โรค Dravet: สาเหตุอาการและการรักษา
ในกลุ่มของโรคทางระบบประสาทที่เรารู้ว่าเป็นโรคลมชักเราพบโรค Dravet ซึ่งเป็นตัวแปรที่รุนแรงมากที่เกิดขึ้นในเด็กและที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาความรู้ทักษะยนต์และการขัดเกลาทางสังคมในด้านอื่น ๆ
ในบทความนี้เราจะอธิบาย โรค Dravet คืออะไรและสาเหตุและอาการของมันคืออะไร? ที่พบมากที่สุดรวมทั้งการแทรกแซงที่ใช้ทั่วไปในการรักษาโรคลมชักประเภทนี้
- บางทีคุณอาจสนใจ: "10 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
โรค Dravet คืออะไร?
โรค Dravet's, โรคลมชักที่เรียกว่าโรคลมชักในวัยเด็ก เป็นโรคลมชักชนิดร้ายแรง ซึ่งเริ่มต้นในปีแรกของชีวิต อาการชักโรคลมชักมักเกิดจากอาการไข้หรือเกิดจากอุณหภูมิสูงและประกอบด้วยการหดตัวของกล้ามเนื้อทันทีทันใด
นอกจากนี้โรค Dravet เป็นลักษณะความต้านทานต่อการรักษา และเนื่องจากลักษณะเรื้อรังของมัน . ในระยะยาวมักมีวิวัฒนาการไปสู่โรคลมชักประเภทอื่น ๆ และทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาจิตประสาทและความเสื่อมโทรมขององค์ความรู้ที่รุนแรง
โรคนี้ได้รับชื่อจาก Charlotte Dravet จิตแพทย์และผู้ป่วยโรค epileptologist ที่ระบุว่าเขาในปี 1978 มีกำเนิดทางพันธุกรรมและคาดว่าจะมีผลต่อ 1 ในทุก 15-40 พันทารกแรกเกิดประมาณซึ่งเป็นเหตุผลที่โรค Dravet ถือว่าเป็นโรคที่หายาก
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "โรคลมชัก: ความหมายสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา"
ประเภทของโรคลมชัก
เราเรียกโรคลมชักว่าเป็นโรคทางระบบประสาท ที่มีลักษณะสำคัญคือพวกเขาชอบรูปลักษณ์ของการชักหรือการโจมตีโรคลมชักตอนของกิจกรรมทางไฟฟ้าสมองมากเกินไปที่ก่อให้เกิดอาการที่แตกต่างกัน
อาการชักโรคลมชักอาจแตกต่างกันมากระหว่างพวกเขาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคลมชักที่ได้รับความเดือดร้อนโดยบุคคล ต่อไปเราจะอธิบายประเภทของวิกฤตการณ์หลัก ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในบริบทของโรคลมชัก
1. วิกฤตการณ์จุดโฟกัส
อาการชักจากโรคลมชักเฉพาะจุดเกิดขึ้นในลักษณะ จำกัด (หรือโฟกัส) ในบางพื้นที่ของสมอง เมื่อวิกฤติการณ์ประเภทนี้เกิดขึ้นบุคคลจะมีสติซึ่งแตกต่างจากสิ่งที่ปกติในส่วนอื่น ๆ พวกเขามักจะนำหน้าด้วยประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสที่เรียกว่า "ออร่า" .
2. วิกฤต Tonic-clonic
ประเภทของภาวะวิกฤตินี้มีลักษณะเป็นธรรมชาติโดยทั่วไปจะส่งผลต่อซีรัมทั้งสองซีกโลก พวกเขาประกอบด้วยสองขั้นตอน: โทนิคในระหว่างที่ขากลายเป็นแข็ง, และ clonic ซึ่งประกอบด้วยลักษณะของการชัก ในหัวแขนและขา
3. วิกฤติ Myoclonic (หรือ myoclonic)
เรียกได้ว่าเป็นโรคลมชัก "myoclonus" ที่ พวกเขาเกี่ยวข้องกับการหดตัวของกล้ามเนื้อทันทีทันใด เช่นในกรณีของ Dravet syndrome (เกิดขึ้นทั่วร่างกาย) แม้ว่าพวกเขาจะยังสามารถโฟกัสและส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเท่านั้น
4. วิกฤติขาดแคลน
วิกฤติที่เกิดขึ้นไม่กี่วินาทีและลึกซึ้งกว่าส่วนอื่น ๆ บางครั้งพวกเขาจะพบได้เฉพาะโดยการเคลื่อนไหวของตาหรือเปลือกตา ในประเภทของวิกฤตนี้คนมักจะไม่ตกถึงพื้น . การคลี่คลายอาจเกิดขึ้นหลังจากอาการชักลมชัก
สัญญาณและอาการ
โรค Dravet's มักจะเริ่มต้นประมาณ 6 เดือนของอายุ , เปิดตัวด้วยอาการชักไข้ซึ่งเกิดขึ้นเป็นผลมาจากอุณหภูมิของร่างกายสูงและเกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็ก ต่อมาความวุ่นวายมีวิวัฒนาการไปสู่วิกฤตประเภทอื่น ๆ ซึ่งมีอิทธิพลเหนือกว่าของ myoclonic
