
ในตัวแปรคลาสสิกของโรคนี้โครโมโซม X ที่สองจะขาดหายไปโดยสิ้นเชิงในทุกเซลล์ของร่างกาย เนื่องจากข้อบกพร่องในไข่หรืออสุจิ , หน่วยงานต่อเนื่องของ zygote ทำซ้ำขั้นพื้นฐานนี้ผิดปกติ
2. ด้วย mosaicism
ในเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมของชนิดโมเสคเป็นไปได้ที่จะพบโครโมโซม X ในเซลล์ส่วนใหญ่ แต่ไม่สมบูรณ์หรือมีข้อบกพร่องบางอย่าง
ชนิดย่อยของโรคนี้พัฒนาเป็น ผลของการแบ่งเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงไป จากจุดเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน: เซลล์ที่เกิดจากสายเลือดที่เสียไปไม่มีโครโมโซม X ที่สองในขณะที่ส่วนที่เหลือทำ
3. มีโครโมโซม Y ที่ไม่สมบูรณ์
ในบางกรณีบุคคลที่เป็นชายจากจุดทางพันธุกรรมในมุมมองไม่พัฒนาอย่างปกติเพราะโครโมโซม Y ขาดหรือมีข้อบกพร่องในส่วนของเซลล์เพื่อให้ลักษณะของพวกเขาเป็นผู้หญิงและอาจมีอาการ ที่เราได้อธิบายไว้ เป็นตัวแปรที่หาได้ยากของเทอร์เนอร์ซินโดรม
การรักษา
แม้ว่าเทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมไม่สามารถ "รักษาให้หายขาด" ได้เพราะประกอบด้วยการแปรผันทางพันธุกรรม แต่ก็มีวิธีการที่แตกต่างออกไป แก้หรืออย่างน้อยที่สุดลดอาการและอาการแสดงหลัก .
การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่คล้ายกันมีแนวโน้มที่จะแก้ไขได้ยากขึ้นแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจง ขึ้นอยู่กับกรณีที่อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญเช่นโรคหัวใจ, ต่อมไร้ท่อ, otolaryngologists จักษุวิทยานักพูดหรือศัลยแพทย์ในหมู่คนอื่น ๆ
ในกรณีที่มีการตรวจพบความผิดปกติในช่วงต้น บำบัดโดยการฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ชอบความสำเร็จของความสูงปกติในวัยผู้ใหญ่ บางครั้งพวกเขาจะรวมกับ androgens ปริมาณต่ำเพื่อเพิ่มผลกระทบของการรักษานี้
บ่อยมาก ใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน ให้กับหญิงที่มีอาการ Turner syndrome เมื่อไปถึงวัยแรกรุ่นเพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตทางชีวภาพ (เช่นเพื่อสนับสนุนการเริ่มมีประจำเดือน) การรักษาโดยปกติจะเริ่มต้นด้วยฮอร์โมนหญิงและต่อมา progesterone
