Cornelia de Lange syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหรือความแตกต่างระหว่างคนจำนวนมาก อย่างไรก็ตามเมื่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นในชุดของยีนที่กำหนดพวกเขาสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของโรคหรือโรคประจำตัว
หนึ่งในเงื่อนไขเหล่านี้คือ Cornelia de Lange syndrome ซึ่งแสดงออกผ่านลักษณะทางร่างกายและจิตใจ ในบทความนี้จะมีการอธิบายสาเหตุของอาการและการวินิจฉัย
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
Cornelia de Lange syndrome คืออะไร?
ที่คอร์เนเลียเดอ Lange ดาวน์ซินโดรม (SCDL) เป็นโรคที่มีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะเป็นกรรมพันธุ์ ในทางที่โดดเด่นและก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของเด็ก
โรคนี้ แสดงออกผ่านฟีเนิดของใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ , ความล่าช้าในการเจริญเติบโตทั้งก่อนและหลังคลอดและความผิดปกติของการพัฒนาทางปัญญาหรือการขาดดุลทางปัญญาที่อาจเกิดขึ้นในระดับตัวแปร
นอกจากนี้ในหลาย ๆ โอกาสคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Cornelia de Lange ยังประสบปัญหาความผิดปกติหรือความผิดปกติบางอย่างในแขนข้างบน
phenotypes สามแบบสามารถแยกออกได้ตามความเข้มของอาการ: ความรุนแรงของฟีโนไทป์ฟีโนไทป์ในระดับปานกลางและฟีโนไทป์อ่อน
ตามการตรวจสอบที่แตกต่างกันความชุกของโรคนี้คือ ผู้ที่ได้รับผลกระทบในระหว่าง 45,000 ถึง 62,000 ราย . อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่ของ Cornelia de Lange เกิดขึ้นในครอบครัวที่มีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น
ในที่สุดการคาดการณ์อายุขัยเฉลี่ยเป็นงานที่ซับซ้อนมากเนื่องจากอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความเกี่ยวพันที่เกี่ยวข้อง
ประเพณี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคที่ไม่ดี และของโรคที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ทั้งในด้านการวินิจฉัยและการรักษาพวกเขาสามารถเปลี่ยนแปลงสิ่งนี้ได้
ลักษณะทางคลินิก
ภายในลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นของโรคนี้เราพบ น้ำหนักต่ำกว่าปกติเมื่อคลอดต่ำกว่า 2.2 กิโลกรัม . เกี่ยวกับ รวมทั้งพัฒนาการของการเจริญเติบโตช้าความสูงและการปรากฏตัวของ microcephaly
เท่าที่ฟีโนไทน์ใบหน้าเป็นห่วงนี้มักจะนำเสนอคิ้ว united และมีมุมที่เด่นชัดจมูกเล็กขนตาใหญ่และริมฝีปากบาง ๆ ในรูป "V" ที่คว่ำ
อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Cornelia de Lange syndrome คือ:
- ขนดก .
- มือและเท้าเล็ก ๆ
- ฟิวชั่นบางส่วนของนิ้วเท้าที่สองและสาม
- นิ้วโค้งงอเล็กน้อย
- ลมพิษหลอดอาหาร .
- ชัก
- ความผิดปกติของหัวใจ
- เพดานโหว่ .
- ความผิดปกติของลำไส้
- การสูญเสียการได้ยินและสายตา
เกี่ยวกับอาการทางพฤติกรรมเด็กที่มี Cornelia de Lange มักแสดงพฤติกรรมที่ทำร้ายตัวเองเช่นการเล็บนิ้วบนริมฝีปากและแขนขาด้านบน
สาเหตุ
สาเหตุของคอร์เนเลียเดอแลนท์ดาวน์ซินโดรมเป็นพันธุกรรมอย่างหมดจด ภายในสาเหตุทางพันธุกรรมเหล่านี้มีการกลายพันธุ์สองประเภทที่อาจทำให้เกิดภาวะนี้ได้
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่มี Cornelia de Lange เป็นผลเป็นการกลายพันธุ์ในยีน NIPBL . อย่างไรก็ตามมีกรณีอื่น ๆ ของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SMC1A และ SMC3 และในระดับน้อยกว่าการกลายพันธุ์ที่พบในยีน HDAC8 และ RAD21
ยีน NIPBL มีบทบาทสำคัญในการพัฒนามนุษย์ เป็นหน้าที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสโปรตีนด้านหน้า โปรตีนนี้เป็นหนึ่งในผู้รับผิดชอบในการควบคุมกิจกรรมของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์
ในทำนองเดียวกันหน้าโปรตีน mediates ในงานของยีนอื่น ๆ ในค่าใช้จ่ายของทารกในครรภ์ในการพัฒนาตามปกติโดยเฉพาะยีนเหล่านั้นรับผิดชอบในการพัฒนาของเนื้อเยื่อที่จะมาในรูปแบบขาและใบหน้า
- คุณอาจสนใจ: "โรค Seckel: สาเหตุอาการและการรักษา"
การวินิจฉัยโรค
ยังไม่มีการจัดตั้งโปรโตคอลสำหรับการวินิจฉัยโรค Cornelia de Lange และจำเป็นต้องใช้ข้อมูลทางคลินิก อย่างไรก็ตาม ความชัดเจนและความสามารถในการมองเห็นของอาการทำให้สามารถวินิจฉัยได้ง่าย .
