โรค Crouzon: อาการสาเหตุและการแทรกแซง
เมื่อแรกเกิดมนุษย์ส่วนใหญ่มีกะโหลกศีรษะอ่อนสามารถช่วยให้เรามาถึงโลกผ่านช่องคลอด กระดูกเหล่านี้กำลังจะปิดและเย็บตามอายุเนื่องจากสมองของเราเติบโตและโตเต็มที่
อย่างไรก็ตามมีกรณีของความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งการเย็บแผลดังกล่าวเกิดขึ้นก่อนเวลาอันควรซึ่งอาจส่งผลต่อสัณฐานวิทยาและความสามารถในการทำงานของสมองและอวัยวะต่างๆบนใบหน้า หนึ่งในความผิดปกติที่ผู้คนกำลังพูดถึง โรค Crouzon โรคทางพันธุกรรม ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม
Crouzon Syndrome
โรค Crouzon คือ โรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ลักษณะการปรากฏตัวของ craniosynostosis หรือเย็บของกระดูกของกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร การปิดนี้ทำให้กะโหลกศีรษะต้องเติบโตไปในทิศทางของเย็บที่ยังคงเปิดอยู่ซึ่งจะสร้างความผิดปกติในโฉมหน้าของกะโหลกศีรษะและใบหน้า
malformations เหล่านี้อาจหมายถึง ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงสำหรับการพัฒนาที่ถูกต้องของ encephalon และชุดของอวัยวะที่ทำขึ้นหัวปัญหาที่จะไปประจักษ์เองด้วยการผ่านของเวลาเป็นเด็กผู้ชายหรือเด็กหญิงเติบโตขึ้น
อาการของโรค Crouzon
อาการมักจะปรากฏอยู่ใกล้สองปีของผู้เยาว์โดยปกติแล้วจะไม่สามารถมองเห็นได้ในเวลาที่เกิด
อาการที่เห็นได้ชัดที่สุดคือการปรากฏตัวของ กระพุ้งของกะโหลกศีรษะ ส่วนด้านบนและ / หรือด้านหลังแบนเช่นเดียวกับ exophthalmos หรือการคาดการณ์ของลูกตาไปข้างนอกเนื่องจากการมีเปลือกตาตื้นตา, โพรงจมูกบีบอัดที่เป็นอุปสรรคต่อการหายใจในลักษณะนี้เพดานปากแหว่งและ malformations อื่น ๆ ใบหน้าและแก้มเช่น prognathism หรือประมาณการไปข้างหน้าของขากรรไกรหรือการเปลี่ยนแปลงในฟัน
อย่างไรก็ตามมีความเกี่ยวข้องและเป็นอันตรายมากที่สุด ความยากลำบากทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของคุณได้ นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ว่าอาจเกิดภาวะหลอดเลือดและอาการผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ความดันในกระเพาะอาหารมีสูงกว่าปกติและอาการชักอาจเกิดขึ้น
ปัญหาเหล่านี้อาจทำให้เด็กมีปัญหารุนแรงตามการเติบโตเช่น เวียนศีรษะ, ปวดหัวบ่อยและปัญหาการรับรู้ ทั้งในสายตาและในการได้ยิน
เกี่ยวกับ การเปลี่ยนแปลงตา , ความสำคัญของสาเหตุเหล่านี้ว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและแม้กระทั่งการฝ่อของระบบภาพ, ความสามารถในการสูญเสียวิสัยทัศน์
นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้ายังเป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้การสื่อสารด้วยปากเปล่าซึ่งมักทำให้เกิดความล่าช้าในการเรียนรู้ อย่างไรก็ตามในกรณีใด ๆ แม้ว่าจะมีความผิดปกติเหล่านี้อาจส่งผลต่อการพัฒนาทางปัญญาในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่เป็นโรค Crouzon มักมีสติปัญญาเฉลี่ย ที่สอดคล้องกับอายุพัฒนาการของคุณ
สาเหตุของโรคนี้ (etiology)
