Wolf-Hirschhorn syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคที่เรียกว่า Wolf-Hirschhorn เรียกอีกอย่างว่า Pitt syndrome เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากซึ่งทำให้เกิดความหลากหลายทางพันธุกรรมทั้งทางร่างกายและจิตใจ
ในบทความนี้เราจะทบทวนข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้รวมทั้งประเภทของการรักษาที่ได้รับการแนะนำตามปกติในกรณีเหล่านี้
- คุณอาจสนใจ: "Kabuki syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา"
Wolf-Hirschhorn syndrome คืออะไร?
กลุ่มพิทท์หรือกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn เป็นโรคที่ร้ายแรงที่ จะแสดงตั้งแต่แรกเกิด และที่เกี่ยวข้องกับทั้งชุดของสัญญาณที่แตกต่างกันมากและอาการ
เพิ่มเติมในรายละเอียดเป็นเงื่อนไขที่ก่อให้เกิด malformations สำคัญในหัว, รวมทั้งความล่าช้าในการพัฒนา .
เป็นโรคที่หายากและคาดว่าประมาณหนึ่งในทุก 50,000 รายจะเกิดขึ้นบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย ในความเป็นจริง, มีโอกาสเป็นสองเท่าของการปรากฏตัวของหญิงสาว .
อาการ
นี่คือรายการของอาการหลักที่เกี่ยวข้องกับโรค Wolf-Hirschhorn
1. ลักษณะของใบหน้าทั่วไป
คนที่มีโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะมีอยู่ ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น และค่อนข้างง่ายที่จะรับรู้ สะพานจมูกแบนและกว้างมากในขณะที่หน้าผากสูง
นอกจากนี้ความแตกต่างระหว่างปากกับจมูกสั้นมากตามักมีขนาดใหญ่และปากจะสร้าง "รอยยิ้มที่หงาย" โดยหันหน้าไปทางด้านล่าง ริมฝีปากคล้ำยังเกิดขึ้นบ่อยกว่าปกติ
2. Microcephaly
อาการลักษณะพิเศษอีกอย่างหนึ่งคือ microcephaly นั่นคือข้อเท็จจริงที่ว่า ความจุกะโหลกมีความหมายน้อยกว่าที่คาดการณ์ไว้ สำหรับช่วงอายุของบุคคล ทำให้สมองไม่พัฒนาตามที่ควร
3. ความพิการทางสติปัญญา
ทั้งสองเนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของระบบประสาทคนที่มีโรค Wolf-Hirschhorn พวกเขามักจะได้รับความพิการทางสติปัญญาที่ชัดเจน .
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของความพิการทางสติปัญญา (และลักษณะ)"
4. การชะลอการเจริญเติบโต
โดยทั่วไปวิวัฒนาการและการเจริญเติบโตของร่างกายเด็กเกิดขึ้นได้ช้ามากในทางปฏิบัติทุกด้าน
5. ชัก
ภาวะแทรกซ้อนในการทำงานของระบบประสาท ทำให้เกิดอาการชักไม่บ่อย . ตอนเหล่านี้อาจกลายเป็นอันตรายมาก
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "เกิดอะไรขึ้นในสมองของคนเมื่อมีอาการชัก?"
6. ปัญหาในการพัฒนาภาษาพูด
กรณีที่ความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นเรื่องรุนแรงการริเริ่มการสื่อสารที่นำเสนอโดยคนเหล่านี้ จำกัด ไว้เฉพาะเพลงขนาดเล็กเท่านั้น
สาเหตุ
แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของมัน (เนื่องจากดีเอ็นเอและการแสดงออกของมันซับซ้อนมาก) จึงเชื่อได้ว่ามีสาเหตุมาจาก การสูญเสียข้อมูลทางพันธุกรรมจากส่วนของโครโมโซม 4 (แขนสั้นของนี้)
ต้องจำไว้ว่าประเภทและจำนวนข้อมูล genotype ที่หายไปจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณีดังนั้นจึงมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันไปอาจเกิดขึ้นได้ ที่อธิบายถึงความแปรปรวนของอายุขัย ประสบการณ์โดยเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Wolf-Hirschhorn
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"
พยากรณ์
ทารกส่วนใหญ่หรือทารกที่เป็นโรค Wolf-Hirschhorn ตายก่อนเกิดหรือก่อนวันเกิดครบรอบปีแรกเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้อาจรุนแรงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งชัก, โรคหัวใจและปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่ปรากฏบ่อยในกรณีเหล่านี้เช่นโรคไตทำให้เกิดความเสียหายเป็นจำนวนมาก
อย่างไรก็ตามในหลายกรณีมีความรุนแรงในระดับปานกลางซึ่งในปีแรกของชีวิตจะเกินหรือแม้กระทั่งในวัยเด็กของพวกเขาจะเสร็จสมบูรณ์ถึงวัยหนุ่มสาว ในคนหนุ่มสาวเหล่านี้ลักษณะอาการส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับความสามารถในการรับรู้ความสามารถของพวกเขามักจะพัฒนาน้อยกว่าที่คาดไว้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้, อาการทางกายภาพไม่หายไปอย่างสมบูรณ์ .
การวินิจฉัยโรค
การใช้อัลตราซาวนด์ มันทำให้สามารถวินิจฉัยกรณีของ Wolf-Hirschhorn syndrome ก่อนคลอดได้เพราะมันแสดงออกโดยความผิดปกติและความล่าช้าในการพัฒนา แต่ก็เป็นความจริงที่บางครั้งก็ใช้ประเภทของการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องและสร้างความสับสนหลังจากการจัดส่งการประเมินผลจะง่ายกว่ามาก
การรักษา
เป็นโรคทางพันธุกรรมโรค Wolf-Hirschhorn ไม่มีการรักษาเนื่องจากสาเหตุของมันฝังรากลึกในข้อมูลจีโนมิกที่มีอยู่ในแต่ละเซลล์
ดังนั้นประเภทของการแทรกแซงทางการแพทย์และจิต มุ่งเน้นเพื่อบรรเทาอาการของพยาธิวิทยา และเพื่อสนับสนุนเอกราชของคนเหล่านี้
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้ยาต้านโรคประสาทบ่อยมากที่จะควบคุมอาการชักได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้รวมทั้งการแทรกแซงการผ่าตัดในกรณีที่เป็น microcephaly หรือเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้า
นอกจากนี้ยังมีการสนับสนุนด้านการศึกษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อช่วยในการสื่อสารด้วย