โรค Rett: สาเหตุอาการและการรักษา
โรค Rett เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม มันเริ่มต้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กหญิง เป็นลักษณะการปรากฏตัวของ microcephaly และการสูญเสียทักษะยนต์ที่ได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต
อาการเหล่านี้และอื่น ๆ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ถึงแม้ว่าในขณะนี้ความผิดปกติของ Rett ไม่มีการรักษามีการรักษาและการแทรกแซงที่สามารถบรรเทาปัญหาต่างๆที่เกี่ยวข้องและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กหญิงที่มีอาการนี้
- คุณอาจสนใจ: "อาการ Fragile X: สาเหตุอาการและการรักษา"
โรค Rett คืออะไร?
ในปี ค.ศ. 1966 นักประสาทวิทยาชาวออสเตรียชื่อ Andreas Rett ได้บรรยายถึงความผิดปกติในวัยเด็กที่เกิดจากความผิดปรกติของสมองที่มีอาการ hyperammonemia ซึ่งเป็นลักษณะของแอมโมเนียที่มากเกินไปในเลือด ภายหลังความสัมพันธ์ของโรคนี้กับ hyperammonemia จะหักล้าง แต่ภาพทางคลินิกอธิบายโดย Rett จะรับบัพติศมาด้วยนามสกุลของเขา
โรค Rett คือการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาทางร่างกายกายและจิตใจ ซึ่งเกิดขึ้นระหว่างปีแรกและปีที่สี่ของชีวิตหลังจากช่วงเวลาปกติเจริญเติบโต ลักษณะอาการส่วนใหญ่คือการชะลอตัวของการพัฒนากะโหลกศีรษะและการสูญเสียทักษะการใช้มือเช่นเดียวกับลักษณะของการเคลื่อนไหวที่ไม่เป็นรูปแบบของมือ
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็กหญิง; ในความเป็นจริงทั้ง ICD-10 และ DSM-IV อ้างว่ามีผลต่อผู้หญิงเท่านั้น แต่เมื่อเร็ว ๆ นี้บางกรณีของกลุ่ม Rett ได้รับการตรวจพบในเด็ก
เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมของ Rett syndrome จะอยู่ในตำแหน่งอาการจะได้รับการแก้ไขในระดับที่น้อยกว่าในสตรีทำให้เกิดความแปรปรวนที่ร้ายแรงขึ้นซึ่งเสี่ยงต่อการเสียชีวิต ก่อนกำหนด
บทความที่เกี่ยวข้อง: "4 ประเภทออทิสติกและลักษณะเฉพาะ"
ความสัมพันธ์กับความผิดปกติแบบออทิสติกอื่น ๆ
ขณะนี้ DSM-5 จัดประเภทไว้ภายใน "ความผิดปกติของออทิสติก" (ASD) , ฉลากที่ใช้ร่วมกับอาการอื่น ๆ ที่คล้ายกันมากหรือน้อยที่แตกต่างกันใน DSM-IV: โรคออทิสติก, โรค Asperger, ความผิดปกติของการสลายตัวทารกและความผิดปกติทั่วไปของการพัฒนาที่ไม่ระบุ
ในแง่นี้ถือว่าเป็นกลุ่ม Rett โรคทางระบบประสาทไม่ใช่โรคทางจิต . สำหรับส่วนของการจัดหมวดหมู่ ICD-10 จัดหมวดหมู่ความผิดปกติของ Rett เป็นความเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาทางด้านจิตใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งตามคู่มือทางการแพทย์นี้มันเป็นความผิดปกติทั่วไปของการพัฒนาความคิดคล้ายกับที่ของ DSM-IV
ดาวน์ซินโดรม Rett แตกต่างจากความผิดปกติของการสลายตัวในวัยเด็กโดยปกติแล้วจะมีการเริ่มต้นเมื่อเร็ว ๆ นี้: ในขณะที่อดีตมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 2 ปีความผิดปกติของการสลายตัวในวัยเด็กเกิดขึ้นเล็กน้อยในภายหลังและอาการไม่เจาะจง นอกจากนี้โรค Rett เป็นโรคออทิสติกเฉพาะโรคที่ มันเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย .
