พวกเขาจัดการเพื่อแก้ไขโรคทางพันธุกรรมโดยการแก้ไขดีเอ็นเอ

เมษายน 25, 2024

โรค Noonan, โรค X ที่เปราะบาง, ฮันติงตัน, ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดบางอย่าง ... พวกเขาทั้งหมด โรคทางพันธุกรรม ที่สมมติว่าการเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงในชีวิตของผู้ที่ประสบพวกเขา แต่น่าเสียดายที่จนถึงปัจจุบันนี้ยังไม่สามารถหาแนวทางแก้ไขปัญหาเหล่านี้ได้

แต่ในกรณีที่ยีนที่รับผิดชอบมีการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นอย่างสมบูรณ์เป็นไปได้ว่าในอนาคตอันใกล้นี้เราสามารถป้องกันและแก้ไขความเป็นไปได้ที่จะมีการส่งผ่านความผิดปกติบางอย่างเหล่านี้ นี้ดูเหมือนจะสะท้อนให้เห็นถึงการทดลองล่าสุดดำเนินการซึ่งใน การแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยการแก้ไขทางพันธุกรรม .

บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"

การแก้ไขทางพันธุกรรมเป็นวิธีการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม

ฉบับพันธุกรรมเป็นเทคนิคหรือวิธีการซึ่งเป็นไปได้ที่จะปรับเปลี่ยนจีโนมของสิ่งมีชีวิต, ตัดชิ้นส่วนคอนกรีตของ DNA และวางรุ่นที่แก้ไข แทน การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องใหม่ ในความเป็นจริงเราได้รับการบริโภคอาหารดัดแปรพันธุกรรมเป็นระยะเวลาหนึ่งหรือศึกษาความผิดปกติต่างๆและยาที่มีสัตว์ดัดแปลงพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะเริ่มขึ้นในช่วงอายุเจ็ดสิบปีฉบับพันธุกรรมมีเพียงไม่กี่ปีที่ผ่านมาไม่ค่อยแม่นยำและมีประสิทธิภาพ ในยุคใหม่มีความเป็นไปได้ที่จะนำการกระทำไปสู่ยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่วิธีการนี้มีราคาแพงและใช้เวลามาก

ประมาณห้าปีที่ผ่านมามีการค้นพบวิธีการที่มีระดับความแม่นยำสูงกว่าวิธีการที่ใช้มากที่สุดในปัจจุบัน ขึ้นอยู่กับกลไกการป้องกันที่มีเชื้อโรคต่างๆต่อสู้การรุกรานโดยไวรัส, ระบบ CRISPR-Cas เกิดขึ้น ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงเรียกว่า Cas9 ลดดีเอ็นเอในขณะที่มีการใช้ RNA ที่ทำให้ดีเอ็นเอสร้างเซลล์ใหม่ในรูปแบบที่ต้องการ

ทั้งสององค์ประกอบที่เกี่ยวข้องถูกนำมาใช้ในลักษณะที่ RNA แนะนำเอนไซม์ไปยังบริเวณที่ถูกทำให้กลายพันธุ์เพื่อตัด จากนั้นจะมีการสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอเทมเพลตซึ่งเซลล์จะถูกคัดลอกเมื่อสร้างขึ้นมาใหม่ซึ่งรวมเอารูปแบบที่คาดการณ์ไว้ไว้ในจีโนม เทคนิคนี้อนุญาตให้มีการใช้งานจำนวนมากแม้ในระดับแพทย์ แต่อาจทำให้โมเสคได้ปรากฏขึ้นและการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่ได้ตั้งใจเกิดขึ้น นั่นคือเหตุผลที่ต้องใช้การวิจัยเป็นจำนวนมากเพื่อไม่ให้เกิดผลร้ายหรือไม่พึงประสงค์

บางทีคุณอาจสนใจ: "อิทธิพลของพันธุกรรมในการพัฒนาความวิตกกังวล"

เหตุผลแห่งความหวัง: การแก้ไขคาร์ดิโอไมโอแพทีที่มีภาวะ hypertrophic

Hypertrophic cardiomyopathy เป็นโรคร้ายแรง ที่มีอิทธิพลทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและมีการระบุการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน MYBPC3 ที่ช่วยให้สามารถระบุได้ ในนั้นผนังของกล้ามเนื้อหัวใจมีความหนามากเกินไปเพื่อให้การเติบโตมากเกินไปของกล้ามเนื้อ (ปกติของช่องซ้าย) ทำให้ยากที่จะเปล่งและรับเลือด

