Rubinstein-Taybi syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ยีนของเรามีบทบาทในรูปแบบที่เป็นระเบียบสำหรับการเจริญเติบโตและการสร้างโครงสร้างและระบบที่แตกต่างกันเพื่อกำหนดค่าสิ่งมีชีวิตใหม่

ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนานี้เกิดขึ้นในทางปกติผ่านทางข้อมูลทางพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ แต่บางครั้งมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนา นี้ก่อให้เกิดโรคที่แตกต่างกันเช่น Rubinstein-Taybi syndrome ซึ่งเราจะเห็นรายละเอียดด้านล่าง

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "Fragile X syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา"

Rubinstein-Taybi syndrome คืออะไร?

Rubinstein-Taybi syndrome คือ โรคที่ถือว่าเป็นแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ หนึ่งแสนคน เป็นลักษณะการปรากฏตัวของความพิการทางปัญญาหนาขึ้นของนิ้วหัวแม่มือของมือและเท้าการพัฒนาช้า, ความสูงสั้น, microcephaly และการเปลี่ยนแปลงใบหน้าและกายวิภาคต่างๆลักษณะที่มีการสำรวจด้านล่าง

ดังนั้นโรคนี้แสดงทั้งกายวิภาค (malformations) และอาการทางจิต ลองดูสิ่งที่พวกเขาและความรุนแรงของพวกเขาคืออะไร

อาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค

ในระดับของสัณฐานวิทยาใบหน้าไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบ ตาแยกออกจากกันมากหรือ hypertelorism, เปลือกตายาว, ปากมดลูก , hypoplastic maxilla (ขาดการพัฒนากระดูกของกรามบน) และความผิดปกติอื่น ๆ ในแง่ของขนาดที่เราได้กล่าวมาก่อนเป็นเรื่องปกติมากสำหรับพวกเขาที่มีสัดส่วนสั้นในส่วนใหญ่ของพวกเขาเช่นเดียวกับระดับหนึ่งของความล่าช้าของกระดูก microcephaly และการเจริญเติบโต อีกประการหนึ่งของด้านที่สามารถมองเห็นได้ง่ายและเป็นตัวแทนของโรคนี้จะเห็นได้ในมือและเท้าที่มีนิ้วหัวแม่มือกว้างกว่าปกติและมีข้อพับสั้น

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ที่เป็นโรคนี้ มักมีข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด ซึ่งต้องระวังด้วยความระมัดระวังเป็นพิเศษเพราะอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับไตและบ่อยครั้งมีปัญหาอื่น ๆ ในระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่นมดลูก bifid หญิงหรือไม่มีลูกอัณฑะหนึ่งหรือทั้งสองในเด็ก)

พวกเขาได้รับการค้นพบ ความผิดปรกติที่เป็นอันตรายในทางเดินหายใจในระบบทางเดินอาหาร และในอวัยวะที่เชื่อมโยงกับโภชนาการที่นำไปสู่อาหารและปัญหาการหายใจ พวกเขามักจะมีการติดเชื้อ ปัญหาเกี่ยวกับภาพเช่นตาเหล่หรือแม้แต่โรคต้อหินเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับโรคหูน้ำหนวก พวกเขามักจะไม่ค่อยกระหายในช่วงปีแรก ๆ และอาจจำเป็นต้องใช้เครื่องตรวจสอบ แต่เมื่อพวกเขาโตขึ้นพวกเขามักจะประสบกับโรคอ้วนในวัยเด็ก ในระดับระบบประสาทอาการชักอาจสังเกตได้และพวกเขามีความเสี่ยงต่อความทุกข์ทรมานจากโรคมะเร็งที่แตกต่างกัน

ความบกพร่องด้านสติปัญญาและปัญหาระหว่างการพัฒนา

การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากกลุ่ม Rubinstein-Taybi พวกเขายังมีผลต่อระบบประสาทและกระบวนการพัฒนา . การเจริญเติบโตช้าและ microcephaly อำนวยความสะดวกนี้

คนที่เป็นโรคนี้ พวกเขามักมีความพิการทางสติปัญญาในระดับปานกลาง มี IQ ระหว่าง 30 และ 70 ระดับความพิการนี้สามารถช่วยให้พวกเขาได้รับความสามารถในการพูดและอ่าน แต่โดยทั่วไปพวกเขาไม่สามารถปฏิบัติตามการศึกษาสามัญและต้องการการศึกษาพิเศษ

ความคืบหน้าในการพัฒนาที่แตกต่างกันด้วย แสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเริ่มที่จะเดินช้า และแสดงถึงความโดดเด่นแม้กระทั่งในขั้นตอนการรวบรวมข้อมูล สำหรับการพูดบางคนไม่ได้พัฒนาขีดความสามารถนี้ (ในกรณีนี้จะต้องสอนภาษามือ) ในคำศัพท์นั้นคำศัพท์มัก จำกัด อยู่ แต่ก็สามารถกระตุ้นและปรับปรุงการเรียนรู้ได้

การเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในอารมณ์และความผิดปกติของพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ใหญ่

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ประเภทของความพิการทางสติปัญญา (และลักษณะ)"

โรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคนี้เป็นทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีที่ตรวจพบได้รับการเชื่อมโยงส่วนใหญ่กับการปรากฏตัวของ การลบหรือการสูญเสียส่วนของยีน CREBBP บนโครโมโซม 16 . ในอีกกรณีหนึ่งการกลายพันธุ์ของยีน EP300 ได้รับการตรวจพบในโครโมโซม 22

ในกรณีส่วนใหญ่โรคปรากฏขึ้นเป็นช่วง ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ ๆ อย่างไรก็ตาม มีการตรวจพบพันธุกรรม , ในทางที่โดดเด่น autosomal

ใช้ทรีทเมนต์

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษา การรักษามุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ , แก้ไขความผิดปกติทางกายวิภาคโดยการผ่าตัดและเพิ่มความสามารถของพวกเขาจากมุมมองของสหสาขาวิชาชีพ

ในระดับของการผ่าตัดเป็นไปได้ในการแก้ไขความพิกลพิการ หัวใจตาและมือและเท้า การฟื้นฟูสมรรถภาพและกายภาพบำบัดรวมทั้งการบำบัดด้วยการพูดและการรักษาที่แตกต่างกันและวิธีการที่สามารถสนับสนุนการได้มาและการเพิ่มประสิทธิภาพของทักษะยนต์และภาษา

การสนับสนุนทางจิตวิทยาและการได้มาซึ่งทักษะพื้นฐานในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งจำเป็นในหลาย ๆ กรณี นอกจากนี้ยังต้องทำงานร่วมกับครอบครัวเพื่อให้การสนับสนุนและคำแนะนำ

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อาจเป็นเรื่องปกติ ตราบเท่าที่ภาวะแทรกซ้อนที่ได้มาจากการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาคของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหัวใจจะถูกเก็บไว้ภายใต้การควบคุม

บรรณานุกรมอ้างอิง:

• Ahumada, H .; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003) กรณีของ Rubinstein-Taybi syndrome การนำเสนอทางรังสีวิทยา ใบรับรองแพทย์ Grupo Ángeles Health Services

• Peñalver, A. (2014) ครอบครัวและ Rubinstein-Taybi Syndrome การศึกษากรณี คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยบายาโดลิด

• Rubinstein, J. H. , และ Taybi, H. (1963) นิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้ากว้างและความผิดปกติของใบหน้า: เป็นไปได้ที่กลุ่มอาการป่วยทางจิต วารสารโรคเด็กแห่งอเมริกา, 105 (6), 588-608