กลุ่มอาการของ Noonan: สาเหตุอาการและการรักษา

สิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราเป็นได้มาจากรหัสพันธุกรรมของเรา องค์กรของสิ่งมีชีวิตของเราจังหวะและวิธีการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางร่างกายของเราเกิดขึ้น ... และแม้แต่ส่วนหนึ่งของสติปัญญาของเราและบุคลิกภาพของเราได้รับการสืบทอดมาจากบรรพบุรุษของเรา

อย่างไรก็ตามบางครั้งยีนได้รับการกลายพันธุ์ที่แม้ว่าบางครั้งอาจไม่มีอันตรายหรือเป็นบวก แต่บางครั้งก็มีผลกระทบรุนแรงที่ทำให้ยากต่อการพัฒนาและปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนั้น หนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้คือโรค Noonan .

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างโรคซินโดรมโรคและโรค"

โรคของนัน

กลุ่มอาการของโรคนันนันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ในหนึ่งในทุกๆหนึ่งหมื่นหรือสองพันรายซึ่งมีความชุกของโรคดาวน์ซินโดรม มันเกี่ยวกับ โรคที่มีอาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้มากขึ้นอยู่กับกรณี แต่นั่นคือลักษณะการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงและความล่าช้าในการพัฒนา cardiopathies พิการ แต่กำเนิด biathrhagic diathesis และการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่หลากหลาย

จังหวะของการเจริญเติบโตในเด็กเหล่านี้ถึงแม้ว่าในขั้นต้นดูเหมือนว่าจะเป็นบรรทัดฐานจะชะลอตัวลงอย่างมากและมักมีความสูงและความล่าช้าในระดับจิต ปัญหานี้จะเห็นได้ชัดเจนในวัยรุ่น บางครั้งก็ถูกนำเสนอร่วมกับความพิการทางสติปัญญาแม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติ Sensorially สามารถนำเสนอวิสัยทัศน์และปัญหาการได้ยิน เป็นตาเหล่หรือโรคหูน้ำหนวกซ้ำ

ในทางสัณฐานวิทยาการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเช่นตาสูงขึ้น (ดวงตาถูกแยกออกจากกันมากเกินไป), เปลือกตาหลบตา, หูต่ำและหมุน, คอสั้นจะเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้ยังพบได้ทั่วไปว่าพวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในรูปแบบของความผิดปกติในกรงทรวงอก (ซึ่งสามารถปรากฏในรูปแบบของหน้าอกที่จมอยู่ในบริเวณส่วนของกระดูกสันอกหรือเพคติคัส digatum หรือความอุดมสมบูรณ์หรือ pectus carinatum)

อาการที่อันตรายที่สุดอย่างหนึ่งคือการปรากฏตัวของผู้ป่วยโรคหัวใจพิการเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันและปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมี การปรากฏตัวของโรคประสาทผิดปกติเป็นประจำ ในกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยซึ่งหมายความว่าปัญหาที่ยอดเยี่ยมในการแข็งตัวที่สร้างความระมัดระวังมากที่ต้องดำเนินการกับความทุกข์ทรมานของโรคเลือดออก พวกเขายังง่ายมากที่จะนำเสนอรอยฟกช้ำ

แม้ว่าจะไม่ค่อยพบบ่อยนักก็อาจมีปัญหาเกี่ยวกับน้ำเหลืองที่ทำให้เกิดอาการบวมน้ำบริเวณรอบข้างหรือแม้แต่ในปอดและลำไส้ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับ myeloproliferative

ในระบบทางเดินปัสสาวะ อาจมีการเปลี่ยนแปลงเช่น cryptorchidism หรือไม่ลดลงของลูกอัณฑะในเพศชาย นี้ทำให้เกิดปัญหาความอุดมสมบูรณ์ในบางกรณี อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้หญิงมักจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของพวกเขา

สาเหตุของโรค

กลุ่มอาการของโรค Noonan มีความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งสาเหตุหลักเกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซมที่ 12 โดยเฉพาะ, การเปลี่ยนแปลงจะปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ในยีน PTPN11 ในครึ่งหนึ่งของกรณีแม้ว่ายีนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคเช่น KRAS, RAF1 หรือ SOS1 เหล่านี้เป็นยีนที่มีส่วนร่วมในการเจริญเติบโตของเซลล์และในการพัฒนาของพวกเขาเพื่อให้การเปลี่ยนแปลงของพวกเขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในระบบที่แตกต่างกันของสิ่งมีชีวิต

