Progeria: สาเหตุอาการและการรักษา
เนื่องจากเป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้ในปีพ. ศ. 2429 (ค.ศ. 1886) progeria กลายเป็นโรคที่รู้จักกันดีเนื่องจากความจริงที่แปลกประหลาด: เด็กที่มีความผิดปกติรุนแรงนี้ดูเหมือนจะมีอาการอย่างรวดเร็วและปัจจุบันคล้ายคลึงกับวัยชรา ในบทความนี้เราจะอธิบาย สิ่งที่เป็นอาการสาเหตุและการรักษาของ progeria .
- "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"
progeria คืออะไร?
Progeria เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ทำให้เด็กชายและเด็กหญิงเกิดริ้วรอยก่อนวัยและเร็วขึ้น ผู้ที่ทุกข์ทรมาน คำว่า "progeria" มาจากภาษากรีกและแปลว่า "วัยก่อนวัยอันควร"
โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า "Hutchinson-Gilford progeria syndrome" เพื่อเป็นเกียรติแก่โจนาธานฮัทชินสันและเฮสติงส์กิลฟอร์ดผู้บรรยายเรื่องนี้อย่างเป็นอิสระในตอนท้ายของศตวรรษที่ 19
มันเป็นโรคที่หายากมากในประชากรโลก: มันคือประมาณว่า ปรากฏในประมาณ 1 ในทุก 4 ล้านเกิด . ตลอดประวัติศาสตร์ของการแพทย์มีประมาณ 140 กรณีของ Progeria แม้ว่าจะเป็นที่เชื่อกันว่าอาจจะมีจำนวนที่คล้ายกันของผู้คนทั่วโลกได้รับผลกระทบในปัจจุบัน
คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก progeria ตายก่อนเวลาอันควร อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 14 หรือ 15 ปี แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะมีชีวิตรอดมานานกว่า 20 ปี ด้วยความถี่ที่ยอดเยี่ยมความตายเป็นเพราะหัวใจวายและจังหวะที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในระบบไหลเวียนโลหิต
- คุณอาจสนใจ: "โรค Edwards (trisomy 18): สาเหตุอาการและชนิด"
อาการและสัญญาณหลัก
เด็กหญิงและเด็กชายที่ได้รับผลกระทบจาก Progeria มักมีลักษณะปกติในช่วงหลายเดือนหลังคลอด อย่างไรก็ตามอัตราการเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนักในไม่ช้าจะน้อยกว่าเด็กอื่น ๆ และอัตราการเกิดริ้วรอยดูเหมือนจะเพิ่มขึ้นเป็น 10
ด้วย ลักษณะใบหน้าลักษณะเหมือนจมูกบาง และเสร็จสิ้นในสูงสุดริมฝีปากบางและดวงตาและหูที่โดดเด่น ใบหน้ามีแนวโน้มที่จะผอมลงแคบและรอยเหี่ยวย่นกว่าส่วนที่เหลือของเด็กหญิงและเด็กชาย; สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นกับผิวโดยรวมซึ่งดูอายุและยังแสดงถึงการขาดดุลของไขมันใต้ผิวหนัง
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะให้อาการอื่น ๆ ที่ชวนให้นึกถึงวัยเช่นผมร่วงและลักษณะของความผิดปกติในข้อต่อ อย่างไรก็ตาม การพัฒนาทางปัญญาและมอเตอร์จะไม่ได้รับผลกระทบ เพื่อให้เด็กที่มี Progeria สามารถทำงานได้เกือบทุกอย่าง
การเปลี่ยนแปลงของโรคหัวใจและหลอดเลือดของ Progeria ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ในที่ที่มีหลอดเลือดแดงและเลวร้ายลงเรื่อย ๆ เนื่องจากความก้าวหน้าในการพัฒนาเป็นสัญญาณพื้นฐานที่จะเข้าใจอายุขัยสั้นของคนที่มี Progeria
ดังนั้นในทางสังเคราะห์เราสามารถพูดได้ว่าอาการที่พบมากที่สุดและสัญญาณของ Progeria มีดังต่อไปนี้:
- ความล่าช้าของการเจริญเติบโตและการเพิ่มน้ำหนัก ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต
- ความสูงและน้ำหนักต่ำ
- ความอ่อนแอของร่างกายโดยทั่วไปเนื่องจากการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อและกระดูก
- หัวขนาดใหญ่ที่ไม่เป็นสัดส่วน (macrocephaly)
- การเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางสัณฐานวิทยาของใบหน้า (เช่นแคบและย่น)
- กรามมีขนาดเล็กกว่าปกติ (micrognathia)
- การสูญเสียเส้นผมบนศีรษะบนคิ้ว และในขนตา (ผมร่วง)
- การพัฒนาฟันที่ล่าช้าหรือไม่มีอยู่
- จุดอ่อนความแห้งกร้านหยาบกร้านและความวิจิตรของผิว
- การเปิด fontanels (รูในกะโหลกศีรษะของทารก)
- ลดช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและกล้ามเนื้อ
- การแข็งตัวของหลอดเลือดเนื่องจากการสะสมไขมัน)
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายและโรคหลอดเลือดสมอง .
