Williams syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
มนุษย์มียีนประมาณ 25,000 ยีนภายในร่างกายของเขา ถึงแม้ว่าจะมีปริมาณมาก แต่ก็มีความจำเป็นที่จะต้องหายตัวไปประมาณสามสิบรายเพื่อให้เกิดโรคประจำตัวทุกชนิด
หนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้คือ Williams syndrome ซึ่งเป็นโรคที่พบได้น้อยมากที่สามารถให้กับผู้ที่ประสบกับอาการเหล่านี้ได้เป็นอย่างดีลักษณะบุคลิกแบบใบหน้าและบุคลิกภาพที่มีทัศนคติต่อคนรักและเอาใจใส่
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Fragile X syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา"
Williams syndrome คืออะไร?
Williams syndrome หรือที่เรียกว่า monosomy 7 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอุบัติการณ์น้อยมากซึ่งเกิดจากการขาดองค์ประกอบทางพันธุกรรมในโครโมโซม 7
คนแรกที่อธิบายถึงวิลเลียมส์ซินโดรมเป็นผู้ชำนาญโรคหัวใจ J.C.P. วิลเลียมส์ วิลเลียมส์มีข้อบกพร่องหลายอย่างซึ่งเป็นภาพที่ผิดปกติ อาการเหล่านี้เกิดจากความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจซึ่งเป็นใบหน้าที่โดดเด่นมาก และข้อบกพร่องในหัวใจที่รู้จักกันในชื่อการตีบหลอดเลือดแดงเหนือศีรษะ (supravalvula aortic stenosis) ซึ่งประกอบด้วยการลดหลอดเลือดแดงเส้นเลือดแดงใหญ่
น่าสนใจเยอรมันศาสตราจารย์ Alois Beuren อธิบายลักษณะอาการเดียวกันนี้เกือบพร้อมกัน ดังนั้นในยุโรปโรคนี้เรียกว่า Williams-Beuren syndrome
โรคทางพันธุกรรมที่แปลกประหลาดนี้เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 20,000 เด็กหญิงและเด็กชายที่คลอดทั้งหมด และมีผลต่อทั้งชายและหญิงในสัดส่วนเดียวกัน
อาการของมันคืออะไร?
ภาพทางคลินิกของโรควิลเลียมส์เป็นลักษณะการนำเสนอ อาการกว้างที่มีผลกระทบต่อจำนวนมากของระบบและหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต . ลักษณะอาการนี้สามารถปรากฏตัวเองได้ที่ระบบประสาทระบบหัวใจและหลอดเลือดระบบหูและตาและลักษณะใบหน้า
อย่างไรก็ตามอาการนี้ โดยทั่วไปจะไม่ปรากฏก่อนอายุ 2 หรือ 3 ปี หรือทำอาการตามที่อธิบายไว้ด้านล่างนี้มีแนวโน้มที่จะมาบรรจบกัน
1. อาการทางระบบประสาทและพฤติกรรม
- ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางหรือปานกลาง
- ความไม่สมดุลทางจิต: ความยากลำบากอาจปรากฏขึ้นในบางพื้นที่เช่นพื้นที่จิตประสาทขณะที่บางส่วนยังคงอยู่เช่นภาษา
- ความรู้สึกของดนตรีพัฒนาขึ้นมาก
- บุคลิกที่รักและเสน่หา: ชายและหญิง ไม่ถูกยับยั้งชั่งใจกระตือรือร้นและชอบที่จะถูกล้อมรอบไปด้วยผู้คน .
- การพัฒนาทักษะยนต์และการเรียนรู้ภาษาช้าซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
2. ลักษณะใบหน้า
- จมูกสั้นและพลิกตัวเล็กน้อย
- หน้าแคบ .
- การเจริญเติบโตของผิวรอบดวงตา
- แก้มที่ยื่นออกมา .
- กรามขนาดเล็ก
- มีการเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรม
- ริมฝีปากใหญ่ .
อาการหัวใจและหลอดเลือด
ใน 75% ของคดี การลดหลอดเลือดแดงที่หลอดเลือดแดงและท่อปอดจะปรากฏขึ้น . อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงอาจปรากฏในหลอดเลือดแดงหรือหลอดเลือดอื่น ๆ
อาการต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญ
- ความล่าช้าในการพัฒนาระบบต่อมไร้ท่อ
- มันมักจะปรากฏขึ้น hypercalcemia ในช่วงวัยเด็ก .
