Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy: สิ่งที่เป็นสาเหตุและอาการ
เราพูดถึง dystrophy กล้ามเนื้อเพื่ออ้างถึงชุดของโรคที่ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพก้าวหน้าของกล้ามเนื้อทำให้พวกเขากลายเป็นอ่อนแอและเข้มงวด Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นหนึ่งในที่พบบ่อยที่สุด ของกลุ่มอาการผิดปกตินี้
ในบทความนี้เราจะอธิบายสิ่งที่ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ประกอบด้วย, สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการเป็นลักษณะอาการมากที่สุด และในสิ่งที่พวกเขาสามารถได้รับการปฏิบัติและบรรเทาจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ
- บางทีคุณอาจสนใจ: "ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด 15 ครั้ง"
Duchenne muscle dystrophy คืออะไร?
Pseudohypertrophic หรือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรค degenerative ของกล้ามเนื้อ เมื่อความคืบหน้ามีผลต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะอ่อนลงและการทำงานของมันจะหายไปจนกว่าผู้ป่วยจะพึ่งพาผู้ดูแลโดยสิ้นเชิง
โรคนี้ได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวอิตาเลียน Giovanni Semmola และ Gaetano Conte ในช่วงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 19 อย่างไรก็ตามชื่อของมันมาจากนักประสาทวิทยาฝรั่งเศส Guillaume Duchenne ผู้ตรวจสอบเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบในระดับโมเลกุลและอธิบายภาพทางคลินิกในปี 1861
โรค Duchenne เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของโรคกล้ามเนื้อในวัยเด็ก ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายทุกคน 3600 รายในขณะที่ผู้หญิงมักพบบ่อย มีเก้าประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy การเปลี่ยนแปลงที่ weakens กล้ามเนื้อและค่อย ๆ stiffens เหล่านั้น
อายุขัยเฉลี่ยของคนที่เป็นโรคนี้ประมาณ 26 ปีแม้ว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์จะช่วยให้บางคนมีชีวิตอยู่ได้มากกว่า 50 ปี ปกติการเสียชีวิตเกิดขึ้นจากการหายใจลำบาก
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "Apraxia: สาเหตุอาการและการรักษา"
สัญญาณและอาการ
อาการดังกล่าวเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กประมาณ 3 ถึง 5 ปี เริ่มแรกเด็กที่เป็นโรคนี้ พวกเขามีปัญหามากขึ้นที่จะยืนขึ้นและเดิน เนื่องจากการมีส่วนร่วมของต้นขาและกระดูกเชิงกราน ยืนขึ้นเป็นเรื่องปกติที่พวกเขาต้องใช้มือของพวกเขาเพื่อให้ขาของพวกเขาตรงและเพิ่มขึ้น
pseudohypertrophy ลักษณะ Duchenne dystrophy เกิดขึ้นในกล้ามเนื้อของน่องและต้นขาซึ่งจะขยายใหญ่ขึ้นในขณะที่เด็กเริ่มเดินเนื่องจากโดยทั่วไปจะสะสมไขมัน ขั้นตอนสำคัญของการพัฒนานี้มักเกิดขึ้นในช่วงดึก Duchenne
ความอ่อนแอในภายหลังจะกล่าวถึงกล้ามเนื้อแขนคอลำต้นและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายทำให้เกิดความผิดปกติการเปลี่ยนแปลงการเดินและการตกบ่อยๆ การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าทำให้เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นช่วงเริ่มต้นของวัยแรกรุ่น สูญเสียความสามารถในการเดินและถูกบังคับให้ใช้รถเข็นคนพิการ .
ปอดและปัญหาหัวใจเป็นปกติเป็นสัญญาณทุติยภูมิของกล้ามเนื้อ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจทำให้การไอเป็นเรื่องที่ยากขึ้นและเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อในขณะที่ cardiomyopathy อาจทำให้หัวใจวายได้ บางครั้งก็เกิดอาการกระดูกสันหลัง (scoliosis) และความพิการทางสติปัญญา
- บางทีคุณอาจสนใจ: "โรคพาร์คินสัน: สาเหตุอาการการรักษาและการป้องกัน"
สาเหตุของโรคนี้
Duchenne กล้ามเนื้อมีสาเหตุมาจาก การกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการถอดรหัส dystrophin , โปรตีนพื้นฐานสำหรับการบำรุงรักษาโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อ เมื่อร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ dystrophin อย่างถูกต้องเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเสื่อมลงเรื่อย ๆ จนตาย
การสึกหรอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการทวีความรุนแรงของปฏิกิริยาความเครียดออกซิเดชันซึ่งทำลายเยื่อหุ้มเซลล์ของกล้ามเนื้อจนทำให้เกิดความตายหรือเนื้อร้ายของเซลล์ ต่อจากนั้นเนื้อร้ายที่ถูกทำลายจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
โรคนี้ เป็นเรื่องปกติในเพศชายเพราะยีนที่เป็นสาเหตุของมันตั้งอยู่บนโครโมโซม X ; ไม่เหมือนผู้หญิงผู้ชายมีโครโมโซมเพียงหนึ่งเดียวดังนั้นข้อบกพร่องของพวกเขาจึงไม่ค่อยมีแนวโน้มที่จะได้รับการแก้ไขอย่างเป็นธรรมชาติ สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับรูปแบบของตาบอดสีและโรคฮีโมฟีเลีย
แม้ว่า 35% ของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ "de novo" ซึ่งมักจะมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ Duchenne muscle dystrophy พวกเขาจะถูกส่งจากมารดาไปยังเด็ก ๆ . เพศชายที่มียีนบกพร่องมีพัฒนาการร้อยละ 50 ในขณะที่เด็กเกิดน้อยมากและเมื่อเกิดอาการนี้มักจะอ่อนลง
การรักษาและการแทรกแซง
แม้ ไม่มีการรักษาพบว่าการรักษาโรคกล้ามเนื้อ Duchenne , การแทรกแซงสหสาขาวิชาชีพสามารถมีประสิทธิภาพมากในการชะลอและลดอาการและเพื่อเพิ่มคุณภาพและอายุขัยของผู้ป่วย
ในบรรดาการรักษาทางเภสัชวิทยาของโรคนี้ เน้นการใช้ corticosteroids เช่น prednisone . การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการบริโภคยาเหล่านี้ช่วยยืดอายุความสามารถในการเดินระหว่าง 2 ถึง 5 ปี
การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและการออกกำลังกายที่อ่อนโยน (เช่นว่ายน้ำ) สามารถ จำกัด การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อเนื่องจากไม่มีการใช้งานช่วยเพิ่มการมีส่วนร่วมของพวกเขา ในทำนองเดียวกันการใช้เครื่องมือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่นที่รองรับและรถเข็นคนพิการจะเพิ่มระดับความเป็นอิสระของผู้ป่วย
เนื่องจากความเกี่ยวข้องของโรค Duchenne dystrophy ที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและทางเดินหายใจเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยจะเข้ารับการตรวจด้วยคลื่นความถี่วิทยุและ pulmonologists บางราย การใช้ยาและอุปกรณ์สำหรับการช่วยหายใจแบบเบต้า อาจจำเป็นในหลาย ๆ กรณี