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ Crouzon syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดกันมา แต่กำเนิด โดยเฉพาะสาเหตุของโรคนี้สามารถพบได้ในที่ที่มี การกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 หรือ fibroblast growth factor receptor บนโครโมโซม 10. ยีนตัวนี้มีบทบาทในการสร้างความแตกต่างของเซลล์และการกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดการเร่งกระบวนการเย็บของกระดูกบางส่วนหรือทั้งหมดของกะโหลกศีรษะ
เป็นโรคเด่น autosomal เพื่อให้คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มีโอกาส 50% ในการส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของพวกเขา
การรักษา
Crouzon syndrome เป็นภาวะที่ไม่ได้รับการรักษาโดยไม่มีการรักษาแม้ว่าภาวะแทรกซ้อนบางอย่างสามารถหลีกเลี่ยงได้และ / หรือผลกระทบจากผลกระทบสามารถลดลงได้ การรักษาที่จะใช้ต้องเป็นสหวิทยาการ ด้วยความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขาเช่นแพทย์การพูดการบำบัดและจิตวิทยา
ศัลยกรรม
ในหลายกรณีส่วนหนึ่งของปัญหาสามารถแก้ไขได้ผ่านการใช้การผ่าตัด โดยเฉพาะการผ่าตัดกะโหลกศีรษะสามารถใช้เพื่อเตรียมศีรษะของเด็กได้ ที่ช่วยให้การพัฒนาเชิงบรรทัดฐานของ encephalon (ซึ่งยังทำให้สามารถหลีกเลี่ยงอาการปวดศีรษะตามปกติที่มักประสบซึ่งในหลายกรณีส่งผลให้เกิดความกดดันนี้) นอกจากนี้ยังสามารถใช้ในการรักษาภาวะที่เกิดจากน้ำดีที่เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของสมอง
นอกจากนี้ยังมีประโยชน์มาก การแทรกแซงการผ่าตัดของทางเดินจมูกและ bucco เพื่ออำนวยความสะดวกในการหายใจและการเดินผ่านอาหารผ่านทางเดินอาหารและแก้ปัญหาต่างๆเช่นการทำหมันและแหว่งเพดานโหว่การผ่าตัดทันตกรรมอาจจำเป็นต้องใช้แล้วแต่กรณี
ตายังสามารถได้รับประโยชน์จากการรักษาโดยการผ่าตัดลดความเสี่ยงให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้และความเป็นไปได้ที่อวัยวะที่มองเห็นจะแห้งหรือติดเชื้อได้
Logopedia และการศึกษา
เนื่องจากปัญหาที่อาจเกิดขึ้น malformations ในระบบเสียง , การใช้บริการบำบัดโรคพูดเป็นประโยชน์มาก ภาษาสามารถแก้ไขและล่าช้าดังนั้นคุณต้องคำนึงถึงความยากลำบากของพวกเขาและให้ความช่วยเหลืออย่างเพียงพอ ในกรณีที่มีความบกพร่องด้านสติปัญญาจะต้องคำนึงถึงเรื่องนี้เมื่อปรับการศึกษาและการฝึกอบรมของผู้เยาว์
จิตบำบัด
การให้การรักษาทางจิตวิทยาและคำแนะนำแก่ผู้เยาว์รวมทั้งครอบครัวและนักการศึกษาเป็นพื้นฐานในการทำความเข้าใจสถานการณ์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและยอมให้แสดงความสงสัยและความกลัว และความละเอียดของปัญหาทางจิตวิทยาและอารมณ์ มาจากประสบการณ์ของโรคสำหรับทั้งเด็กและสภาพแวดล้อมของเขา
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004) โรค Crouzon วารสารประสาทวิทยา 2 (1)
- Hoyos, M. (2014) โรค Crouzon Rev. Act คลินิก Med: 46. ลาปาซ
- Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013) การวิเคราะห์เพิ่มเติมของเมาส์ Crouzon: ผลกระทบของการกลายพันธุ์ FGFR2 (C342Y) เป็นกระดูกขึ้นอยู่กับกะโหลกศีรษะ Clcif Tissue Int. 92 (5): 451-466