อาการและอาการของโรคนี้
การพัฒนาก่อนคลอดและปริกำเนิดของเด็กหญิงที่มีอาการ Rett เป็นปกติในช่วง 5 หรือ 6 เดือนแรกของชีวิตโดยประมาณ อย่างไรก็ตามในบางกรณีขนาดเล็กสามารถเติบโตได้ตามปกติจนถึง 2 หรือ 3 ปี
หลังจากช่วงเวลานี้ การเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะช้าลงและมีการลดลงของทักษะยนต์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเคลื่อนไหวที่ดีของมือ; จึงมีการพัฒนาซ้ำการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ หรือตายตัวซึ่งรวมถึงการบิดและการเปียกน้ำลาย
นอกเหนือจากการปรับเปลี่ยนจากการใช้ยาแก้ปวดและการใช้งานด้วยตนเองแล้วผู้ที่มีความผิดปกติของ Rett อาจเป็นสัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้อง มีความถี่ตัวแปร:
- ความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง .
- ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเช่นท้องผูก
- การเปลี่ยนแปลงในกิจกรรม bioelectrical cerebral และการปรากฏตัวของโรคลมชักโรคลมชัก
- ขาดภาษาหรือการขาดดุลทางภาษาอย่างรุนแรง
- ขาดดุลในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมแม้ว่าความสนใจในคนอื่นจะยังคงอยู่
- เดินได้ยาก , ขาดการประสานงานของเดือนมีนาคมและการเคลื่อนไหวของลำต้น
- เคี้ยวไม่เพียงพอ
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเช่น hyperventilation, apnea หรือ air retention
- Scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง)
- น้ำลายไหล
- ความลำบากในการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด
- กระตุกสั้น ๆ (chorea) และ contortion ไม่ได้ตั้งใจ (athetosis)
- กล้ามเนื้อ hypotonia
- รอยยิ้มทางสังคมที่มีลักษณะเฉพาะในช่วงวัยเด็ก
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสตา
- เสียงกรีดร้องและ เสียงร้องที่ไม่สามารถควบคุมได้ .
- Bruxism (ยึดฟันโดยไม่ได้ตั้งใจ)
- ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
สาเหตุ
สาเหตุของความผิดปกตินี้คือการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X และมีบทบาทสำคัญในการทำงานของเซลล์ประสาท โดยเฉพาะ MECP2 จะปิดการแสดงออกของยีนอื่น ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้โปรตีนสังเคราะห์เมื่อไม่จำเป็น นอกจากนี้ยังควบคุม methylation ของยีนซึ่งเป็นกระบวนการที่ปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอ
แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงในยีนนี้ได้รับการระบุอย่างชัดเจนแล้วกลไกที่แน่นอนโดยที่อาการของโรค Rett syndrome ไม่เป็นที่รู้จัก
การกลายพันธุ์ในยีน MECP2 โดยทั่วไป พวกเขาไม่ได้ขึ้นอยู่กับการสืบทอด แต่มักเป็นแบบสุ่ม แม้ว่าประวัติครอบครัวของความผิดปกติของ Rett ได้รับการพบในจำนวนน้อยกรณี
การพยากรณ์โรคและการรักษา
โรค Rett จะคงอยู่ตลอดชีวิต การขาดดุลมักไม่ได้รับการแก้ไข ค่อนข้างมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ถ้าเกิดขึ้นการกู้คืนจะไม่ต่อเนื่องและโดยปกติจะ จำกัด ไว้ที่ การปรับปรุงความสามารถในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ในตอนท้ายของวัยเด็กหรือตอนต้นของวัยรุ่น
การรักษาโรค Rett เป็นอาการโดยทั่วไปนั่นคือเน้นการลดปัญหาหลายอย่าง ดังนั้นการแทรกแซงจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะที่มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทา
ในระดับทางการแพทย์มักใช้ยารักษาโรคจิตและเบต้า - บล็อคเช่นเดียวกับสารยับยั้ง serotonin ที่สามารถยับยั้งการคัดเลือกได้ การควบคุมโภชนาการสามารถช่วยป้องกันการสูญเสียน้ำหนัก ซึ่งโดยทั่วไปจะมาจากความยากลำบากในการเคี้ยวและกลืนอาหาร
การบำบัดทางกายภาพภาษาศาสตร์พฤติกรรมและการประกอบอาชีพอาจเป็นประโยชน์ในการลดอาการทางร่างกายจิตใจและสังคมของโรค Rett ในทุกกรณีจำเป็นต้องมีการสนับสนุนอย่างรุนแรงและต่อเนื่องจากประเภทบริการสุขภาพที่แตกต่างกันเพื่อช่วยให้เด็กหญิงที่ Rett สามารถพัฒนาได้อย่างน่าพอใจที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
