Angelman syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Angelman syndrome เป็นโรคทางระบบประสาท ของแหล่งพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาทและทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและทางสติปัญญาอย่างรุนแรง คนที่ทนทุกข์ทรมานจากมันอาจมีอายุขัยเฉลี่ย แต่พวกเขาต้องการการดูแลเป็นพิเศษ
ในบทความนี้เราจะพูดถึงโรคนี้และจะเจาะลึกลักษณะสาเหตุและการรักษาของโรค
- บทความที่เกี่ยวข้อง: "10 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"
ลักษณะของ Angelman syndrome
เป็น Harry Angelman ในปีพศ. 2508 นักกุมารแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นผู้บรรยายโรคนี้เป็นครั้งแรกในขณะที่เขาสังเกตเห็นเด็กหลายคนที่มีลักษณะเฉพาะ ประการแรกโรคทางระบบประสาทนี้ ได้รับชื่อว่า "Happy doll syndrome" เนื่องจากลักษณะอาการที่พัฒนาโดยเด็กเหล่านี้มีลักษณะเสียงหัวเราะมากเกินไปและการเดินแปลก ๆ ด้วยแขนยกขึ้น
อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถพัฒนาภาษาหรือการเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง เหล่านี้เป็นปัญหาร้ายแรงที่ทำให้บุคคลที่มีแอ็กแมนแมนซินโดรมซึ่งไม่ได้ตั้งชื่อไว้จนกระทั่งปี 1982 เมื่อ William และ Jaime Fríasประกาศเกียรติคุณเป็นครั้งแรก
การพัฒนาต้นของเงื่อนไขนี้
อาการของโรค Angelman มักจะไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดและถึงแม้ว่าเด็กมักจะเริ่มแสดงสัญญาณของความล่าช้าในการพัฒนาประมาณ 6-12 เดือน, ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุ 2-5 ปี เมื่อลักษณะของโรคนี้เป็นที่ชัดเจนมากขึ้น เด็กอาจไม่สามารถนั่งที่ไม่ได้รับการสนับสนุนหรือไม่ตะแลงแกง แต่ต่อมาขณะโตขึ้นพวกเขาอาจพูดไม่ได้เลยหรือพูดคำไม่กี่คำก็ได้
ตอนนี้เด็ก ๆ ส่วนใหญ่ที่มีอาการ Angelman พวกเขาสามารถสื่อสารผ่านท่าทางได้ , สัญญาณหรือระบบอื่น ๆ ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง
อาการของคุณในวัยเด็ก
ความคล่องตัวของเด็กที่มีแอ็กแมนแมนซินโดรมยังจะได้รับผลกระทบ พวกเขาอาจมีปัญหาในการเดินเนื่องจาก ปัญหาความสมดุลและการประสานงาน . แขนของคุณอาจเขย่าหรือขยับทันทีและขาของคุณอาจแข็งกว่าปกติ
พฤติกรรมที่โดดเด่นหลายอย่าง พวกเขามีส่วนเกี่ยวข้องกับ Angelman syndrome ในวัยเด็กตอนต้นเด็ก ๆ เหล่านี้:
- เสียงหัวเราะและรอยยิ้มบ่อยๆมักมีกำลังใจน้อย ยังตื่นเต้นง่าย
- ความกระวนกระวายและกระวนกระวายใจ
- ช่วงความสนใจสั้น ๆ
- ปัญหานอนหลับและต้องการนอนหลับมากกว่าเด็กคนอื่น ๆ
- ความหลงใหลในน้ำ
- รอบสองปีตาจมูกปากกว้างที่มีลิ้นยื่นและฟันที่คลาดเคลื่อนและ microcephaly
- เด็กที่มีอาการ Angelman อาจเริ่มมีอาการชักในช่วงอายุนี้
ลักษณะที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของโรครวม :
- มีแนวโน้มที่จะออกจากภาษา
- ข้ามตา (strabismus)
- ผิวซีดและผมสีอ่อนและดวงตาในบางกรณี
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) จากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง
- เดินด้วยแขนในอากาศ
- ทารกบางคนที่มีแอ็กแมนแมนซินโดรมอาจมีปัญหาในการให้อาหารเพราะไม่สามารถจับตัวกับการดูดและกลืนได้
อาการในวัยผู้ใหญ่
มีวุฒิภาวะคล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตาม ชักมักจะส่งมอบและแม้กระทั่งหยุด , และ hyperactivity และการนอนไม่หลับเพิ่มขึ้น ลักษณะใบหน้าดังกล่าวข้างต้นยังจำได้ แต่หลายคนเหล่านี้มีลักษณะอ่อนเยาว์อย่างน่าทึ่งสำหรับอายุของพวกเขา
