โรค Werner: อาการสาเหตุและการรักษา
ผู้สูงอายุเป็นปรากฏการณ์ทางธรรมชาติผลิตภัณฑ์จากการสึกหรอที่เกิดจากการสะสมของความเสียหายและการกลายพันธุ์ของเซลล์ของร่างกายของเราตลอดชีวิตของเรา ถึงแม้ว่าประชากรส่วนใหญ่จะไม่ต้องการอายุมาก แต่เนื่องจากความช่วยเหลือด้านลักษณะของโรคและปัญหาที่แตกต่างกันความจริงก็คือสิ่งที่ไม่ช้าก็เร็วที่เราทำทั้งหมด
แต่สำหรับบางคนความชรานี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทางที่ไม่ได้โอ้อวดเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไปถึงจุดที่จะช่วยลดอายุขัยได้มาก นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นกับ Werner syndrome เกี่ยวกับสิ่งที่เราจะพูดถึงในบทความนี้
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
โรค Werner: ผู้ใหญ่ progeria
เราเรียกว่า Werner syndrome เป็นโรคหรือโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นลักษณะที่ก่อให้เกิดผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนั้น ริ้วรอยก่อนวัยและเร่งเร็วมาก ซึ่งเริ่มเกิดขึ้นในระยะผู้ใหญ่ (ตั้งแต่ยี่สิบสามสิบถึงแม้ว่าแนวโน้มส่วนใหญ่จะเริ่มมีการสังเกตเมื่อสิ้นสุดทศวรรษที่สามของชีวิตหรือในตอนต้นของช่วงที่สี่) เป็นโรคที่หายากและความชุกต่ำมากเป็นชนิดของ progeria (คล้ายคลึงกับสิ่งที่ดีที่สุดที่พบในเด็ก Hutchinson-Gilford syndrome)
อาการสามารถหลากหลายมาก แต่พวกเขาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของเซลล์: ผมร่วงและมีสีเทา, ริ้วรอย, แผลในกระเพาะอาหารและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังต้อกระจกและปัญหาจอประสาทตา เป็นอาการสำคัญมากที่สุด นอกจากนี้ยังมีการเพิ่มภาวะเส้นโลหิตตีบและภาวะเส้นเลือดตีบ, ภาวะ hypotonia และการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อการลดน้ำหนักและปัญหาการเผาผลาญอาหารการชะลอตัวและการสูญเสียการตอบโต้และการสะกดจิต (hypogonadism)
พวกเขายังเป็นบ่อยมากและรุนแรงมากขึ้น ปัญหาอื่น ๆ ของวัยที่ก้าวหน้ามากขึ้นของชีวิต : โรคกระดูกพรุนความเป็นไปได้ที่จะมีลักษณะของซีสต์และเนื้องอกมะเร็งมากขึ้น (โดยเฉพาะเนื้อร้ายและ melanomas) ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโรคเบาหวานชนิดที่ 2 การดัดแปลงต่อมไร้ท่อลดความใคร่และการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
น่าเสียดายที่อายุที่สร้างขึ้นโดยความผิดปกตินี้ มักจะนำไปสู่การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในอายุขัย , เป็นค่าเฉลี่ยของการอยู่รอดต่ำกว่าห้าสิบปีของอายุ สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดหัวใจหรือการเกิดมะเร็งในช่องปากหรือมะเร็งชนิดอื่น ๆ
- บางทีคุณอาจสนใจ: "3 ขั้นตอนของวัยชราและการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจ"
prodrome ที่เป็นไปได้
โรค Werner เป็นโรคที่ เป็นกฎทั่วไปไม่ได้เริ่มแสดงออกจนถึงวัยผู้ใหญ่ .
