Anencephaly: สาเหตุอาการและการป้องกัน
ข้อบกพร่องของท่อประสาทมีการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาทารกในครรภ์และทำให้เกิดความผิดปกติที่แตกต่างกัน ในขณะที่บางคนไม่เข้ากันกับชีวิตคนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอัมพาตไม่รุนแรงเท่านั้น
กรณีของ anencephaly รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง; สมองไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ดังนั้นทารกที่มีโรคนี้ไม่ได้อยู่เป็นเวลานาน ลองดูสิ่งที่พวกเขาเป็น อาการและสาเหตุของ anencephaly และวิธีการที่สามารถป้องกันข้อบกพร่องนี้ได้
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Macrocephaly: สาเหตุอาการและการรักษา"
anencephaly คืออะไร?
Anencephaly เป็นที่รู้จักกันว่า "aprosencephaly กับกะโหลกศีรษะเปิด" มันเป็นความผิดปกติของการพัฒนาของหลอดประสาทที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
ใน anencephaly สมองและกะโหลกศีรษะไม่พัฒนาตามที่คาดไว้ แต่พวกเขาทำมันไม่สมบูรณ์ นี้ทำให้ทารกที่มี anencephaly จะเกิดโดยไม่ต้องบริเวณที่กว้างขวางของสมองโดยไม่ต้องกระดูกบางส่วนของหัวและโดยไม่ต้องบางส่วนของหนังศีรษะเพื่อให้สมองมีการสัมผัสบางส่วน
การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ พันการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากส่วนใหญ่ของชีวิตทารกในครรภ์จะสิ้นสุดลงในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองจำนวนทารกที่มีภาวะโลหิตจางที่จะเกิดเป็น 1 ใน 10,000 ทารกแรกเกิด มันเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
ข้อบกพร่องที่เกิดจาก anencephaly รุนแรงมากและ พวกเขาป้องกันไม่ให้ทารกจากที่อยู่อาศัย . เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในสองถึงสามชั่วโมงหรือหลายวันหลังคลอดแม้ว่าจะมีเด็กที่เป็นโรคแอนแทรกซ์มาเกือบ 4 ปีก็ตาม
Anencephaly สามารถทั้งหมดหรือบางส่วน . จะถือว่าเป็นส่วนหนึ่งเมื่อหลังคาของกะโหลกศีรษะถุงแก้วนำแสงและส่วนหลังของสมองได้รับการพัฒนาในระดับหนึ่งในขณะที่ถ้าบริเวณเหล่านี้ขาดเราพูดถึง anencephaly ทั้งหมด
อาการและอาการแสดง
ในทารกที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly telencephalon มักไม่อยู่ซึ่งประกอบด้วยเปลือกนอกและซีรัมสมอง; เช่นเดียวกันกับกะโหลกศีรษะ, meninges และผิว แต่มักพบเยื่อบาง ๆ
เป็นผลให้ anencephaly หมายความว่าทารกไม่สามารถดำเนินการขั้นพื้นฐานหรือฟังก์ชั่นที่เหนือกว่า, รู้สึกเจ็บปวดได้ยินดูย้ายรู้สึกอารมณ์หรือคิดอย่างไร แม้ว่าในบางกรณีจะสามารถตอบสนองต่อการตอบสนองได้ ซึ่งหมายความว่าเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่เคยตระหนักถึงสภาพแวดล้อมของพวกเขา
นอกจากอาการและอาการเหล่านี้แล้วความผิดปกติของใบหน้าและข้อบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติ การเปลี่ยนแปลงนี้จะบ่งบอกถึงส่วนที่ขาดหายไปของสมองและกะโหลกศีรษะมากขึ้น
การวินิจฉัยโรคในเด็กอาจเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ ผ่านขั้นตอนต่างๆ อัลตราซาวด์สามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของ polyhydramnios (น้ำคร่ำเกิน) ในขณะที่ amniocentesis สามารถตรวจพบระดับอัลฟา - ฟอโตอิเล็กทริกในระดับสูง
สาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้