อาการอาจแตกต่างกันมาก หรือแม้กระทั่งไม่ปรากฏอย่างชัดแจ้ง แต่เป็นเรื่องปกติที่เกิดภาวะ arrhythmias ความเมื่อยล้าหรือแม้กระทั่งความตายโดยไม่แสดงอาการก่อนหน้านี้ ในความเป็นจริงมันเป็นหนึ่งในสาเหตุของการเสียชีวิตฉับพลันบ่อยขึ้นในคนหนุ่มสาวถึงสามสิบห้าปีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของนักกีฬา

เป็นภาวะทางพันธุกรรมและแม้ว่าจะไม่ได้ลดอายุขัยในกรณีส่วนใหญ่ แต่ก็ต้องควบคุมตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามผลการศึกษาที่ผ่านการใช้การแก้ไขทางพันธุกรรมนั้นเป็นไปได้ที่จะกำจัดใน 72% ของคดี (42 ใน 58 ตัวอ่อนที่ใช้) การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องได้รับการเผยแพร่เมื่อเร็ว ๆ นี้ในวารสาร Nature กับลักษณะของโรคนี้

เทคโนโลยีที่เรียกว่า CRISPR / Cas9 ถูกใช้เพื่อการนี้, ตัดพื้นที่ที่กลายพันธุ์ของยีนและสร้างใหม่ จากรุ่นที่ไม่มีการกลายพันธุ์ดังกล่าว การทดลองครั้งนี้นับเป็นก้าวสำคัญยิ่งยวดเนื่องจากเป็นการกำจัดการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคและไม่เพียง แต่ในตัวอ่อนที่มันทำงาน แต่ยังช่วยป้องกันไม่ให้ถูกถ่ายทอดไปยังคนรุ่นต่อ ๆ ไป

แม้ว่าการทดลองที่คล้ายกันนี้ได้ดำเนินการมาก่อนแล้ว นี่เป็นครั้งแรกที่บรรลุเป้าหมายโดยไม่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์อื่น ๆ . นั่นคือใช่การทดลองนี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาเดียวกันของการถุกนำเสนอ Cas9 เกือบจะในเวลาเดียวกับตัวอสุจิในไข่กับสิ่งที่จะใช้ได้เฉพาะในกรณีของการปฏิสนธิในหลอดทดลอง

ยังมีหนทางที่จะไป

แม้ว่าจะยังคงมีการสืบพันธุ์หลายครั้งและต้องมีการสืบสวนซ้ำหลายครั้ง แต่ด้วยวิธีนี้อาจเป็นไปได้ในอนาคตเพื่อแก้ไขปัญหาจำนวนมากและป้องกันการแพร่กระจายทางพันธุกรรมของพวกเขา

แน่นอนว่าการวิจัยเป็นสิ่งจำเป็นในเรื่องนี้ เราต้องจำไว้ว่า โมเสคสามารถกระตุ้นได้ (ในส่วนของยีนที่กลายพันธุ์และบางส่วนของยีนที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้เกิดการผสมผสาน) จะถูกรวมไว้ในการซ่อมแซมหรือการสร้างการเปลี่ยนแปลงที่ไม่ได้ตั้งใจอื่น ๆ ไม่ใช่วิธีที่ได้รับการยืนยันอย่างสมบูรณ์ แต่จะทำให้เกิดความหวัง

บรรณานุกรมอ้างอิง:

Knox, M. (2015) ฉบับพันธุกรรมแม่นยำมากขึ้น การวิจัยและวิทยาศาสตร์ 461

Ma, H; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R; Darby, H; Van Dyken, C; Li, Y.; คังอี.; Parl, A.R; Kim, D .; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D .; Krieg, S.A.; Lee, D.M; Wu, D.H .; Wolf, D.P.; Heitner, S.B; Izpisua, J.C .; Amato, P .; คิมเจ.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) การแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคในตัวอ่อนมนุษย์ ธรรมชาติ ดอย: 10.1038 / nature23305