โดยทั่วไปแล้วถือว่าเป็นโรคที่เด่นชัดซึ่งสามารถสืบเชื้อสายมาจากบิดามารดาของเด็ก ๆ ได้ (แม้ว่าแม่จะได้รับเชื้อบ่อยกว่า) ถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดจากกลุ่มอาการของ Noonan จะเกิดขึ้นโดยไม่มีผู้ปกครองก็ตาม ส่งหรือมีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัว

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรคของนันซินโดรม เป็นวิธีการรักษาที่มีอยู่เพื่อบรรเทาอาการป้องกันภาวะแทรกซ้อนแทรกแซงความผิดปกติของโครงสร้างและรูปทรงต่างๆเพิ่มประสิทธิภาพความสามารถและมอบชีวิตที่ดีที่สุดให้กับคนเหล่านี้

มีการใช้ระเบียบวิธีทางสหสาขาวิชาชีพเพื่อการนี้ การแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆจากทั้งยาและวิทยาศาสตร์อื่น ๆ . อาการและการเปลี่ยนแปลงที่ผู้ที่ประสบจากโรคนี้อาจเป็นตัวแปรได้มากดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของการดัดแปลงที่พวกเขาประสบ

ในกลุ่มอาการของโรคนันนันจำเป็นต้องเฝ้าติดตามและตรวจสอบสถานะสุขภาพของผู้ป่วยเป็นประจำโดยเฉพาะในกรณีที่มีโรคหัวใจที่น่าจะเป็นได้ปัญหาของการจับตัวเป็นก้อนจะไม่แปลกในโรคนี้ดังนั้นข้อเท็จจริงนี้ต้องถูกนำมาพิจารณาเมื่อทำการแทรกแซงการผ่าตัดที่เป็นไปได้ ในช่วงปีแรกอาจจำเป็นต้องใช้หัววัดเพื่อเลี้ยงลูก ไม่แปลกที่การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะใช้เพื่อให้การพัฒนาของผู้เยาว์เป็นที่ชื่นชอบ

ในระดับ psychoeducational ทำให้ความชุกของปัญหาการเรียนรู้และ / หรือความพิการทางสติปัญญาสูงเป็นไปได้ว่าจำเป็นต้องใช้ การใช้สเตียรอยด์ แผนรายบุคคลในโรงเรียนเสริมทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน logopedia และการใช้เทคนิคการสื่อสารทางเลือกและ / หรือเสริมเช่นการใช้รูปสัญลักษณ์ อาจจำเป็นต้องฝึกกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ของคุณ

ควรให้ความสำคัญกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อผู้ป่วยถึงวัยที่เป็นวัยรุ่นหรือวัยครบกำหนดเนื่องจากอาจทำให้เกิดความผิดปกติได้

นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องใช้การรักษาทางจิตวิทยาสำหรับเรื่องนี้เนื่องจากความรู้สึกไม่เพียงพออาจปรากฏขึ้น ต่ำความนับถือตนเองและโรคซึมเศร้า . ในทำนองเดียวกันการศึกษาทางจิตเป็นสิ่งที่จำเป็นทั้งสำหรับเรื่องนี้และสภาพแวดล้อมและการให้ความช่วยเหลือกลุ่มสนับสนุนอาจเป็นประโยชน์

ถ้ามีภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้จะถูกควบคุมผู้ที่เป็นโรคนันนันสามารถมีมาตรฐานการครองชีพได้เทียบเท่ากับคนอื่นโดยไม่มีความผิดปกตินี้ อาจเป็นไปได้ว่าอาการบางอย่างลดลงตามอายุเมื่อโตขึ้น

• บางทีคุณอาจสนใจ: "ประเภทของการบำบัดทางจิตวิทยา"

บรรณานุกรมอ้างอิง:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016) โรคนันนัม ใน: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (บรรณาธิการ) เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier

• Ballesta, M.J. และGuillén-Navarro, E. (2010) โรคนันนัม, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63 โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Virgen de la Arrixaca มูร์เซีย

• Carcavilla, A; Santomé, J.L.; Galbis, L. และ Ezquieta, B. (2013) โรคนันนัม Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl) โรงพยาบาลทั่วไปมหาวิทยาลัย Gregorio Marañón สถาบันวิจัยสุขภาพ Gregorio Marañón กรุงมาดริด