Zellweger syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Zellweger syndrome, adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด, infantile Refsum disease และ hyperpipecular acidemia เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของคลื่น Zellweger ชุดของโรคนี้มีผลกระทบต่อในองศาที่แตกต่างกัน biogenesis ของเซลล์ organelle เรียกว่า "peroxisome" ซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
ในบทความนี้เราจะอธิบาย สาเหตุหลักและอาการของ Zellweger syndrome , ตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุดของความผิดปกติของการเกิดโรค peroxisome ในการปรับเปลี่ยนอื่น ๆ ของกลุ่มนี้สัญญาณมีความคล้ายกัน แต่มีความเข้มต่ำกว่า
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
Zellweger syndrome คืออะไร?
โรค Zellweger เป็นโรคที่มีผลต่อการทำงานเช่นกล้ามเนื้อหรือการรับรู้ภาพและหูเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อของกระดูกหรืออวัยวะเช่นหัวใจและตับ ต้นกำเนิดของมันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง (autosomal recessive inheritance)
เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Zellweger syndrome มีแนวโน้มที่จะตายก่อนสิ้นปีแรกของชีวิต . หลายคนเสียชีวิตก่อน 6 เดือนอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของตับหรือระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร อย่างไรก็ตามคนที่มีสายพันธุ์อ่อนสามารถมีชีวิตอยู่ได้
ปัจจุบันไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงลึกที่ทำให้เกิดโรค Zellweger ดังนั้นการจัดการกับโรคนี้จึงเป็นอาการ
- บางทีคุณอาจจะสนใจ: "Rhabdomyolysis: อาการสาเหตุและการรักษา"
ความผิดปกติของสเปกตรัม Zellweger
เป็นที่รู้กันดีว่า Zellweger syndrome เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่เกิดขึ้น มีสาเหตุทางพันธุกรรมเดียวกัน: ความผิดปกติของการเกิดโรค peroxisome (organelles ที่มีบทบาทในการทำงานของเอนไซม์) หรือที่เรียกว่า "Zellweger spectrum disorders"
โรค Zellweger แบบคลาสสิกเป็นตัวแปรที่ร้ายแรงที่สุดของความผิดปกติของการเกิดโรค peroxisome ในขณะที่กรณีความรุนแรงระดับกลางเรียกว่า "adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด" และอาการอ่อนลงเช่น "infant Refsum disease" ความเป็นกรดในเลือดสูงเป็นความเข้มต่ำของการเปลี่ยนแปลงนี้
ก่อนหน้านี้เชื่อว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นอิสระจากกัน Zellweger's syndrome เป็นคนแรกที่ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 2507 การระบุส่วนที่เหลือของสเปกตรัมความผิดปกติเกิดขึ้นในทศวรรษต่อไปนี้
อาการและสัญญาณหลัก
ใน Zellweger syndrome การเปลี่ยนแปลงใน biogenesis ของ peroxisome ทำให้พวกเขาเกิดขึ้น การขาดดุลทางระบบประสาทที่ก่อให้เกิดอาการที่หลากหลาย ในระบบต่างๆและการทำงานของร่างกาย ในแง่นี้สัญญาณของโรคที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการย้ายถิ่นและตำแหน่งของเส้นประสาท
ในบรรดาอาการและอาการที่พบบ่อยและลักษณะอาการของ Zellweger syndrome มีดังต่อไปนี้:
- กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
- ชัก
- การสูญเสียความสามารถทางประสาทหู
- การเปลี่ยนแปลงของระบบตาและสายตา (ต้อกระจกต้อกระจกต้อหิน)
- ความลำบากในการกินอาหาร
- การด้อยค่าของการพัฒนาทางกายภาพตามปกติ
- การแสดงตนของลักษณะใบหน้า (หน้าแบนหน้าผากสูงจมูกกว้าง ... )
- การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาอื่น ๆ (microcephaly หรือ macrocephaly พับในคอ ... )
- ความผิดปกติในโครงสร้างกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่ง chondrodysplasia punctata (การแข็งตัวของกระดูกอ่อน)
- เพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนา ความผิดปกติของหัวใจตับและไต
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเช่นการหยุดหายใจขณะหลับ
- ลักษณะของซีสต์ในตับและไต
- เพิ่มขนาดของตับ (hepatomegaly)
- การตรวจหาความผิดปกติในบันทึกความผิดปรกติ (EEG)
- การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของการทำงานของระบบประสาท
- การสะกดจิตของเส้นประสาท axonal ของระบบประสาทส่วนกลาง
สาเหตุของโรคนี้
Zellweger syndrome ได้รับการเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อย 12 ยีน; แม้ว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงมากกว่าหนึ่งแห่ง แต่ก็เพียงพอแล้วที่จะมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพื่อให้อาการที่เราได้อธิบายไว้ในส่วนก่อนหน้านี้จะปรากฏขึ้น ประมาณ ใน 70% ของกรณีที่มีการกลายพันธุ์ในยีน PEX1 .
โรคจะถูกส่งผ่านกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถดถอย autosomalซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อนำเสนออาการทั่วไปของโรค Zellweger; เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์มีความเสี่ยง 25% ในการเกิดโรค
ยีนเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์และการทำงานของ peroxisome , โครงสร้างที่เป็นนิสัยในเซลล์ของอวัยวะเช่นตับที่เป็นพื้นฐานสำหรับการเผาผลาญของกรดไขมันเพื่อขจัดสิ่งตกค้างและการพัฒนาสมองโดยทั่วไป การกลายพันธุ์เปลี่ยนการแสดงออกของยีน peroxisome
การรักษาและการจัดการ
ถึงวันที่ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Zellweger เป็นที่รู้จักกันแม้จะมีความเข้าใจที่ดีขึ้นของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโมเลกุลและชีวเคมีที่เกี่ยวข้องกับโรค นี่คือเหตุผล การบำบัดที่ใช้ในกรณีเหล่านี้เป็นอาการโดยทั่วไป และปรับให้เข้ากับสัญญาณของแต่ละกรณีที่เฉพาะเจาะจง
ปัญหาในการกินอย่างถูกต้องเป็นสัญญาณที่มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษเนื่องจากความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะทุพโภชนาการ ในกรณีดังกล่าวอาจจำเป็นต้องใช้หัววัดการให้นมเพื่อลดการแทรกแซงในการพัฒนาของเด็ก
การรักษาโรค Zellweger จะดำเนินการผ่านทีมสหสาขาวิชาชีพที่สามารถทำได้ รวมถึงผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์ประสาทวิทยา ของศัลยกรรมกระดูกจักษุวิทยาการได้ยินและการผ่าตัดสาขาอื่น ๆ ของวิทยาศาสตร์การแพทย์