การชักของโรคลมชักที่เกิดจากกล้ามเนื้อเยี่ยวในวัยเด็กมักนานกว่าปกติและอาจใช้เวลานานกว่า 5 นาที นอกเหนือจากอาการไข้แล้วอาการอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ อารมณ์ที่รุนแรงการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิร่างกายที่เกิดจากการออกกำลังกายหรือความร้อนและการปรากฏตัวของสิ่งเร้าที่มองเห็นเช่นแสงที่รุนแรง
เด็กที่มีโรคนี้มักจะมีประสบการณ์ อาการเช่น ataxia, hyperactivity, impulsivity, นอนไม่หลับ, ง่วงนอน และในบางกรณีการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและสังคมคล้ายคลึงกับความหมกหมุ่น
นอกจากนี้ลักษณะของโรคลมชักชนิดนี้มักเกี่ยวข้องกับ a ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาความสามารถในการรับรู้ความสามารถ , มอเตอร์และภาษาศาสตร์ . ปัญหาเหล่านี้จะไม่ลดลงเมื่อเด็กโตขึ้นอาการ Dravet จึงทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงในหลายพื้นที่
- บางทีคุณอาจสนใจ: "Ataxia: ทำให้เกิดอาการและการรักษา"
สาเหตุของโรคนี้
ระหว่าง 70 และ 90% ของกลุ่มอาการ Dravet เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN1A ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของโซเดียมเซลล์ช่องและดังนั้นการสร้างและการขยายพันธุ์ของศักยภาพการดำเนินการ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้โซเดียมต่ำลงและเซลล์ประสาทที่ยับยั้ง GABAergic จะยากกว่าในการกระตุ้น
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ดูเหมือนจะไม่ได้มีกำเนิดมาจากบรรพบุรุษ แต่จะมีการสร้างการกลายพันธุ์แบบสุ่ม อย่างไรก็ตามระหว่าง 5 ถึง 25% ของคดีเกี่ยวข้องกับองค์ประกอบของครอบครัว ในกรณีเหล่านี้อาการมักจะรุนแรงน้อยลง
การจับกุมเป็นโรคลมชักครั้งแรกในทารกที่มีอาการ Dravet มักเกี่ยวข้องกับการฉีดวัคซีนซึ่งจะดำเนินการอย่างสม่ำเสมอเมื่ออายุประมาณ 6 เดือน
การแทรกแซงและการรักษา
ลักษณะทางคลินิกและหลักสูตรของ Dravet syndrome แตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับกรณีดังนั้นจึงไม่มีโปรโตคอลการแทรกแซงทั่วไปเกิดขึ้นแม้ว่าจะมีมาตรการหลายอย่างที่จะเป็นประโยชน์ก็ตาม วัตถุประสงค์หลักของการรักษาคือการลดความถี่ของวิกฤตการณ์ .
ในบรรดายาเสพติดที่ใช้ในการรักษาโรคลมชักแบบฉบับของโรคนี้เราพบ anticonvulsants เช่น topiramate , กรด valproic และ clobazam . บล็อกเกอร์ของช่องโซเดียม ได้แก่ gabapentin, carbamazepine และ lamotrigine นอกจากนี้ยังมียาเบนโซเช่น midazolam และ diazepam ในกรณีที่มีอาการชักเป็นเวลานาน แน่นอนยาจะใช้เฉพาะภายใต้การดูแลทางการแพทย์
นอกจากนี้การปรับเปลี่ยนการให้อาหารอาจมีประสิทธิภาพในการลดโอกาสในการชักโรคลมชัก เฉพาะ ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่เป็นคีโตนิก นั่นคือระดับคาร์โบไฮเดรตอยู่ในระดับต่ำและระดับไขมันและโปรตีนอยู่ในระดับสูง อาหารประเภทนี้อาจมีความเสี่ยงดังนั้นจึงไม่ควรนำมาใช้โดยไม่ต้องมีใบสั่งยาและการกำกับดูแลทางการแพทย์
การแทรกแซงตามปกติในกลุ่ม Dravet มักประกอบด้วย การฟื้นฟูสมรรถภาพทางจิตวิทยาและภาษาศาสตร์ , จำเป็นเพื่อลดการเสื่อมสภาพความรู้ความเข้าใจและผลกระทบพัฒนาการ
อาการอื่น ๆ ของโรคเช่นการขาดดุลทางสังคมความผิดปกติของการนอนหลับหรือการติดเชื้อจะได้รับการรักษาแยกจากกันด้วยการแทรกแซงเฉพาะอย่าง