อย่างไรก็ตามก็เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นว่าในหลาย ๆ กรณีมันเป็นเรื่องผิดปกติสำหรับปัญหาของการพัฒนาที่จะมีอยู่ในวัยรุ่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นเรื่องปกติที่มีการชะลอตัวในการพัฒนาต้อกระจกเด็กและเยาวชนมีน้ำหนักและความสูงต่ำในความสัมพันธ์กับสิ่งที่คาดหวังตามอายุ
สาเหตุของโรคนี้
เวอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะถอยถ่าน autosomal นี่หมายความว่า ต้นกำเนิดของโรคนี้จะพบได้ในพันธุศาสตร์ เป็นกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์
โดยเฉพาะในกรณีที่มีเปอร์เซ็นต์สูงมาก การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งของโครโมโซม 8 ยีน WRN . ยีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้าง helicase เอนไซม์ที่เชื่อมโยงกันในการทำสำเนาและการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ความผิดปกติของมันก่อให้เกิดปัญหาในการซ่อมแซมดีเอ็นเอเพื่อให้พวกเขาเริ่มต้นในการสะสมการดัดแปลงและการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดริ้วรอย
นอกจากนี้ยัง telomeres ได้รับผลกระทบ , สั้นลงเร็วกว่าปกติและเร่งอายุเซลล์
อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยจำนวนน้อยรายที่ไม่มีการกลายพันธุ์ในยีนนี้ แต่ไม่รู้ว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้น
การรักษา
โรคเวอร์เนอร์เป็นภาวะที่หายากมากโดยได้รับความสนใจค่อนข้างน้อยจากชุมชนวิทยาศาสตร์ ขณะนี้ยังไม่มีความผิดปกติของชนิดพันธุกรรมขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเพื่อรักษาสภาพนี้ อย่างไรก็ตาม มีงานวิจัยที่พยายามหาวิธีหยุดยั้งการเร่งอายุ และดูเหมือนว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีส่วนช่วยในการปรับปรุงการแสดงออกของโปรตีนและความสามารถในการทำงานของยีน WRN แม้ว่าพวกเขาจะอยู่ภายใต้การตรวจสอบและไม่อยู่ในขั้นทดลอง
ขณะนี้การรักษาเฉพาะที่ใช้เป็นลักษณะ
ตัวอย่างเช่นปัญหาเช่นต้อกระจก พวกเขามีความเป็นไปได้ที่จะได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัด . การผ่าตัดอาจจำเป็นในกรณีที่มีเนื้องอก (ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี) หรือปัญหาหัวใจ (เช่นความจำเป็นในการใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ) คนที่ทุกข์ทรมานจากภาวะนี้ควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อควบคุมและรักษาปัญหาหัวใจความดันโลหิตและระดับคอเลสเตอรอลและน้ำตาลในเลือด
เป็นสิ่งสำคัญที่จะนำไปสู่วิถีชีวิตที่ใช้งานและมีสุขภาพดีด้วยอาหารที่มีไขมันต่ำและการออกกำลังกายเป็นประจำ แอลกอฮอล์ยาสูบและยาอื่น ๆ อาจเป็นอันตรายได้มากและควรหลีกเลี่ยง กายภาพบำบัดและการกระตุ้นด้วยความรู้ความเข้าใจ พวกเขามีประโยชน์ในการรักษาฟังก์ชันการทำงานของวิชาเหล่านี้
นอกจากนี้ปัจจัยทางจิตวิทยายังมีความสำคัญมาก ในตอนแรกจะต้องมีการค้นคว้าทางจิตเพื่อให้ผู้เรียนและสภาพแวดล้อมสามารถเข้าใจสถานการณ์และปัญหาที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงแนวทางและพัฒนาแนวทางการดำเนินการที่แตกต่างกันเพื่อเผชิญกับความยากลำบาก
อีกแง่มุมในการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือความเครียดความวิตกกังวลและความปวดร้าว ที่อาจจะมาพร้อมกับการวินิจฉัยหรือความทุกข์ทรมานของโรคอาจจำเป็นต้องใช้การรักษาที่แตกต่างกันเช่นการจัดการความเครียดความโกรธหรืออารมณ์หรือการปรับโครงสร้างทางความคิด
การทำงานกับผู้ป่วยที่ควรจะอายุและพยายามที่จะสร้างการตีความเชิงบวกมากขึ้นจะเป็นประโยชน์ นอกจากนี้ผ่านการบำบัดเช่นครอบครัวระบบสามารถ ทำงานนัยและความรู้สึกของแต่ละองค์ประกอบของสิ่งแวดล้อม เกี่ยวกับประสบการณ์ของเขาเกี่ยวกับสถานการณ์
ในที่สุดและระบุว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมให้ใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดความผิดปกติและตรวจสอบ แม้ว่าลูกหลานของคนเหล่านี้เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค แต่ก็ไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับความผิดปกติในการพัฒนาเว้นแต่บิดามารดาทั้งสองมีอาการเช่นนี้ (เป็นโรคทางช่องคลอดที่มีการย่อยสลาย autosomal)
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Acevedo, A. , J Fernandez, J. & Salas, E. (2006) ผู้ใหญ่ Progeria (Werner's syndrome) การติดตามผล 2 กรณีจาก Primary Care Semergen, 32: 410-4 เอลส์
- Agrelo, R. , Arocena, M. , Setien, F. , Aldunate, F. , Esteller, M. , Da Costa, V & Achenbach, R. (2015) การกลายพันธุ์ของ Werner Syndrome เวอร์ชั่นใหม่: การรักษาทางเภสัชวิทยาด้วยการอ่านข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระและการรักษา epigenetic Epigenetics, 10 (4): 329-341
- Barrios, A. และMuñoz, C. (2010) ดาวน์ซินโดรมแวร์เนอร์ผิดปกติ: ผิดปรกติ progeroid ดาวน์ซินโดรม พงศาวดารของกุมารเวชศาสตร์, 73 (2): 67-112