อายุรุ่นกระเตาะและการมีประจำเดือนปรากฏขึ้นเมื่ออายุปกติและการพัฒนาทางเพศเสร็จสมบูรณ์แล้ว ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่สามารถกินได้ตามปกติโดยมีส้อมและช้อน อายุขัยของคุณไม่ลดลง แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีแนวโน้มเป็นโรคอ้วน
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุ
แอนเจแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการขาดยีน UBE3A ในโครโมโซม 15q สาเหตุนี้อาจเกิดขึ้นได้จากสองสาเหตุ 70% ของผู้ป่วยได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ 15q11-13 เนื่องจากการรับมรดกของมารดาซึ่งเป็นความรับผิดชอบสำหรับการพยากรณ์โรคที่แย่ลง
บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะพบ disomy uniparental โดยการสืบทอด 2 โครโมโซม 15 จากพ่อซึ่งทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A ยีนนี้แทรกแซงในการเข้ารหัสยูนิตรับ GABA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบยับยั้งการทำงานของสมอง
- คุณสามารถทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ neurotransmitter นี้ได้ในบทความนี้ "GABA (neurotransmitter): มันคืออะไรและมีบทบาทอย่างไรในสมอง"
การวินิจฉัยโรค
มันเป็นสิ่งที่จำเป็นต้องระมัดระวังกับการวินิจฉัยโรคนี้ที่สามารถสับสนกับออทิสติกเนื่องจากความคล้ายคลึงกันของอาการ อย่างไรก็ตามเด็กที่มีอาการ Angelman เป็นคนที่เข้ากับคนง่ายซึ่งแตกต่างจากเด็กออทิสติก .
Angelman ดาวน์ซินโดรมยังสามารถสับสนกับ Rett ดาวน์ซินโดรมเลนน็อกซ์ - Gastaut ดาวน์ซินโดรมและไม่เฉพาะเจาะจงสมองพิการ การวินิจฉัยรวมถึงการตรวจสอบลักษณะทางคลินิกและ neuropsychological และเกือบจะเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการตรวจดีเอ็นเอ
การประเมินทางคลินิกและ neuropsychological มันเป็นลักษณะการสำรวจพื้นที่ทำงานของคนที่ได้รับผลกระทบ: เสียงยนต์ยับยั้งความสนใจ reflexes หน่วยความจำและการเรียนรู้ภาษาและทักษะยนต์เช่นเดียวกับการทำงานของผู้บริหาร praxias และ gnosias และ ฟังก์ชั่นขนถ่ายที่เกี่ยวข้องกับความสมดุลและการทำงานเชิงพื้นที่
การแทรกแซงสหสาขาวิชาชีพ
แอ็ทแมนแมนซินโดรมไม่ได้หายขาด แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเข้าไปแทรกแซงและ รักษาผู้ป่วยเพื่อให้เขาสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเขา และสนับสนุนการพัฒนาของพวกเขาจึงมีความสำคัญที่จะให้การสนับสนุนเป็นรายบุคคล ในกระบวนการนี้ทีมสหสาขาวิชาชีพแทรกแซงนักจิตวิทยานักกายภาพบำบัดกุมารแพทย์นักบำบัดอาชีพและนักบำบัดด้านการพูด
การรักษาเริ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุไม่มากนักและอาจรวมถึง:
- พฤติกรรมบำบัด สามารถใช้เพื่อเอาชนะพฤติกรรมที่เป็นปัญหาการมีสมาธิสั้นหรือช่วงความสนใจสั้น ๆ
- อาจจำเป็นต้องใช้นักบำบัดด้วยการพูด ช่วยพัฒนาทักษะทางภาษาที่ไม่ใช่คำพูด เช่นภาษามือและการใช้เครื่องมือช่วยภาพ
- กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงท่าทาง , ความสมดุลและความสามารถในการเดิน
เมื่อพูดถึงการเคลื่อนไหวที่มีการควบคุมที่ดีขึ้นกิจกรรมต่างๆเช่นว่ายน้ำขี่ม้าและดนตรีบำบัดแสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของพวกเขา ในบางกรณี, อุปกรณ์ศัลยกรรมกระดูกหรือการผ่าตัดในกระดูกสันหลัง อาจต้องป้องกันไม่ให้โค้งงอต่อ