อาการกล้ามเนื้อและกระดูก
- ปัญหาคอลัมน์ .
- กล้ามเนื้อต่ำ
- ผ่อนคลายหรือทำข้อต่อในข้อต่อ
อาการผิวหนัง
ลดอิลาสติที่ทำให้เกิด สัญญาณของริ้วรอยก่อนวัย .
อาการของระบบทางเดินอาหาร
- ท้องผูกเรื้อรัง
- มีแนวโน้มที่จะเกิด hernias ช่องคลอด .
อาการของระบบ genito-urinary
- แนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
- nephrocalcinosis .
- แนวโน้มที่เกิดจากเอ็นไซม์กลางคืน
- แนวโน้มที่จะก่อให้เกิด diverticula หรือ cavities ผิดปกติที่ฟอร์มในระบบทางเดินอาหาร
อาการตา
- shortsightedness
- ตาเหล่
- ไอริสเต็มไปด้วยดวงดาว .
อาการของระบบหู
- ความรู้สึกไวต่อเสียง หรือ hyperacusis
- แนวโน้มที่จะติดเชื้อในหูในช่วงวัยเด็ก
สาเหตุของโรคนี้คืออะไร?
ต้นกำเนิดของ Williams syndrome ถูกพบใน การสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 โดยเฉพาะในแถบ 7q 11.23 . ยีนนี้สามารถมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนและขนาดของมันมีขนาดเล็กจนแทบจะไม่สามารถตรวจพบได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
อย่างไรก็ตาม แม้จะมีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมของโรคนี้ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ . สาเหตุก็คือการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมเกิดขึ้นก่อนการก่อตัวของตัวอ่อน นั่นคือการสูญเสียของวัสดุมาพร้อมกับไข่หรืออสุจิที่จะฟอร์มทารกในครรภ์
แม้ว่าจะมีข้อมูลที่ผิดเกี่ยวกับวิลเลียมส์ซินโดรมมาก แต่ก็พบว่าหนึ่งในยีนที่ไม่พบในโครโมโซมมีหน้าที่ในการสังเคราะห์อีลาสติน การขาดโปรตีนนี้จะเป็นสาเหตุของอาการบางอย่างเช่นการตีบตัน , แนวโน้มที่จะประสบจาก hernias หรือสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัย
ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
การตรวจหาโรควิลเลียมส์เป็นสิ่งสำคัญยิ่ง เพื่อให้ผู้ปกครองมีโอกาสวางแผนการรักษาและติดตามผลของเด็กรวมทั้งเพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมของการทดสอบและการสำรวจที่ไม่จำเป็นต้องเป็นสิ่งจำเป็น
วันนี้กว่า 95% ของกรณีของโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วเทคนิคโมเลกุล เทคนิคที่นิยมใช้มากที่สุดคือ fluorescent in situ hybridization (FISH) ในระหว่างที่มีการใช้ตัวทำปฏิกิริยากับส่วนของดีเอ็นเอในโครโมโซม 7
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"
มีการรักษาหรือไม่?
เนื่องจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมของมันยังคงอยู่ ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับวิลเลียมส์ซินโดรมได้รับการจัดตั้งขึ้น . อย่างไรก็ตามมีการแทรกแซงเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการที่ก่อให้เกิดปัญหาสำหรับบุคคล
เป็นสิ่งจำเป็นที่กลุ่มวิชาชีพสาขาวิชาชีพต้องรับผิดชอบในการรักษาโรค Williams ภายในทีมนี้ควรเป็นนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยา psychopedagogues ฯลฯ
ด้วยจุดมุ่งหมายของการบูรณาการคนเหล่านี้ทั้งในสังคมและแรงงาน การแทรกแซงภาษาอังกฤษจำเป็นต้องมีการแทรกแซง , และการบำบัดอาชีพ ในทำนองเดียวกันมีกลุ่มสนับสนุนสำหรับบิดามารดาหรือญาติที่ดูแลผู้ป่วยด้วยโรควิลเลียมส์ซึ่งสามารถหาคำแนะนำและการสนับสนุนในการดูแลรักษาเป็นประจำทุกวัน