- พัฒนาการของไตอย่างช้าๆ
- การสูญเสียความล้ำหน้าของภาพ
สาเหตุของโรคนี้
การพัฒนาของ progeria เกี่ยวข้องกับ การกลายพันธุ์แบบสุ่มในยีน LMNA ซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน (ส่วนใหญ่เป็นลามินิเอและซี) เป็นรากฐานในการสร้างเส้นใยที่ให้ความแข็งแรงและความต้านทานต่อเยื่อหุ้มเซลล์รวมทั้งรูปร่างนิวเคลียสของเซลล์
การเปลี่ยนแปลงในยีน LMNA ทำให้เซลล์โดยเฉพาะนิวเคลียสของพวกเขาไม่เสถียรมากขึ้นกว่าปกติและทำให้เกิดความเสียหายบ่อยมากขึ้น นี้ทำให้พวกเขาเสื่อมถอยได้ง่ายขึ้นและมีแนวโน้มที่จะตายก่อนเวลาอันควร อย่างไรก็ตามไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ดังกล่าวเกี่ยวข้องกับอาการของ progeria อย่างไร
แม้ว่าจะไม่เกี่ยวข้องกับการสืบทอดทางพันธุกรรม แต่ในบางกรณีการกลายพันธุ์ของยีน LMNA ดูเหมือนจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่เด็ก ๆ ผ่านทางกลไกเด่น autosomal
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "epigenetics คืออะไรคีย์เพื่อความเข้าใจมัน"
การรักษา
ระบุว่ามีแหล่งกำเนิดของ progeria ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในปัจจุบันไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการปรับเปลี่ยนอาการของมัน นี่คือเหตุผล การจัดการกับอาการของโรคใบมี้ส่วนใหญ่เป็นอาการ .
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือดสามารถเกิดจากการใช้ยาเช่น statins (ใช้เพื่อลดระดับคอเลสเตอรอล) และ acetylsalicylic acid หรือที่เรียกว่า "แอสไพริน" บางครั้งการผ่าตัดบายพาสหลอดเลือดหัวใจจะดำเนินการด้วย
ระบบทางเดินหายใจโครงกระดูกกล้ามเนื้อปัญหาไต และประเภทอื่น ๆ จะได้รับการจัดการในลักษณะเดียวกัน: การรักษาอาการโดยไม่แทรกแซงในระดับพันธุกรรม แม้ว่าการวิจัยจะดำเนินการในเรื่องนี้ แต่ประสิทธิภาพของการรักษาด้วย progeria ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ในขณะนี้
บรรณานุกรมอ้างอิง:
- Gilford, H. & ต้อน, R. C. (1904) Ateleiosis และ progeria: เยาวชนต่อเนื่องและอายุก่อนวัยอันควร วารสารทางการแพทย์ของอังกฤษ, 2 (5157): 914-8
- กอร์ดอน, L. B; Brown, W. T. และ Collins, S. S. (2015) Hutchinson-Gilford progeria syndrome รีวิวยีน เรียกที่กรกฎาคม 4, 2017 จาก //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- ฮัทชินสันเจ (2429) กรณีของการขาดผมที่มีมา แต่กำเนิดที่มีสภาพผิวที่หดตัวและส่วนที่เหลืออยู่ในเด็กผู้ชายที่แม่เกือบจะหัวล้านตั้งแต่ศีรษะล้านตั้งแต่อายุหกขวบ Lancet, 1 (3272): 923
