Dandy Walker malformation: ทำให้เกิดอาการและการรักษา

โรคที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ ในบทความนี้เราจะพูดถึงหนึ่งในนั้น: ความผิดปกติของ Dandy Walker ซึ่งมีผลต่อ cerebellum และบริเวณใกล้เคียงและก่อให้เกิดอาการรุนแรงเช่น hydrocephalus

เราจะอธิบายสิ่งที่พวกเขาเป็น สาเหตุของโรคนี้และสิ่งที่สัญญาณและอาการสามารถช่วยในการระบุได้ . การตรวจหาสิ่งผิดปกติครั้งแรกนี้สามารถเป็นพื้นฐานในการรักษาความอยู่รอดของทารกได้

อะไรคือความผิดปกติของ Dandy Walker?

Dandy Walker syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขาจะผลิต malformations ใน cerebellum ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ และใน ventricle ที่สี่

cerebellum ตั้งอยู่ในส่วนล่างของสมอง เขามีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการเคลื่อนไหวความรู้ความสนใจและการเรียนรู้ ความเสียหายต่อ cerebellum มักจะเป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวความสมดุลและการเรียนรู้เกี่ยวกับมอเตอร์

โพรงสมองเป็นช่องว่างของสมองที่ไหลผ่านของเหลวในไขสันหลังูซึ่งหมอนรองศีรษะและส่งสารอาหารไปยังสมองรวมถึงหน้าที่อื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกับเลือดพลาสม่า ช่องที่สี่เชื่อมต่อสมองกับท่อกลางของไขสันหลังอักเสบ

ความผิดปกติของ Dandy Walker เกิดขึ้นใน 1 ใน 30,000 เกิด ประมาณและเป็นสาเหตุของระหว่าง 4 ถึง 12% ของกรณีของทารก hydrocephalus มันเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย

เกี่ยวกับ 70% ของทารกที่มีโรคนี้ตาย . อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปตามความเข้มของการเปลี่ยนแปลง ในขณะที่เด็กที่ได้รับผลกระทบบางส่วนได้รับการพัฒนาตามปกติในด้านความรู้ความเข้าใจผู้อื่นอาจมีผลกระทบรุนแรงมากแม้จะได้รับการรักษา

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "cerebellum ของมนุษย์: ส่วนและหน้าที่"

อาการและอาการแสดง

สามอาการสำคัญของการเปลี่ยนแปลงในโพรงหลังคือ ความล้าหลังของสมองซีด ซึ่งเชื่อมต่อซีกโลกสองตัวของโครงสร้างนี้การขยายตัวของช่องท้องที่สี่และการเพิ่มขนาดของโพรงสมองสมองหลังซึ่งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ

ความผิดปกติของ Dandy Walker มักเกิดไฮโดรซัลลัส , โรคที่น้ำไขสันหลังอักเสบสะสมในสมองเพิ่มความดันกะโหลกศีรษะและทำลายสมอง

อาการของโรคนี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของคดีและอายุ นอกเหนือไปจากภาวะน้ำท่วมแล้วเด็กหญิงและเด็กชายจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Dandy Walker อาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องต่อไปนี้ :

• กล้ามเนื้อลีบ
• การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ
• การประสานกันและขาดสมดุล (ataxia)
• ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• เพิ่มความดันภายในกะโหลก
• ความผิดปกติของตา (การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้)
• ชัก
• อาการปวดหัว
• อาเจียน
• ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ

สาเหตุของโรคนี้

ความผิดปกติของ Dandy Walker เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของ cerebellum และบริเวณโดยรอบในช่วงตั้งครรภ์ในช่วงต้น โดยเฉพาะกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับ การปราบปรามการขาดและการทำซ้ำของโครโมโซมบางส่วน .

พบส่วนประกอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ซึ่งอาจเชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือประกอบด้วยมรดกทางพันธุกรรมแบบถอยหลัง (autosomal recessive inheritance) ความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของเด็กผู้หญิงที่เคยมีลูกกับ Dandy Walker อยู่ระหว่าง 1 ถึง 5%

ปัจจัยทางพันธุกรรมเหล่านี้มีหลายอย่าง และพวกเขาสามารถโต้ตอบกับแต่ละอื่น ๆ รวมทั้งก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันของโพรงสมองสมองหลัง

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจมีความเกี่ยวข้องในการพัฒนาความผิดปกตินี้แม้ว่าจะดูเหมือนว่าจะมีน้ำหนักต่ำกว่าปัจจัยทางชีววิทยาก็ตาม

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

โดยปกติแล้วความผิดปกติของระบบประสาทสมองหลังจะถูกจัดอยู่ในกลุ่ม Dandy Walker แม้ว่าอาจมีการปรับเปลี่ยนต่างๆกันขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติที่คล้ายกันคือสิ่งที่เรารู้ว่าเป็น "ตัวแปรของ Dandy-Walker syndrome"; หมวดหมู่นี้รวมถึงเงื่อนไขของ cerebellum และ ventricle ที่ 4 ซึ่งไม่ได้รับการจัดประเภทอย่างเคร่งครัดเป็น Dandy-Walker malformation

ในกรณีเหล่านี้สัญญาณและอาการไม่รุนแรงมาก: โดยทั่วไปโพรงหลังและ ventricle ที่สี่จะขยายน้อยและส่วน encysted ยังมีขนาดเล็ก ในตัวแปรของ Dandy - Walker syndrome, hydrocephalus ไม่บ่อยนัก

โรคในบริเวณใกล้เคียงอื่น ๆ ได้แก่ ciliopathies ซึ่ง ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อภายในเซลล์ที่เรียกว่า cilia . ciliopathies เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายหลายอย่างรวมถึงอาการที่เฉพาะเจาะจงกับ Dandy-Walker

การแทรกแซงและการรักษา

Hydrocephalus ได้รับการรักษาโดยการระบายน้ำบริเวณที่ได้รับผลกระทบของสมองในลักษณะที่ได้รับความช่วยเหลือ: มีการสอดแทรกหลอด เปลี่ยนน้ำไขสันหลังู ไปยังภูมิภาคที่สามารถดูดซึมกลับคืนมาได้

อีกวิธีหนึ่งที่เพิ่งใช้ในการรักษาโรค Dandy Walker คือการเจาะช่องที่สาม นี้จะดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อลดขนาดของถุงน้ำดีและทำให้ลดอาการ

การบำบัดด้วยมอเตอร์และการฟื้นฟูด้านภาษา พวกเขามีความจำเป็นที่จะช่วยเด็ก ๆ ที่เป็นโรคนี้ การสนับสนุนของครอบครัวเป็นหัวใจสำคัญในการสร้างสวัสดิการและการพัฒนาที่เหมาะสมของเด็ก

Dandy Walker (เมษายน 2024).