Anencephaly เกิดขึ้นจากการ a ข้อบกพร่องในการวิวัฒนาการของหลอดประสาท ซึ่งปกติเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่สี่ของการพัฒนาตัวอ่อน หลอดประสาทเป็นโครงสร้างที่ก่อให้เกิดระบบประสาทส่วนกลางซึ่งก็คือสมองและเส้นประสาทไขสันหลังหลัง ในกรณีนี้ท่อไม่ปิดที่ปลายด้านบนหรือด้านบน
มีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดประสาท; ร่วมกันพวกเขาจะเรียกว่า "ข้อบกพร่องหลอดประสาท" และนอกเหนือจาก anencephaly รวมถึง spina bifida ซึ่งในคอลัมน์กระดูกสันหลังปิดไม่สมบูรณ์และ Chiari malformations ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อสมองแพร่กระจายไปยังช่องคลอด
ความจริงที่ว่าหลอดประสาทไม่ปิดอย่างถูกต้องทำให้เกิดน้ำคร่ำที่ช่วยปกป้องทารกในครรภ์ที่จะมาติดต่อกับระบบประสาททำลายเนื้อเยื่อระบบประสาทและป้องกันการพัฒนาปกติของสมองและ cerebellum และทำให้เกิดการขาดดุลหรือแม้กระทั่ง การขาดงานที่เกี่ยวข้องกับสิ่งเหล่านี้
ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม
ปกติลักษณะของข้อบกพร่องนี้ไม่ขึ้นอยู่กับมรดก แต่ใน a การรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม . อย่างไรก็ตามในบางกรณีได้รับการตรวจพบว่ามีความผิดปรกติที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในครอบครัวเดียวกันและการมีลูกที่มีภาวะแอนนิเฟิลเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดังกล่าวในครรภ์ที่ตามมาอีกด้วย
กลไกทางพันธุกรรมคอนกรีตโดยที่เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นไม่ได้เป็นที่รู้จักแม้ว่าจะมีความเชื่อกันว่ามีความสัมพันธ์ระหว่าง anencephaly และยีน MTHFR ที่เกี่ยวข้องในการประมวลผลของ วิตามินบี 9 หรือที่เรียกว่ากรดโฟลิคหรือโฟเลต . การเปลี่ยนแปลงในยีนนี้ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของ anencephaly แม้ว่าจะไม่ได้มีนัยสำคัญ
homeoprotein CART1 ซึ่งช่วยในการพัฒนาเซลล์กระดูกอ่อนได้รับการเชื่อมโยงกับลักษณะที่ปรากฏ
ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม ที่ส่งผลกระทบต่อมารดาอาจจะมีความเกี่ยวข้องมากกว่าทางพันธุกรรม ในบรรดาปัจจัยประเภทนี้การวิจัยทางวิทยาศาสตร์ชี้ให้เห็นถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ขาดวิตามินบี 9
- ความอ้วน
- โรคเบาหวานโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเป็นประเภทที่ 1 และไม่มีการควบคุม
- การสัมผัสกับอุณหภูมิสูง (เช่นไข้, ซาวน่า)
- การบริโภคของ ยาระงับความรู้สึกเช่น lamotrigine .
ดูเหมือนว่า anencephaly พบได้บ่อยในทารกที่เกิดจากมารดาชาวเอเชียแอฟริกาและสเปนแม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นนี้เกิดขึ้น
การรักษาและป้องกัน
anencephaly ไม่สามารถรักษาได้ . เด็กเกิดมาพร้อมกับปัญหานี้มักจะได้รับน้ำและอาหารและสบาย แต่ถือว่าการใช้ยาการผ่าตัดหรือการช่วยหายใจเป็นเรื่องที่ไม่เกี่ยวข้อง เนื่องจากเด็กไม่เคยได้รับสติพวกเขามักจะได้รับอนุญาตให้ตายตามธรรมชาติโดยไม่ต้องเทียมคืนชีพพวกเขา
การวิจัยชี้ให้เห็นว่า ปริมาณกรดโฟลิค (วิตามินบี 9) ช่วยลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทได้ดีรวมทั้ง anencephaly และ spina bifida วิตามินนี้พบได้ในอาหารเช่นผักใบเขียวรวมทั้งอาหารเสริม ในกรณีที่สองนี้วันละ 0.4 มิลลิกรัมดูเหมือนจะเพียงพอ
อย่างไรก็ตามการรับประทานวิตามินบี 9 ต้องทำก่อนตั้งครรภ์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นตามปกติในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ก่อนที่ผู้หญิงจะตรวจพบว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้เพิ่มการบริโภควิตามินนี้เมื่อคุณเริ่มพยายามที่จะมีลูก