จากการศึกษาคุณลักษณะเฉพาะใบหน้าการประเมินสมรรถภาพทางปัญญาและการวัดการเจริญเติบโตของต้นน้ำสามารถทำได้อย่างมีประสิทธิภาพเพื่อวินิจฉัยโรคนี้
แม้ว่าการวินิจฉัยโรคนี้ค่อนข้างง่าย แต่ก็มีปัญหามากมายเมื่อต้องเผชิญกับสภาวะที่มีฟีโนไทป์อ่อน phenotypes ที่เกี่ยวข้องกับความยากลำบากในเวลาของการวินิจฉัยคือ
ฟีโนไทป์อ่อน
พวกเขาไม่ได้รับการวินิจฉัยโดยปกติจนกว่าจะถึงช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิด ในกรณีเหล่านี้ความผิดปกติจะไม่แสดงในแขนขา และทั้งฟีโนไทป์และสติปัญญาทั่วไปไม่มีการเปลี่ยนแปลงมากนัก
ปรากฏการณ์ปานกลางหรือตัวแปร
ในกรณีเหล่านี้ความแปรปรวนยิ่งใหญ่ทั้งในลักษณะและนิพจน์ทำให้การวินิจฉัยเป็นเรื่องยาก
ผ่านการศึกษาลักษณะใบหน้าลักษณะการประเมินประสิทธิภาพทางปัญญา และการวัดการเจริญเติบโตของหนองในสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ
เนื่องจากความยากลำบากเหล่านี้การวินิจฉัยโรคในช่วงก่อนคลอดเป็นไปได้เฉพาะในพี่น้องของคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคเมื่อมีความผิดปรกติบางประเภทในสมาชิกในครอบครัวในกรณีที่เกิดอาการน้ำลายเกลี้ยงเกลาหรือในกรณีที่เกิดความผิดพลาดในการพัฒนามดลูก ultrasounds
SDDL มีทางเลือกหรือความต้องการอะไรบ้าง?
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วระดับการพัฒนาทางปัญญาของผู้ที่มี Cornelia de Lange อาจแตกต่างกันไปในแต่ละคนแต่ละคนจะมีความสามารถในการประสบความสำเร็จตามความเป็นไปได้ของแต่ละบุคคลและ โรคเอดส์และการสนับสนุนที่ให้ครอบครัวและสภาพแวดล้อมทางสังคมของพวกเขา .
น่าเสียดายที่ทั้งภาษาและการสื่อสารทั่วไปมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง แม้ในกรณีที่อ่อนโยนวิวัฒนาการของประเด็นเหล่านี้อาจถูกบุกรุกอย่างร้ายแรง
เนื่องจากความต้องการของเด็ก ๆ ที่มี Cornelia de Lange ขอแนะนำให้สร้างสภาพแวดล้อมที่สงบและผ่อนคลายเพื่อลดปัจจัยใด ๆ ที่อาจทำให้เด็ก ๆ เสียสมาธิหดหู่หรือขู่เข็ญ ด้วยวิธีนี้ มันจะหลีกเลี่ยงที่จะเสริมสร้างแนวโน้มที่จะหงุดหงิดความหงุดหงิดและพฤติกรรมก้าวร้าว .
วัตถุประสงค์หลักเมื่อมีปฏิสัมพันธ์หรือใช้ชีวิตกับเด็กที่มีอาการคอร์เนเลียเดอแลนซ์ดาวน์ซินโดรมคือการรับรู้และรู้สึกถึงสภาพของเด็กโดยไม่ต้องบังคับให้พวกเขารับรู้สิ่งที่เรารับรู้
